Unge sykdommer - hvordan gjenkjenne symptomene på MODI diabetes i et barn?

• Analyser

Nesten hver innbygger på planeten vet om endokrine lidelser kalt "diabetes mellitus" (DM).

Moderne medisiner identifiserer 2 former for sykdommen:

Type I Diabetes Mellitus - Insulinavhengig
Type II diabetes mellitus er insulin-uavhengig.

Sammen med basen er det spesifikke typer sykdommen, som er delt av kurs og form av arv. Nedenfor beskriver vi en av disse typene.

Typer diabetes

Utbruddet av type I diabetes er preget av manifestasjon i barndom og ungdom, og insulinavhengighet dannes umiddelbart og for livet. Årsakene til diabetes er forankret i døende av bukspyttkjertelceller som er i stand til å produsere insulin.

Type II diabetes utvikler seg ofte i voksen alder. Med forbehold for et balansert kosthold, moderat fysisk anstrengelse, samt å ta medisiner som reduserer glukose nivåer, krever ikke innføring av hormonell komponent.

Siden 2010 har medisinen kjent følgende etiologiske klassifisering:

• Type 1 diabetes mellitus: autoimmun (LADA) og uavhengig type 2 diabetes: spesielt mod diabetes (utilstrekkelig funksjon av pankreas-p-celler);
• Diabetes med ernæringsmessige mangler;
• Graviditetsdiabetes hos gravide kvinner (HD);
• Andre former som skyldes: genetiske lidelser, endokrine system sykdommer, medisinering, infeksjoner, kromosomale syndrom og så videre.

Populariteten til de to første patologiene skyldes årsakene og utbredelsen.
Av interesse er variasjonen av den andre formen for glukoseutvekslingsforstyrrelser - MODY diabetes, hvor spredningen øker konstant.

Det er også sannsynlig at prosentandelen av denne typen diabetes er større, men problemet med å identifisere MODY ligger i dens diagnostiske kompleksitet. Denne sykdommen ligner den første og andre klassiske typen, men har en annen form for strømning.

MODY (Modenhetens sykdom for ungdom) er en forkortelse som står for "diabetes i en ung, moden type". For første gang snakke om patologi i 74 år i forrige århundre i Storbritannia. Allerede i 75 ble han utpekt som en egen gruppe av genetiske lidelser for å bestemme en svak familiesykdom.

Hva er MODY diabetes, hvordan blir det diagnostisert og hva slags terapi gir det?

Hva er det

Sykdommen er forårsaket av en genmutasjon som forstyrrer normal funksjon av bukspyttkjertelen (PZHZH).

Spesielt er det en funksjonsfeil i ølapparatet, som inneholder betaceller som produserer insulin.

Patologi manifesteres av prinsippet om monogen autosomal dominerende arv.

Enkelt sagt betyr dette at patologien overføres med normale kromosomer, og derfor er gutter og jenter like utsatt.

Den dominerende arv betyr følgende: Hvis det er av to gener oppnådd fra foreldre, vil minst en være overveiende, da blir barnet syk i 100% tilfeller. Og omvendt: For å unngå fremgang av sykdommen, må begge gener være resessive.

Det viser seg at diagnosen "mod diabetes" bare er etablert dersom en av de direkte slektninger har nedsatt glukosemetabolisme:

• i diabetes og graviditetsdiabetes;
• svekket glandulær glykemi;
• svekket glukosetoleranse;

I dette tilfellet må mutasjonen av et av generene bekreftes. Avhengig av hvilket gen som undergikk mutasjonen, utmerker seg en rekke MODY-D modifikasjoner, som varierer i symptomatologi og klinisk bilde. Men likheter mellom dem forekommer også.

symptomer

Manifestasjonen av diabetes på grunn av en rekke karakteristiske symptomer:

• Økt glukose nivå i arv av 2-3 generasjoner;
• Manifestasjonen er ikke ledsaget av ketoacidose i urinanalysen (lukten av aceton og nærværet av ketonlegemer);
• Tidlig sykdomsprogresjon (opptil 25 år);
• Lang ettergivelse - opptil 1 år;
• Effektiv kompensasjon med innføring av små doser insulin;
• Ingen overvekt
• Insulinproduksjon med PJV-celler beholdes;
• Det finnes ingen antistoffer mot PZH-celler;
• HLA-systemet er ikke tilknyttet;
• Det normale nivået av C-peptid, som indikerer sekresjon av cellene i bukspyttkjertelen;
• Glykemidindeksen overstiger ikke 8% mark.

Klager fra pasienter om forverring av helse er ikke mottatt, og det alvorlige kliniske bildet er fraværende, men de tilknyttede symptomene krever umiddelbar diagnose.

Kjønnssegregering i mod diabetes er betinget: kvinner er mer sannsynlig å bli påvirket. Forløpet av "kvinnelige" endokrine sykdommer er preget av en mer alvorlig form, i motsetning til "hannen".

I denne saken er det viktig å ikke gå glipp av øyeblikket når sykdommen ikke går inn i dekompensert stadium, noe som er vanskelig å kontrollere og terapi.

Derfor, for å unngå utvikling av alvorlige komplikasjoner, med de minste tegn på utseendet av patologi, gjennomgår de en grundig undersøkelse.

diagnostikk

Det har allerede blitt nevnt at det er vanskelig å diagnostisere MODY diabetes på grunn av den uvanlige karakteren av kurset. Men et annet hinder i diagnosen er tilstedeværelsen av subtyper av endokrine sykdommer.

MODY-undertyper

For 2018 ble 13 typer kliniske manifestasjoner identifisert.

1. MODY-3 modifikasjon er mest vanlig og utgjør 70% av alle tilfeller. Raskt utvikler seg etter at barnet har fylt 10 år og ledsages av alvorlige komplikasjoner. Mangelen på insulin i dette tilfellet kompenseres ved å ta stoffene.
2. MODY-2 er mindre vanlig, karakterisert ved et mildt kurs og god kompensasjon. Ikke fører til utvikling av ketoacidose.
3. Manifestasjoner MODY-1 har en statistisk indikator på 1%, er sjelden arvet og skyldes en alvorlig form for lekkasje.

MODY-4 vises etter puberteten (i alderen 17) og MODY-5 - opp til 10 år og ledsages av alvorlig nefropati. I dette tilfellet er resten og den overveiende delen av modifikasjonene så sjeldne at deres praktiske betydning går tapt.

Diagnostiske metoder

For riktig diagnose av mod-D fokus på en rekke kliniske indikatorer.

En pålitelig metode for å bestemme patologien er polymerasekjedereaksjonen (PCR). Denne molekylære genetiske studien bestemmer genmutasjon.

I tillegg til PCR inneholder den ekstra listen over undersøkelser også:

• glukosetoleranse test;
• PZHZH ultralyd;
• blod og urintester;
• studie av glukose, C-peptid og insulin nivåer;
• lipid metabolisme studie.

Ved fastsettelse av MODY-diabetes er nøkkelindikatorer tyntand hyperglykemi, som er 8,5% (høyere enn normalt, men lavere enn diabetiske verdier) og nedsatt karbohydrattoleranse. Hvis slike indikatorer får seg til å føle seg i 2 år - utelukker forekomsten av sykdommen.

Også fokusere på utseendet av langvarig remisjon uten tegn på dekompensering. Dette fenomenet kalles "bryllupsreise" hos diabetikere.

Hvis mistanke om diabetes er bekreftet, anbefales en genetisk test for barnets slektninger.

behandling

Siden patologien har lignende symptomer med type II diabetes, utføres terapien i henhold til denne standardskjema:

• diett og normalisering av dietten;
• moderat trening

Medisinsk praksis bekrefter effektiviteten av slike teknikker i behandlingen av sykdom.

Ekstra terapi utføres gjennom respiratorisk gymnastikk og tradisjonell medisin.

Hvis slike metoder ikke gir det ønskede resultatet, utføres videre behandling ved bruk av insulin.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av sykdommen MODY-diabetes, i fravær av terapi, er identiske med komplikasjonene av type II diabetes:

• alvorlig løpet av smittsomme sykdommer;
• øye patologi, sentralnervesystemet, nyre
• impotens og sterilitet;
• forstyrrelser i nervesystemet og muskelsystemet;
• utviklingen av ketoacidose og polyuria;
• diabetisk koma;
• infeksjoner og patologier i luftveiene på grunn av redusert immunitet (utvikling av lungetuberkulose).

For å unngå utvikling av komplikasjoner, er det nødvendig å konsultere en spesialist i tide for å diagnostisere den patologiske prosessen.

forebygging

Forebyggende tiltak er basert på standardene for forebygging av klassisk diabetes mellitus og innebærer:

• leder en aktiv livsstil;
• avvisning av "raske" karbohydrater og et fullstendig kosthold;
• Overholdelse av reglene og veksling av tid arbeid og hvile.

Nyttig video

Lær om nye behandlinger fra videoen vår:

Til tross for den arvelige faktoren av forekomsten av sykdommen, kan den kompenseres med tilfredsstillelse på betingelse av omhyggelig oppmerksomhet til helsen din.

Tegn på Mody diabetes og hvordan å behandle det hos barn?

Modi diabetes er en av varianter av skadelig endokrine sykdommer, utviklingen av disse er forbundet med avvik av blodsukkernivåindikatoren fra normen på 3,2-5,5 mmol / dm³. Patologi er preget av den svake karakter manifestasjonen av symptomer, problemer med diagnostisering. Det fulde navnet på sykdommen er moden diabetes hos unge mennesker. I medisinsk terminologi brukes forkortelsen Mody. Sykdommen er oppdaget i 2,5% av tilfellene, blant det totale antall pasienter med type 2-diabetes, og er den genetiske patologi som utvikles på grunn av nedsatt funksjon av pankreas-p-celler som produserer insulin hormon. Begrepet "Modi diabetes" ble introdusert av amerikanske forskere i 1975. Med det kom muligheten til å definere atypisk, svakt progressiv form av sykdommen med ustabil indikator på et monosakkarid i blodet til barn, ungdom, ungdomsgruppe, pasienter som har en predisposisjon for sin utvikling på genetisk nivå.

Symptomer på patologi

De første tegn på diabetes, som avviger fra symptomene på type 1 og type 2 diabetes, oppdages oftest hos barn, ungdom og unge.

Med utviklingen hos et ungt barn kan konsentrasjonen av glukose i blodet ligge innenfor 8 mmol / dm³. I dette tilfellet vil de karakteristiske egenskapene til de insulinavhengige og insulin-uavhengige former for patologi være fraværende.

Andre barn kan møte en annen ikke-standard situasjon. De har en innledende fase av DM av den første typen vil vare i flere år uten behov for kontinuerlig overvåking av indikatoren for nivået av monosakkarid i blodet og justering av insulindoser.

Listen over symptomer som indikerer utviklingen av Mody diabetes inkluderer:

• Fraværet av ketoacidose i klinisk manifestasjon av diabetes.
• En lang periode med remisjon på minst ett år, uten å forstyrre den normale funksjon av individuelle organer og systemer av et sykt barn, ungdom, ungdomsrepresentant.
• Bevaring av funksjonene til p-celler i pankreas og det normale nivået av C-peptid i blodet.
• Observasjon av god kompensasjon av diabetes med innføring av minimal doser av molekyler dannet av to polypeptidkjeder inneholdende 51 aminosyrerester.
• Fravær av autoantistoffer mot β-celler, insulin og glutaminsyre-dekarboksylase og tyrosinfosfataser.
• Finne verdier av glykert hemoglobin i området 8%.

Varianter av patologi

Endokrinologi skiller mellom åtte typer endokrinologisk sykdom, som klassifiseringen er basert på typen mutert gen og klinisk sykdom av sykdommen. Disse inkluderer:

1. Diabetes Mody-1 utvikler seg som følge av mutasjonen av HNF4-alfa-genet og refererer til en sjelden type patologi, som kun er 1% blant alle tilfeller av diagnosen. Dens viktigste forskjell er fraværet av nyresvikt i nyrene. Oftere med denne sykdomsformen, opplever pasienter som tar stoffer med sulfonylurea.

2. Diabetes Mody-2 har et mildere sykdomsforløp, og det er ikke nødvendig å utføre spesifikke terapeutiske tiltak. Dens utseende skyldes mutasjonen av DNA-segmentet av et bestemt glykolytisk enzymglukosinase. Etter at genet slutter å utføre sine funksjoner for å kontrollere innholdet av monosakkarid i pasientens blod, øker konsentrasjonen, og utviklingen av endokrin patologi begynner.

3. Diabetes Mody-3 diagnostiseres som et resultat av en mutasjon av HNF1-alfa-genet og tilhører den vanligste typen sykdom. Den raske utviklingen skyldes en nedgang i nivået av insulin som produseres av bukspyttkjertelen. Denne typen patologi utgjør 70% av alle tilfeller av diagnostisering av farlig endokrinsykdom. Oftest utvikler Mody-3 diabetes hos barn etter 10 år, ungdom, og kan forårsake alvorlige komplikasjoner. Ved behandling er det ikke behov for regelmessig insulininntak. Det er tilstrekkelig for pasienter å gjennomføre medisinering med sulfonylureabaserte legemidler.

Mody diabetes varierer i flere typer, hver av dem har sine egne egenskaper

De resterende typene Mody diabetes er ikke forskjellig fra insulin-uavhengig form for patologi, er svært sjeldne og vekker ikke interesse for endokrinologer.

anerkjennelse

Når du identifiserer diabetes type Mody spiller en viktig rolle ved pasientens genetiske predisponering. Tilstedeværelsen av direkte slektninger, som inkluderer mor, far, bestemødre, bestefedre med stabile brudd på nivået av monosakkarid i blodet, eliminerer tvil i diagnosen. Blant begrunnelsene som representerer en grunn til å mistenke utviklingen, er det nødvendig å merke seg deteksjon av type 2 diabetes hos pasienter under 25 år og ikke viser tegn på fedme, nedsatt karbohydrattoleranse og fraværet av tilknyttede symptomer når det oppdages hhv. Hyperglykemi ved et glukose nivå ikke høyere enn 8, 5 mmol / dm³.

Barn, tenåringer og unge i perioden da Mody-diabetes utvikler, klager ikke over deres velvære. Regelmessige diagnostiske studier gir mulighet til å kontrollere sykdomsforløpet og forhindre utvikling av komplikasjoner. Patologi utvikler seg på bakgrunn av en genmutasjon som forårsaker dysfunksjon av øyene av Langerhans, som tilhører den endokrine bukspyttkjertelen. Slike endringer er oftest karakteristisk for en ung kropp.

For å bekrefte diabetes Mody, er det nødvendig å bruke metoden for molekylære genetiske studier.

Den komplette listen over diagnostiske tiltak inkluderer:

• Bestemmelse av nivået av monosakkarid, insulin, C-peptid, glykert hemoglobin, samt deteksjon av antistoffer mot pankreas-p-celleantigener.
• Lipidspektralanalyse av blod.
• Gjennomføring av glukosetoleranse test, genotyping (PCR), coprogrammer, ultralyd av bukspyttkjertelen.
• Urinanalyse av sukker, mikroalbumin, samt bestemmelse av amylase i blodet, urin og trypsin i avføring.

terapi

Mody diabetes mellitus er preget av en svak sykdomssykdom, fraværet av aktiv progresjon. Behandlingsregimet er foreskrevet av en lege. Den inneholder generelt aksepterte anbefalinger for å eliminere symptomene på type 2 diabetes. Overholdelse av en balansert streng diett, inkludert mat med lav glykemisk indeks, tilstedeværelse av tilstrekkelig fysisk aktivitet og en aktiv livsstil, bidrar vitaminterapi til rask kompensasjon av sykdommen og korrigering av nedsatt funksjon av p-celler i pankreasen. Åndedrettsgymnastikk og yogaklasser praktiseres også av endokrinologer for å løse problemet med DM-type Modi hos unge mennesker. Ikke unntatt bruk av oppskrifter av tradisjonell medisin. De har lov til å bruke etter konsultasjon med legen din. I fravær av et positivt resultat bestemmer endokrinologer om innføring av insulinbehandling som et nødvendig mål under puberteten, karakterisert ved en skarp forandring i hormonnivå.

Diabetes Modi er ikke en setning! Tidlig å søke kvalifisert medisinsk hjelp er nøkkelen til å løse problemet og forebygge risikoen for komplikasjoner som er farlige for liv og helse for barn, ungdom og ungdom.

MODY - en arvelig form for diabetes hos barn

Blant de spesifikke typene diabetes mellitus (DM) er det mange arvelige former og genetiske syndromer. Blant dem er det verdt å nevne den såkalte MODY-diabetes. I dag skal jeg snakke om MODY hos barn, hvordan det manifesterer seg og hvordan man mistenker det.

Det skjer at det kliniske bildet eller sykdomsforløpet hos et barn ikke er helt egnet for den velkjente type I diabetes eller type II diabetes. I disse tilfellene er MODY diabetes ofte funnet. Her er noen eksempler:

• et barn med normal vekt i flere år på tom mage, viser et forhøyet sukkernivå i området 6,2-8,0 mmol / l (normalt i tom mage, 3,3-5,5 mmol / l), men ingen symptomer vises (ikke stor mengder urin, ingen tørst, svakhet, lukt av aceton fra munnen og ketonlegemene i urinen);
• diagnostisert med type I diabetes, men insulindosen er ikke nødvendig å justeres, og de langsiktige indikatorene på sukkernivå (glykosylert hemoglobin) er gode,
• glukose nivået ligger innenfor det normale området eller økes litt, men sukker er funnet i urinen, som bare skal oppstå der ved blodkonsentrasjoner over 10 mmol / l.

Hva er MODY

MODY på engelsk betyr modenhetens sykdom hos ungdommen. For første gang ble begrepet "diabetes av en moden type hos de unge" og forkortelsen MODY oppfunnet i 1975 for å definere diabetes med lavprogresjon hos unge pasienter. Dette er et team av genetiske sykdommer med nedsatt funksjon av beta-cellene i bukspyttkjertelen som utskiller insulin. Den eksakte forekomsten for MODY-diabetes er ukjent, men omtrentlig er dette opptil 2-5% av alle pasienter med diabetes.

Hvordan er arvet

Et vanlig trekk ved alle varianter av MODY-diabetes er autosomal dominerende arv.

• Autosomal arv er arv som ikke er seksrelatert, det vil si at egenskapen ikke overføres med sexkromosomer (det er to: X og Y), men med normale kromosomer (det er 44), for denne grunnen "moden diabetes hos unge mennesker" arv som en gutt og en jente.
• Dominerende arv betyr "dominerende", "dominerende". Hver person mottar en versjon av genet fra moren, og den andre fra faren. Hvis blant de to genene som er oppnådd, er det minst en dominant, så vil egenskapen nødvendigvis manifestere seg (i dette tilfellet MODY-diabetes). For at denne MODY-diabetes ikke skal oppstå, skal begge gener ikke være dominerende (ikke-dominerende gener kalles resessive). Dermed må i en pasient med MODY-diabetes minst en av foreldrene og fjernere slektninger (bestefar / bestemor, etc.) være syk.

Et "sykt" gen fra en syk far vil forårsake sykdom hos alle barn som den overføres til.

MODY-diabetes refererer til monogene sykdommer (dvs. forårsaket av en mutasjon i bare ett gen, i motsetning til polygeniske sykdommer - arteriell hypertensjon, koronar hjertesykdom, magesår, bronkialastma, psoriasis, etc.).

Hvem manifesterer

De første tegnene på MODY-diabetes er manifestert hos barn, ungdom og unge. Halvparten av tilfellene registreres hos jenter under graviditet i form av svangerskapssykdom.

For å diagnostisere "diabetes av en moden type hos unge", er det nødvendig å ha direkte slektninger (mor, far, bestemødre, bestefedre) med noe brudd på glykemienivået (blodsukker):

• diabetes mellitus
• graviditetsdiabetes
• svekket glukosetoleranse,
• unormal blodsukker på tom mage.

Varianter av MODY Diabetes

For øyeblikket er det 8 kjente typer MODY-diabetes. I henhold til hyppigheten av forekomsten fordeles de i omvendt rekkefølge:

• MODY-3 er den hyppigste (70% av alle MODY-tilfeller),
• MODY-2 - er mindre vanlig
• MODY-1 er den sjeldeneste av disse tre (opp til 1%),
• andre typer MODY er enda mindre vanlige og har derfor ingen praktisk betydning.

Det antas at utseendet på diabetiske komplikasjoner (vaskulær, nervøs, okular, etc.) ikke er avhengig av typen MODY, men skyldes kun varigheten av perioden med høyt blodsukkernivå.

MODY-3 er mest vanlig i alle andre arter (70% av alle MODY) og skyldes mutasjoner i HNF-1 alfa-genet. Proteinet kodet av ham er involvert i syntesen av RNA ved hjelp av DNA-malen. For MODY-3 er karakteristisk:

• mild (med minimum symptomer) som begynner i alderen 20-40 år (noen ganger og senere), noe som gjør det vanskelig å diagnostisere tidlig,
• vanligvis er denne diabetes betraktet som type I diabetes,
• Fraværet av ketoacidose er karakteristisk (det er ingen lukt av aceton fra munnen og ketonlegemene i urinen),
• C-peptidnivået (det tilsvarer nivået av insulinsekresjon) bestemmes i det normale området når blodglukosenivået er over 8 mmol / l,
• fastende sukkernivåer kan være normale, men med glukosetoleranse testen er det ofte en sterk økning i nivået av glykemi på 5 mmol / l og over,
• På grunn av et brudd på nyrebarrieren i urinen, blir sukker ofte funnet selv på sitt normale nivå i blodet,
• signifikante svingninger i blodsukkernivåer fører til vaskulære komplikasjoner,
• Alle pasienter må følge en diett
• Langtidsperiode (mer enn 3 år) "Bryllupsreise" refererer til perioden etter begynnelsen av insulinbehandlingen, når først valgte insulindoser senker sukkernivået mer vanlig enn vanlig, noe som tvinger dem til å redusere til insulin er midlertidig avbrutt). Det er vanligvis mulig å oppnå et tilfredsstillende nivå av glukose ved å administrere minimale doser insulin, men det anbefales å starte behandling med oral sulfonylurea,
• Langsiktig høy følsomhet overfor sulfonylurea-derivater, derfor bør initialdosen av stoffet fra sulfonylureagruppen (glibenklamid, etc.) være 1/4 av den første dosen av en voksen.

MODY-1 er på tredje plass i frekvens (etter MODY-3 og MODY-2). Det skyldes mutasjoner av det tilsvarende HNF-4 alfa-genet. Av denne grunn er MODY-1 veldig lik i klinisk bilde til MODY-3, med unntak av et brudd på nyrebarrieren (det vil si med MODY-1, med et normalt nivå av sukker i blodet, vil det definitivt ikke være i urinen).

MODY-2 er den nest vanligste MODY-diabetes, men den er mildere sammenlignet med MODY-3 og -1. MODY-2 oppstår når mutasjoner av glukokinaseenzymgenet. Denne typen er vanskelig å diagnostisere, fordi den ikke har kliniske manifestasjoner, eller manifesterer seg som type II diabetes. MODY-2 er preget av lav risiko for vaskulære komplikasjoner. typisk:

• langvarig moderat hyperglykemi på tom mage (5,5-8,5 mmol / l),
• nivået av HbA1c (glykosylert hemoglobin) overstiger ikke øvre grense for normal,
• Med glukosetolerant test, etter 2 timer, observeres en lav økning i sukkernivået (mindre enn 3,5 mmol / l),
• slektninger har tilfeller av fastende hyperglykemi eller mild diabetes mellitus,
• Vanligvis trenger barn med MODY-2 ikke medisiner, men farmakoterapi (glukose-senkende tabletter, insulin) er ikke effektiv nok.

MODY-4, MODY-6, MODY-7 subtypene virker i form av insulinavhengig diabetes mellitus, men er så sjeldne at det ikke engang anbefales å trene endokrinologer for å lete etter dem.

Hvordan mistenker MODY-diabetes

Det er mulig å mistenke MODY-diabetes på flere grunner som vanligvis ikke er typiske for type 1 eller type 2 diabetes:

Mody diabetes (mody) - symptomer hos et barn

Hva er diabetes MODY?

MODUS diabetes er en gruppe arvelige autosomale dominant enkeltgenmutasjoner som forårsaker forstyrrelse av bukspyttkjertelen og forstyrrer den normale utnyttelsen av glukose fra blodet av kroppens muskelvev. Det meste av sykdommen manifesterer seg i puberteten. Det er en versjon at 50% av svangerskapet diabetes er en form for MODI.

Den første typen av denne typen patologi ble først diagnostisert i 1974, og bare på midten av 90-tallet ble det mulig å tydelig identifisere denne sykdommen, takket være fremskritt innen molekylær genetikk og evnen til å passere genetiske tester.

I dag er 13 typer MODY kjent. Hver har sin egen lokalisering av gendefekten.

For forkortelsene som angir det defekte fragmentet, er det deler av hepatocyttene, insulinmolekylene og cellesegmentene som er ansvarlige for neurogen differensiering, samt transkripsjon av cellene selv og fremstilling av stoffer av dem.

Den nyeste MODY 13-diabetes på listen er en konsekvens av en arvelig mutasjon i ATP-bindende kassetten: i C-familien (CFTR / MRP) eller i medlem 8 (ABCC8).

Utbredelsesstatistikken for diabetisk type MODY

For informasjon. Forskerne er sikre på at dette ikke er en komplett liste over feil, fordi de fortsetter å oppdage tilfeller av diabetessykdom hos ungdom, noe som manifesterer seg «mildt» - ifølge en voksen type, når de bestått genetiske tester, viser ikke feilene som er oppført ovenfor, og kan ikke tilskrives den første og heller ikke til den andre typen patologi, så vel som til mellomproduktet Lada.

Det opprinnelige navnet (forløpssyke diabetes hos de unge), som danner en forkortelse, er oversatt fra engelsk som moden type diabetes hos de unge. Denne form for patologi er karakterisert ved et mildt kurs, som i type 2, men uten å redusere følsomheten av vev til insulin, som i den første.

En slik art opptrådte i det 75. år av forrige århundre som en determinant av lavt utviklet familie diabetes hos unge pasienter. Siden da har dette begrepet begynt å bli forstått som en hel gruppe sykdommer med genetisk predisposisjon, der funksjonen til b-celler i bukspyttkjertelen er svekket, noe som frigjør det nødvendige hormonet.

Forskjeller Modi-diabetes fra andre typer

Med utviklingen av endokrinologi og genetikk ble det etablert at patologien er arvet på en autosomal dominerende måte. Årsaken er en mutasjon av genene som er ansvarlige for riktig og nøyaktig drift av øyet apparatet PZHZH (bukspyttkjertelen).

Modi diabetes er en sjelden sykdom. Ifølge ulike estimater varierer andelen pasienter fra 2 til 5% av alle diabetikere. Årsaken til sykdommen er en mutasjon av gener, noe som resulterer i at arbeidet til øyene i Langerhans er forstyrret. Disse er klynger av spesielle celler i bukspyttkjertelen der insulin produseres.

klassifisering

Typer av sykdom er forskjellige i henhold til hvilke gener som gjennomgår mutasjoner. Dette lar deg bestemme molekylærgenetisk diagnose.

Det finnes 6 varianter av MODY - 1, 2, 3, 4, 5 og 6

Den første typen av sykdommen har en sjelden manifestasjon. Hyppigheten av forekomst av patologi er 1% av alle tilfeller. MODY-1 er preget av en alvorlig kurs med mange komplikasjoner.

Modi-2 er en av de vanligste typene, den er preget av ikke for sterk manifestasjon.

Når Modi-2 hos pasienter bemerket:

• mangel på typisk for diabetes ketoacidose;
• hyperglykemi forblir på et konstant nivå ikke høyere enn 8 mmol / l.

Modi-2 er mer vanlig i Spania og Frankrike. Sykdommen har ingen tegn på typisk diabetes og behandles ved å administrere en liten dose insulin til pasienter. På grunn av dette opprettholder pasienten et konstant nivå av sukker i blodet, og i de fleste tilfeller trenger de ikke å øke dosen av hormonet.

Den nest vanligste formen er Modi-3. Dette skjemaet blir oftere diagnostisert hos innbyggere i Tyskland og England. Den har en funksjon: Den utvikler seg raskt hos barn etter 10 år og blir ofte ledsaget av komplikasjoner.

Patiologiene til Modi-4 er utsatt for ungdom som har krysset linjen ved 17 år.

Modi-5 er like i utseende og karakter til Modi-2 form. Osbennost er den hyppige utviklingen hos ungdomsrelatert sykdom - diabetisk nephropati.

Av alle typer patologi har bare Modi-2 ingen alvorlig innvirkning på barnets indre organer.

Alle andre former for sykdommen har en negativ innvirkning på helse:

For å unngå komplikasjoner er det nødvendig å overvåke konsentrasjonen av glukose i ungdomsblodet daglig.

1. Diabetes Mody-1 utvikler seg som følge av mutasjonen av HNF4-alfa-genet og refererer til en sjelden type patologi, som kun er 1% blant alle tilfeller av diagnosen. Dens viktigste forskjell er fraværet av nyresvikt i nyrene. Oftere med denne sykdomsformen, opplever pasienter som tar stoffer med sulfonylurea.

2. Diabetes Mody-2 har et mildere sykdomsforløp, og det er ikke nødvendig å utføre spesifikke terapeutiske tiltak.

Dens utseende skyldes mutasjonen av DNA-segmentet av et bestemt glykolytisk enzymglukosinase. Etter at genet slutter å utføre sine funksjoner for å kontrollere innholdet av monosakkarid i pasientens blod, øker konsentrasjonen, og utviklingen av endokrin patologi begynner.

3. Diabetes Mody-3 diagnostiseres som et resultat av en mutasjon av HNF1-alfa-genet og tilhører den vanligste typen sykdom.

Den raske utviklingen skyldes en nedgang i nivået av insulin som produseres av bukspyttkjertelen. Denne typen patologi utgjør 70% av alle tilfeller av diagnostisering av farlig endokrinsykdom.

Oftest utvikler Mody-3 diabetes hos barn etter 10 år, ungdom, og kan forårsake alvorlige komplikasjoner. Ved behandling er det ikke behov for regelmessig insulininntak.

Det er tilstrekkelig for pasienter å gjennomføre medisinering med sulfonylureabaserte legemidler.

De resterende typene Mody diabetes er ikke forskjellig fra insulin-uavhengig form for patologi, er svært sjeldne og vekker ikke interesse for endokrinologer.

Her er en kort oversikt over MODY-varianter med en indikasjon på en spesifikk metode for å kontrollere glukose i blodet, i tillegg til det selvfølgelig lave carb-diett og spesifikke treningsbehandling.

Tabellen bruker forkortelsen SSP - glukose-senkende legemidler.

Sykdommen er diagnostisert i 5-7% av tilfellene av totalt antall personer med ulike typer diabetes, oftere manifestert hos barn fra 10 år, ungdom og ungdom opp til 25 år, på grunn av patologiske endringer i stoffskiftet.

Sykdommen er klassifisert i henhold til det muterte genet. Totalt er det for tiden 13 mulige mutasjoner som øker blodglukosen, og det samme antallet Modi-diabetestyper. Alle tilfeller av diabetes med ikke-standard kurs faller ikke under dem, derfor gjennomføres det kontinuerlig forskning for å finne nye defekte gener. Gradvis vil antallet kjente former av sykdommen øke.

Skriv statistikk for kaukasiere:

Den omtrentlige frekvensen av asiater:

Klassifisering av denne type diabetes er nå bare mulig i 10% av pasientene i mongoloid-rase, så forskning på søket etter nye gener utføres i denne befolkningsgruppen.

Hva er Mody diabetes?

En lite kjent form for diabetes, heter Mody sitt navn fra det engelske uttrykket Maturity Onset Diabetes av ung eller eldre type diabetes hos unge mennesker. Dens spesifisitet ligger i det asymptomatiske kurset, noe som gjør det vanskelig å foreta en diagnose, samt et spesielt klinisk bilde, ikke karakteristisk for andre typer sykdommen.

Årsaker til utvikling og funksjoner

De mest spesifikke tegnene på Mody diabetes er:

• diagnostisere sykdommen hos barn og unge under 25 år;
• mulig mangel på insulinavhengighet;
• Tilstedeværelsen av diabetes hos en av foreldrene eller slektningene i to eller flere generasjoner.

Som et resultat av genmutasjon, forstyrres arbeidet til beta-cellene i den endokrine bukspyttkjertelen. Slike genetiske endringer kan forekomme hos barn, ungdom og ungdom. Sykdommen har en negativ effekt på nyres funksjon, sykeorganer, nervesystem, hjerte og blodårer. Pålidelig vil typen Mody-diabetes bare bli vist ved resultatene av molekylærgenetisk diagnostikk.

Alle former for Mody-diabetes, unntatt Mody-2, har en negativ effekt på nervesystemet, organer av syn, nyrer og hjerte. I denne forbindelse er det svært viktig å regelmessig overvåke nivået av glukose i blodet.

Varianter av diabetes

Det er vanlig å skille mellom 8 typer Mody-diabetes, som er forskjellig i typen muterte gener og det kliniske løpet av sykdommen. De vanligste er:

1. Mody-3. Det bemerkes oftest i 70% av tilfellene. Det er forårsaket av mutasjoner av HNF1-alfa-genet. Diabetes utvikler seg på grunn av en reduksjon i nivået av insulin som produseres av bukspyttkjertelen. Som regel er Mody-diabetes av denne typen inneboende hos ungdom eller barn og oppstår etter 10 år. Pasienter trenger ikke regelmessig inntak av insulin, og behandling er forbruket av sulfonylureantyper (Glibenclamide, etc.).
2. Mody-en. Den blir provosert ved mutasjon av HNF4-alfa-genet. Personer som lider av denne type diabetes, tar som regel sulfonylurea-legemidler (Daonil, Maninil, etc.), men fremdriften av sykdommen er mulig før insulin er nødvendig. Det finnes bare 1% av alle tilfeller av diabetesmodi.
3. Mody-2. Strømmen av denne typen er mye mykere enn de forrige. Det oppstår som et resultat av mutasjoner av genet til et spesielt glykolytisk enzym - glukokinase. Når et gen slutter å utføre sine funksjoner for å kontrollere nivået av glukose i kroppen, blir mengden mer enn normen. Som regel er ingen spesifikk terapi indisert for pasienter med denne typen Mody diabetes.

Symptomer på mod diabetes

Et karakteristisk trekk ved Mody-diabetes er den gradvise, jevne utviklingen av sykdommen, og derfor er det ganske vanskelig å gjenkjenne det i sine tidlige stadier. De primære symptomene på type diabetesmodi inkluderer fuzzy, sløret syn, fornybare dermatologiske og gjærinfeksjoner. Imidlertid er det ofte ingen klar manifestasjon av tegn, og den eneste markøren som indikerer at en person har Mody-diabetes er en økning i blodsukkernivået over flere år.

Potensielt farlige symptomer inkluderer:

• liten fastende hyperglykemi, hvor blodsukkernivået økes til 8 mmol / l i mer enn 2 år på rad, og andre tegn på sykdommen forekommer ikke;
• Det er ikke nødvendig å justere insulindosen i lang tid hos mennesker med type 1 diabetes.
• Tilstedeværelsen av sukker i urinen sammen med normale blodsukkernivåer;
• glukosetoleranse testen viser unormalitet.

Ved sen samråd med lege for utnevnelse av terapi vil blodsukkernivået stige, noe som vil føre til følgende:

• hyppig vannlating
• konstant tørst;
• vekttap / gevinst;
• ikke-helbredende sår;
• hyppige infeksjoner.

Diagnostikk (analyser og studier)

Hvis noen tegn oppstår, bør du konsultere en lege for å diagnostisere typen sykdom. Primær screening for Mody diabetes inkluderer:

1. En blodprøve for blodsukker og tegn på insulinresistens. Hvis resultatet viste en avvik fra normen på en stor måte, vil neste skritt være å fastslå hvilken type diabetes som påvirker behandlingsprotokollen.
2. En blodprøve for genetisk testing som bestemmer den nøyaktige typen Mody diabetes før det oppstår symptomer. Når en mutasjon oppdages i ett av de respektive gener, er type 1 eller type 2 diabetes ekskludert.

Pasienter som har funnet alle de primære tegnene på Mody-diabetes må gjennomgå et omfattende utvalg av undersøkelser, der de skal bestemmes:

• indikatorer for insulin, C-peptidprotein, amylase, glukose;
• en autoimmun lesjon markør av beta celler som produserer insulin;
• tilstanden av bukspyttkjertelen ved ultralyd;
• svekket glukosetoleranse;
• trypsin avføring;
• mengden sukker og mikroalbumin i blodet;
• blod lipid profil;
• en indikator på nivået av glukose og hemoglobin kompleks;
• diabetes genotyping;
• coprogram.

På grunn av den mulige negative virkningen av sykdommen på synets organer, anbefales det også å gjennomføre en undersøkelse av fundus.

Det er viktig å diagnostisere Mody-diabetes i tide av følgende årsaker:

• for å få riktig behandling og anbefalinger for denne typen diabetes;
• siden det er en 50% sjanse for at en av foreldrene som lider av Mody-diabetes vil passere sykdomsgenet til barnet sitt;
• Andre familiemedlemmer anbefales også å gjennomgå genetisk testing.

Behandlingsmetoder

Det må huskes at Mody-diabetes utvikler seg gradvis og nesten asymptomatisk. Derfor, i tilfelle atypiske tegn, bør du umiddelbart kontakte legen din og praktiserende legemiddel og endokrinolog.

Behandlingsprotokollen er avhengig av sykdommens type:

1. Mody-1 behandles oralt ved hjelp av sulfonylurea-legemidler som Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Ta medisiner stimulerer bukspyttkjertelen til å produsere mer insulin, og unngår derfor regelmessig introduksjon av dette hormonet.
2. Mody-2 er den enkleste formen av sykdommen. Som regel krever det ikke medisiner og hormonbehandling. Kontroll av sykdomsforløpet kan opprettholdes med lavt karbohydrat diett og et sett med fysiske øvelser.
3. Mody-3 og Mody-4 er også ganske lett å behandle med sulfonylurea-stoffer (Gliclazide, Glimepiride), som gjør at pasienter kan forsinke behovet for ekstra insulin.
4. Mody-5 og Mody-6 er sjeldne typer diabetes. Folk som lider av disse sykdomsformene trenger regelmessig insulininntak.

Pasienter med noen type Mody-diabetes som ikke er overvektige, behandles bedre. Derfor, for personer med overvekt, bør ett av behandlingspunktene være normalisering av kroppsvekt.

Alt om Mod Diabetes (video)

Hva er diabetes type modi, hvordan det kan identifiseres, og hva som skal behandles, se i denne videoen.

Mody-diabetes er en arvelig sykdom som følger med en person gjennom livet. For riktig valg av terapi anbefales det sterkt ikke å selvmedisinere. Valget av medisiner, som avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og det samlede kliniske bildet av en bestemt pasient, utelukkende utføres av en endokrinolog.

Mody diabetes mellitus: symptomer og behandling

For å diagnostisere diabetes og bestemme sin type, gitt nivået på moderne medisin, kan en endokrinolog enkelt gjøre uten mye øvelse og erfaring. Unntaket er slik en form for sykdommen som mod diabetes.

Selv de som ikke er en profesjonell lege og ikke støter på endokrine system sykdommer på daglig basis, er kjent for å skille mellom to typer diabetes mellitus:

• Insulinavhengig - type 1 diabetes;
• Insulin uavhengig - type 2 diabetes.

Funksjoner som gjenkjenner sykdommen av den første typen: Den begynner i ungdom eller ungdomsår, mens insulin kreves umiddelbart og nå gjennom resten av livet.

Pasienten gjør ikke uten ham, som uten luft og vann. Og alt fordi celler i bukspyttkjertelen, ansvarlig for produksjonen av dette hormonet, gradvis mister sin funksjon og dør. Dessverre har forskere ennå ikke funnet en måte å regenerere dem på.

Type 2 diabetes utvikler ofte hos eldre mennesker. Du kan leve med ham i mange år uten insulininjeksjoner. Men underlagt strenge diett og regelmessig fysisk anstrengelse. Som et støttende middel foreskrives hypoglykemiske midler, men de er ikke alltid nødvendige.

Sykdommen kan kompenseres. Hvor vellykket - avhenger bare av pasientens vilje og viljestyrke, på den generelle tilstanden av hans helse på tidspunktet da diagnosen ble gjort, alder og livsstil.

Legen utfører bare avtaler, men så langt som de blir observert, kan han ikke kontrollere det, siden behandlingen utføres hjemme alene.

Utviklingen av en slik form for sykdommen som modi-diabetes fortsetter noe annerledes. Hva det er, hvordan gjenkjenne det, hva er funksjonene og trusselen - nedenfor.

Ikke-vanlige symptomer og funksjoner

Mody diabetes er en veldig spesiell form for patologi. Dens symptomer og kurs faller ikke under standardene som er karakteristiske for type 1 eller type 2 diabetes.

For eksempel: Mody diabetes betyr at hvis et ungt barn ikke har noen åpenbar grunn, øker konsentrasjonen av glukose i blodet til 8,0 mmol / l, fenomenet observeres gjentatte ganger, men ingenting skjer samtidig? Det vil si at ingen andre tegn på diabetes er notert.

Hvordan kan vi forklare det faktum at hos noen barn kan begynnelsen av type 1 diabetes mellitus vare i flere år? Eller er det et fenomen når ungdom som diagnostiseres med type 1 diabetes ikke trenger å øke sin insulindose i mange år, selv om de ikke ser spesielt på blodsukkernivået?

Med andre ord er insulin-avhengig type 1 diabetes hos unge pasienter og barn ofte helt asymptomatisk og ikke tung, nesten som type 2-diabetes hos eldre pasienter. Det er i disse tilfellene at man kan mistenke en slik sykdom som mod.

Mellom 5 og 7 prosent av alle tilfeller av sukkersykdom forekommer i såkalt mody diabetes. Men disse er bare offisielle statistikker.

Eksperter sier at faktisk denne typen diabetes er mer vanlig. Men det er fortsatt ubestemt på grunn av kompleksiteten av diagnosen. Hva er mody diabetes?

Hva er en sykdom av denne typen

Forfallsbegynnelsen hos de unge - dette er hvordan den engelske forkortelsen står for. Som betyr moden diabetes hos unge mennesker. For første gang ble et slikt begrep introdusert i 1975 av amerikanske forskere for å bestemme den atypiske, dårlig progressive formen for diabetes mellitus hos unge pasienter med arvelig predisposisjon.

Sykdommen utvikler seg mot bakgrunnen av en genmutasjon, noe som resulterer i dysfunksjon av bukspyttkjertelenes øreapparat. Endringer på gennivå forekommer oftest i ungdomsår, ungdom og til og med barndom. Men for å diagnostisere en sykdom, mer presist, er dens type, bare mulig ved metoden for molekylære genetiske studier.

For å diagnostisere mody diabetes må en mutasjon i visse gener bekreftes. Hittil er det identifisert 8 gener som kan mutere, noe som fører til utvikling av denne typen sykdom i forskjellige former. Alle avviker i henhold til symptomatologi og klinisk bilde, krever ulike taktikker i behandlingen.

Når kan denne typen sykdom mistenkes?

Så, nøyaktig hvilke symptomer og indikatorer som tyder på at denne sjeldne og vanskelig å diagnostisere typen diabetes finner sted? Det kliniske bildet kan være svært lik utviklingen og løpet av type 1 diabetes. Men parallelt er det slike tegn:

1. Meget lang (minst et år) remisjon av sykdommen, mens dekompensasjonsperioder ikke overholdes i det hele tatt. I medisin er dette fenomenet også kalt "bryllupsreise".
2. Det er ingen ketoacidose under manifestasjonen.
3. Celler som produserer insulin, beholder sine funksjoner, som det fremgår av det normale nivået av C-peptid i blodet.
4. Med minimal insulinadministrasjon er det veldig god kompensasjon.
5. Glykaterte hemoglobinverdier overstiger ikke 8%.
6. Det er ingen tilknytning til HLA-systemet.
7. Antistoffer mot beta celler og insulin blir ikke påvist.

Viktig: Diagnosen kan kun gjøres uten tvil hvis pasienten har nære slektninger som også er diagnostisert med diabetes mellitus, borderline "sulten" hyperglykemi, svangerskapssykdom (under graviditet) eller nedsatt glukosetoleranse av celler.

Det er grunnlag for mistanke om mody diabetes i tilfeller der diagnosen type 2 diabetes var under 25 år, og uten fedme symptomer.

Foreldre bør være spesielt forsiktige hvis barna i to år eller flere har følgende symptomer:

• Sulten hyperglykemi (ikke mer enn 8,5 mmol / l), men uten andre karakteristiske tilhørende fenomener - vekttap, polydipsi, polyuria;
• Forringet karbohydrattoleranse.

Pasienter, som regel, har i slike tilfeller ingen spesielle klager. Problemet er at hvis du savner øyeblikket, kan en rekke komplikasjoner utvikle seg og diabetes vil bli til dekompensert diabetes. Kontroll da vil sykdomsforløpet være vanskelig.

Derfor er det nødvendig å gjennomføre regelmessig forskning, og med de minste endringene i det kliniske bildet og manifestasjonen av nye symptomer, initierer terapi for å senke blodsukkernivået.

Informasjon: Det er kjent at en slik uvanlig type diabetes hos kvinner er mer vanlig enn hos menn. Han går som regel i en mer alvorlig form. Det er ingen vitenskapelig bekreftede forklaringer for dette fenomenet.

Modifiserte Diabetes Typer

Avhengig av hvilke gener som er mutert, er det 6 forskjellige former for sykdommen. De går alle på forskjellige måter. Ring dem henholdsvis Mody-1, Mody-2, etc. Den mest gunstige form for diabetes er Modi-2.

Squamous hyperglykemi i dette tilfellet er sjelden høyere enn 8,0%, fremgangen, som utvikling av ketoacidose, er ikke løst. Andre karakteristiske manifestasjoner av diabetes er ikke merket. Det er fastslått at dette skjemaet er mest vanlig blant befolkningen i Frankrike og Spania.

Kompensasjonstilstand hos pasienter opprettholdes med en liten dose insulin, som nesten aldri må økes.

I de nordlige landene i Europa - England, Holland, Tyskland - Moby-3 er mer vanlig. Denne varianten av sykdommen anses som den vanligste. Den utvikler seg senere, som regel, etter 10 år, men samtidig raskt, ofte med alvorlige komplikasjoner.

En slik patologi som Modi-1 er ekstremt sjelden. Av alle tilfeller av diabetes er denne form for Modi-1 bare 1%. Forløpet av sykdommen er alvorlig. En variant av sykdommen Modi-4 utvikler seg hos unge over 17 år. Modi-5 ligner et mildt kurs og mangel på progressjon av det andre alternativet. Men ofte komplisert av sykdommer som diabetisk nephropati.

Behandlingsmetoder

Siden denne form for bukspyttkjertelpatologi ikke er preget av aktiv progresjon, er behandlingstaktikken den samme som for type 2 diabetes. I første fase er det nok tiltak for å kontrollere pasientens tilstand:

• Balansert streng diett;
• Tilstrekkelig trening.

Samtidig har det blitt bekreftet i praksis at det er riktig valgt og jevnlig utført fysiske øvelser som gir gode resultater og bidrar til rask, god kompensasjon.

Følgende tilnærminger og metoder benyttes også:

1. Pusteøvelser, yoga.
2. Spise mat som bidrar til å redusere sukker.
3. Oppskrifter av tradisjonell medisin.

Uansett hvilken metode som er valgt, må den alltid samordnes med den behandlende legen. Når dietter og populære oppskrifter ikke er nok, bytter de seg til glukose-senkende mat og insulinbehandling. Dette blir vanligvis nødvendig under puberteten, når hormonelle endringer dramatisk.

Mody diabetes

Moderne medisiner har lenge gjort store fremskritt i sin utvikling og kan lett diagnostisere ulike sykdommer, inkludert diabetes. Og takket være dette er det ikke noe problem å identifisere det i begynnelsen av utviklingen, selv for uerfarne spesialister som nettopp har startet reisen for å redde folk. Det er imidlertid en viss form for sykdommen, som ikke alltid er mulig å diagnostisere selv de leger som har betydelig erfaring bak skuldrene. Og denne formen av sykdommen kalles mod diabetes, som nå diskuteres.

Generell informasjon

Selv folk langt fra medisin vet at diabetes mellitus har 2 hovedtyper - den første og den andre. Mekanismen for deres utvikling er forskjellig, akkurat det samme som behandlingen. Type 1 diabetes er en sykdom der det er delvis eller fullstendig dysfunksjon av bukspyttkjertelen. Oftest er det en medfødt sykdom og "overføres" til mennesker etter arv.

Type 2 diabetes er en sykdom hvor cellene og vevene i kroppen begynner å miste sin insulinfølsomhet. Dette skyldes det faktum at i dem, og så er det et overskudd av næringsstoffer. Og dette skjer i de fleste tilfeller mot bakgrunnen av fedme og underernæring.

Behandling av type 1 diabetes involverer regelmessig bruk av insulininjeksjoner, mens du med diabetes mellitus 2, følger du bare enkle regler i kostholdet for å eliminere plutselige endringer i blodsukkernivå.

Som et eksempel kan du gi gjentatte tilfeller når det i medisinsk praksis var økning i glukosekonsentrasjonen i blodet uten tilsynelatende grunn til 8 mmol / l eller mer hos små barn, eller når et barn med ungdoms alder ble diagnostisert med type 1 diabetes og han år "sitter" på samme dose insulin, mens tilstanden ikke forringes.

Enkelt sagt, hos unge diabetikere er sykdomsforløpet helt asymptomatisk og ikke tungt, som hos eldre med diabetes mellitus. Det er i slike situasjoner at utviklingen av en slik sykdom som mod diabetes er sagt.

Og det skal bemerkes at denne sykdomsformen er diagnostisert hos 5% av personer som har blitt diagnostisert med diabetes. Og de fleste er barn. Men på grunn av det faktum at mod diabetes er svært vanskelig å oppdage på grunn av den asymptomatiske forekomsten, og statistikken fra WHO er vesentlig forskjellig fra virkeligheten. Så hva er diabetes og hvorfor utvikler det seg?

Hva er det

Det fulle navnet på denne sykdommen er Maturity Onset Diabetes. Oversatt fra engelsk, det oversettes som moden diabetes hos unge mennesker. For første gang om denne sykdommen ble nevnt av amerikanske forskere tilbake i 1975. De presenterte det som en dårlig progressiv form for diabetes hos barn og unge som har en genetisk predisponering for denne sykdommen.

Utviklingen av patologi oppstår som et resultat av en genmutasjon som oppstår mot bakgrunnen av en funksjonsfeil i bukspyttkjertelen. Slike brudd kan føles som fødsel selv, så vel som i ungdomsårene, når hormonforstyrrelser forekommer i kroppen. Det er imidlertid bare mulig å oppdage nærvær av genmutasjoner og utvikling av diabetes mellitus gjennom en molekylærgenetisk studie.

Takket være denne forskningen er det mulig å bestemme nøyaktig hvilket gen som er mutert i et barn i løpet av perioden med intrauterin utvikling. Og siden forskere har identifisert 8 gener, som fører til utviklingen av denne typen patologi, gir hver mutasjon derfor et helt annet klinisk bilde og krever en annen tilnærming til behandling.

Hvordan kan en sykdom manifestere seg?

Det er svært vanskelig å mistenke utviklingen av diabetes mellitus hos barn og unge, da den går svakt og har ingen uttalt symptomer. Imidlertid kan forekomsten av denne patologien ofte lignes på symptomene som oppstår i type 1 diabetes, ledsaget av følgende symptomer:

• utbruddet av den såkalte diabetiske bryllupsreisen, som er preget av et langt ettergivelsesstadium (mer enn ett år) og fraværet av dekompensasjon (forringelse av funksjonene i indre organer og systemer med parallell forverring av generell trivsel);
• mangel på ketoner i blodet i fasen av akutt sykdom;
• identifikasjon av full drift og normal pankreas syntese av insulin, som er bekreftet ved blodprøve (på et normalt nivå av insulin C-peptid-konsentrasjon i blodet også forblir innenfor det normale område);
• reduksjon av sukker og konservering i normale mengder i lang tid oppnås ved bruk av minimale doser insulin;
• Ingen antistoffer mot beta celler og insulin blir oppdaget når testet;
• ingen tilknytning til HLA-systemet;
• Glykaterte hemoglobinverdier forblir normale.

Produksjonen av "Modi diabetes' diagnose kan utføres uten noen konsekvenser hvis en person har en genetisk predisposisjon for diabetes, eller sin mors svangerskapsdiabetes ble diagnostisert i løpet av svangerskapet. Også utviklingen av sykdommen mistenkt lege kan, etter å ha mottatt testresultater, noe som indikerte tilstedeværelse av celler i en pasient svekket glukosetoleranse i kroppen.

Ofte ordinerer legen en ytterligere undersøkelse i de tilfellene hvor en person over 25 år har blitt diagnostisert med type 2 diabetes. Samtidig har han ingen tegn på sykdommen og ingen fedme.

Siden diabetes ofte går uten et klart klinisk bilde, må alle foreldre, uten unntak, konstant overvåke tilstanden til barnet sitt. En årsak til bekymring er det periodiske utseendet av symptomer i flere år, for eksempel:

• Tilstedeværelsen av sulten hyperglykemi, når blodsukkernivået stiger til 8,5 mmol / l, men det er ingen tegn som hyppig vannlating, vekttap og polydipsi;
• identifisere et brudd på toleransen av kroppens celler til karbohydrater (oppdaget ved å ta en blodprøve).

Derfor bør små barn som har en arvelig predisponering for diabetes regelmessig måle blodsukkernivået. Og hvis indikatorene begynte å endre seg og gå utover normens grenser, bør du umiddelbart søke hjelp fra en lege, selv om det ikke finnes andre tegn på diabetes.

Varianter av diabetes

Som nevnt ovenfor er det åtte gener som kan mutere og provosere utviklingen av diabetes. Denne sykdommen er imidlertid delt inn i bare 6 former, og de har alle sine egne egenskaper. Gi navn på hver type diabetes som mody-1, mody-2, mody-3, etc.

Det antas at den mest gunstige formen av sykdommen er mody-2. Når det utvikles, forekommer toshchak hyperglykemi svært sjelden, og utviklingen av en slik sammenhengende tilstand som ketoacitt er nesten aldri løst. Imidlertid er andre tegn på diabetes også fraværende. Som verdensstatistikk viser, er det største antallet personer diagnostisert med Mody-2 diabetes i Frankrike og Spania. Hva er årsaken til dette, har forskere fortsatt ikke vært i stand til å identifisere.

Med utviklingen av denne sykdomsformen, tillater minimal dosering av insulin å oppnå en kompenserende tilstand. Siden sykdommen ikke forårsaker betydelig ubehag for pasienten og ikke påvirker livskvaliteten, oppstår behovet for å øke insulindosering nesten aldri.

Mody-3 er oftest diagnostisert hos europeere, nemlig Holland og Tyskland. Sykdommen starter som regel sin utvikling hos barn over 10 år, og fører ofte til alvorlige komplikasjoner.

Men mody-1 er den mest sjeldne form for patologi, og det oppdages hos bare 1% av de som lider av diabetes. Sykdommen er svært alvorlig og ofte dødelig. Men mody-4 er mest vanlig hos ungdom i alderen 15-17 år. Det er forslag om at hovedstimuleringen for utviklingen er hormonelle lidelser i kroppen, men offisiell medisin har ennå ikke bevist dette.

I sitt kliniske bilde ligner Mody-5 utviklingen av mody-2, men i motsetning til denne sykdomsformen, fører det ofte til utvikling av slike komplikasjoner som diabetisk nefropati.

Hvordan behandles patologi?

På grunn av det faktum at ved utvikling av diabetes mellitus er det ingen dysfunksjon i bukspyttkjertelen, behandles behandlingen hovedsakelig den samme som med diabetes mellitus. Det er, i begynnelsen av sykdomsutviklingen, foreskrives pasienten et lavt karbohydrat diett og moderat trening. Dette gjør at du kan normalisere blodsukkernivået og forhindre forekomsten av hyperglykemi.

I tillegg kan andre behandlingsmetoder brukes som terapeutisk behandling. For eksempel, mange pasienter som har blitt diagnostisert med mild diabetes, pusteøvelser og yoga gir konsistent kompensasjon. De utføres utelukkende under streng overvåkning av en spesialist.

Ikke-konvensjonell medisin gir også dårlige resultater. Legene anbefaler imidlertid ikke å bruke folkemidlene som hovedterapi, siden kroppen til hver person er forskjellig og noen ganger gir de ikke den forventede effekten, og sykdomsprogresjonen fortsetter.

Det er av denne grunn at bare en lege skal håndtere behandling av diabetes. Selv om en pasient velger alternativ medisin som terapi, bør han definitivt koordinere den med en spesialist.

Det bør forstås at hvis du savner det øyeblikket du kan oppnå en stabil kompensasjon, vil det være behov for konstant bruk av sukkerreduserende legemidler og insulininjeksjoner. Og dette er ikke bare dyrt, men også ubehagelig.