8 karakteristiske symptomer som indikerer medfødt hypothyroidisme hos et spedbarn

• Forebygging

Det endokrine systemet spiller en viktig rolle i å regulere barnets vekst og utvikling, tilpasse den til nye miljøforhold etter fødselen. Det skjer at barnet er født med skjoldbruskkjertelens patologi, og produksjonen av de nødvendige hormonene forekommer nesten ikke.

I dette tilfellet utvikler den patologiske tilstanden medfødt hypothyroidisme, og barnet trenger nøye undersøkelse og rasjonell behandling. Etter å ha lært om den vanskelige diagnosen av babyen, bør foreldrene finne ut hvilke farer for helsen og livet til krummene han bærer, hvordan han skal hjelpe ham med å håndtere denne sykdommen.

Om sykdommen

Medfødt hypothyroidisme er en sykdom som kan skyldes ulike årsaker, men fører i alle fall til en reduksjon eller fullstendig tap av skjoldbruskkjertelfunksjon (skjoldbruskkjertel). Ifølge statistikken er sykdommen ikke sjelden, forekommer hos en baby fra 4-5000 nyfødte og er en av de vanligste sykdommene i det endokrine systemet hos barn.

Hva er skjoldbruskens rolle i kroppen?

Dette indre sekretionsorganet er en kilde til tre typer hormoner: tyroxin (T4), trijodtyronin (T3), kalsitonin. De to første (T3, T4) inkluderer jod, og deres rolle i barnets kropp er i stor grad avhengig av babyens alder.

I tillegg til jodholdige biologisk aktive stoffer produserer skjoldbruskkjertelen peptidhormonet thyrocalcitonin. Dette stoffet er aktivt involvert i mineralmetabolisme, støtter den nødvendige konsentrasjonen av kalsium og fosfor, bidrar til dannelsen av den normale sammensetningen av beinvev og tenner.

Hvordan oppstår medfødt hypothyroidisme hos barn?

Dannelsen av organer og systemer av fosteret, dets vekst og utvikling skjer hovedsakelig på grunn av moderens hormoner som penetrerer kroppen gjennom moderkaken. Derfor er nyfødte med hypothyroidisme vanligvis ikke signifikant forskjellig fra andre barn, har ikke tegn på signifikant patologi av indre organer.

Babyproblemer oppstår etter fødselen, når hormoner som er mottatt fra moren begynner å bryte ned, og deres egne biologisk aktive stoffer ikke syntetiseres. Hos friske barn, takket være disse stoffene, dannelsen av hjerneceller, utvikling av mentale funksjoner.

Klassifisering og årsaker til medfødt hypothyroidisme

Avhengig av faktoren som forårsaket sykdommen, er sykdommen delt inn i flere typer.

Primær hypothyroidisme (skjoldbrusk)

Oftest (ca 90% av alle tilfeller av sykdom) forekommer manifestasjoner av sykdommen på grunn av mangler i dannelsen av skjoldbruskkjertelen selv under fosterutvikling. Andelen ektopi (feil sted) står for ca 30-45% av sykdommene. Agenesis (fravær av en del av et organ) følger med 35-45% av tilfellene av patologi, og hypoplasier (en reduksjon i kjertelens totale størrelse) er mindre vanlige, ca 5% av det totale antall sykdommer.

De vanligste årsakene til primær hypothyroidisme er uønskede miljøfaktorer - virkningen av stråling og jodmangel i den forventende moren. Noen intrauterin infeksjoner kan også påvirke utviklingen av skjoldbruskkjertelen negativt.

Det er ikke utelukket den giftige effekten av noen medisiner som kom inn i fostrets kropp i utero-thyostatika, beroligende midler og andre legemidler. I noen tilfeller var det autoimmune patologier i moderen, endemisk goiter.

Sekundær (hypofyse)

Sykdommen er forbundet med hjernens patologi, nærmere bestemt adenohypofysen, hvor skjoldbruskstimulerende hormon syntetiseres. Dette stoffet regulerer normalt dannelsen av skjoldbruskhormoner, støtter deres normale konsentrasjon i kroppen.

Vanligvis forekommer slike forstyrrelser i tilfeller av komorbide patologier av mange hormoner utsatt av den fremre hypofysen (GH, ACTH, FSH og andre) og blir oftere observert med organisk hjerneskade. For eksempel med uregelmessigheter i utviklingen av sentralnervesystemet, alvorlig fødselstrauma eller asfyksi, tumordannelse.

Tertiær hypothyroidisme (hypotalamus)

Årsaken til patologien i dette tilfellet er også konkludert med hjernens funksjon, men i motsetning til sekundære former ligger den i hypothalamus. Disse strukturene regulerer normalt hypofysen og sammen med den danner det hypotalamus-hypofysesystemet.

Perifer form (transport, vev)

Sykdommen kan utvikle seg ikke bare på grunn av patologien forbundet med frigjøring av de nødvendige hormonene. Det skjer at i utgangspunktet en tilstrekkelig mengde biologisk aktive stoffer dannes i kroppen, følsomheten av vev til dem er forstyrret (vanligvis skyldes dette patologien til visse reseptorer).

Hvordan manifesterer sykdommen?

Symptomene til sykdommen er i stor grad avhengig av sykdommens form og alvorlighetsgrad. Med en utbredt mangel på hormoner, kan sykdommen mistenkes umiddelbart etter fødselen av babyen. Men slike situasjoner forekommer sjelden, ca 5% av tilfellene, for det meste barn med medfødte lidelser er ikke vesentlig forskjellig fra andre babyer.

Symptomene på sykdommen utvikles vanligvis gradvis, med start fra den 7. livsdag i krummene. Men dette gapet kan øke dersom babyen får en liten mengde hormoner han trenger med morsmelk. Noen manifestasjoner av sykdommen, selv om de ikke er spesifikke, men deres kombinasjon kan indikere i de første ukene i livet av krummet av medfødt hypothyroidisme.

Symptomer hos nyfødte, på grunn av hvilke sykdommen kan mistenkes:

• utsatt graviditet;
• babyens kroppsvekt ved fødsel på ca 4 kg;
• hevelse i ansiktet av et barn;
• åpne liten vår;
• tegn på redusert tone;
• forstørret språk;
• nærvær av navlestreng
• blekhet, tørr hud eller utvikling av gulsott hos nyfødte som varer mer enn 3 uker.

De karakteristiske manifestasjonene av sykdommen utvikles gradvis, og symptomene på hypothyroidisme uten tilstrekkelig behandling blir stadig mer uttalt. Allerede ved 3-6 måneder oppstår krummer typiske symptomer på sykdommen.

I tilfelle utviklingen av sykdommen, endrer hudfargen, en gulaktig eller gråaktig fargetone vises. Hårkrummer blir sprø og tørr, og spikerplateatrofi. Barnets stemme får et lavt timbre, det virker hes og grovt. Ofte er det cyanose rundt leppene til en baby, pusten rytmen er forstyrret.

Utviklingsforsinkelsen blir merkbar, crumben behersker ikke ferdighetene som er nødvendige for en gitt alder, apati vises, babyen viser ingen interesse i verden rundt den. Jo eldre barnet blir, jo mer uttalt er tegn på et forsinkelse i intellektuell og mental utvikling.

Disse barna er utsatt for lavere kroppstemperatur, chilliness, deres lemmer er ofte kalde. Guttene tenker senere og lukker ikke våren lenge. Barn med hypothyroidisme kan ha en sjelden puls og redusert trykk, økt hjertestørrelse.

Diagnose av sykdommen

Neonatal screening

Det er viktig! Det kan ikke være noen lyse tegn på sykdom hos en baby etter fødselen, og det kliniske bildet utvikler gradvis, irreversibelt forstyrrer utviklingen av barnet. Derfor er diagnosetiden av stor betydning for effektiviteten av behandling og prognose av sykdommen.

For raskt å kjenne igjen en farlig sykdom mens den fortsatt er på sykehuset, får alle nyfødte en spesiell undersøkelse - screening for arvelige sykdommer. Dette er en helt gratis prosedyre, som innebærer å plukke opp 5 dråper blod fra en babyhæl på et filterpapir for å diagnostisere arvelige sykdommer, inkludert medfødt hypothyroidisme.

Under studiet av en tørr blodfall for hypothyroidisme, er nivået av skjoldbruskstimulerende hormonhypofyse (TSH) bestemt, noe som øker kompensasjon med en reduksjon i skjoldbruskkjertelskjoldbruskhormoner. Positive screeningsresultater for denne sykdommen kan være grunnlag for å foreskrive hormonutskiftningsterapi.

Fysisk undersøkelse

I tilfeller der tegn på sykdommen ikke ble gjenkjent i nyfødtperioden utvikler barnet typiske manifestasjoner av sykdommen. Utseendet til krummene endrer seg, oppmerksomheten blir betalt til apati, forsinkelse i utvikling, hypotensjon, nedsatt kroppstemperatur i et barn.

Laboratorietester

For å klargjøre sykdommens form og bestemme nødvendig terapi, ble det anbefalt å studere nivået av hormoner hos et barn. Den mest informative gjentatte endringen av TSH og T4 (tyroksin) i blodplasmaet.

Instrumentale metoder

Disse metodene blir informative når barnet utvikler et levende klinisk bilde av sykdommen. Ved hjelp av røntgendiffraksjon kan man oppdage forsinket senifisering, epifysisk dysgenese. EKG viser tegn på redusert hjertefrekvens, en reduksjon i spenning.

Behandling av sykdom

Utnevnelse av erstatningsterapi utføres umiddelbart etter diagnose. Behandlingen kan begynne så tidlig som 8-9 dager etter barnets liv når effektiviteten er maksimal. Denne sykdommen er en absolutt indikasjon på bruk av hormonbehandling med levothyroksin.

Behandling av sykdommen utføres under kontroll av nivået av hormoner i blodet (TSH, T4), en vanlig laboratorieundersøkelse av babyen. Kanskje utnevnelsen av symptomatisk terapi, vitamin-mineralske stoffer i kompleks behandling av hypothyroidisme.

Prognose og forebygging

Forløpet av sykdommen avhenger av aktualitet og kvalitet av behandlingen. Hvis erstatningsterapi foreskrives i tide, utvikler barnet seg etter aldersnormer. Vanligvis må barna ta hormonmedisiner for livet.

I tilfeller der det foreligger forsinkelse i forskrivningsbehandling (spesielt hvis gapet var 3-6 måneder), utvikler barnet irreversible intellektuelle funksjonsnedsettelser, inkludert mental retardasjon, skader på skjelettsystemet og reduserer metabolismen.

Forebygging av sykdommen er rettidig behandling av skjoldbruskkjertel sykdom hos en gravid kvinne, tilstrekkelig inntak av jod med mat under svangerskapet og neonatal screening.

funn

Medfødt hypothyroidisme er en av de vanlige endokrine sykdommene i barndommen. Denne sykdommen kan gi alvorlige problemer for krummens helse, noe som fører til irreversible konsekvenser. Samtidig sikrer rettidig oppdagelse og behandling av sykdommen den normale utviklingen av barnet og det minste antall manifestasjoner av sykdommen.

Det er viktig for foreldrene å forstå betydningen av tidlig diagnose og tilstrekkelig behandling av sykdommen og ikke å forlate neonatal screening, fordi helsen til babyen avhenger av den i fremtiden.

Hypothyroidisme hos barn

Hypothyroidism er et klinisk syndrom forårsaket av mangel på skjoldbruskkjertelhormoner eller et brudd på effekten deres på mobilnivå.

Kjertelen begynner å fungere med 10-12 ukers svangerskap: før denne perioden utføres fosterutvikling av materielle skjoldbruskhormoner. Hypothalamus-hypofysebehandling av skjoldbruskkjertelen dannes kort tid etter fødselen av et barn. Syntese av skjoldbruskkjertelhormoner forekommer i tyrocytter, som er den strukturelle enheten av skjoldbruskkjertelen, som danner follikler fylt med kolloid, hoveddelen av denne er jod-tyroglobulin.

Tyrocyt fanger aktivt jod fra blodet, så det oksyderes, organiseres, og under virkningen av peroksidase av tyrocytter er festet til tyrosin i sammensetningen av thyroglobulin. Som et resultat dannes det aktive hormonet thyroksin (T4), i en mindre mengde - triiodothyronin (T3), som deponeres som en del av thyroglobulin i hulrommet i skjoldbruskkjertelen. Reservene av skjoldbruskhormoner i det ville være nok i 2 måneder.

På cellenivået formidles den biologiske effekten hovedsakelig av T3, som er intensivt dannet i nyrene, leveren og andre vev fra T4 under virkningen av diiodinaser ved å spalte et atom av jod. En del av det frie jodet blir igjen fanget av skjoldbruskkjertelen og er inkludert i syntese av hormoner. Bare en liten del av jod utskilles i urinen. Lavt indeks av jod i urinen betyr utilstrekkelig inntak av det i kroppen.

Prosessen med utskillelse av skjoldbruskkjertelhormoner begynner med fangst av follikelkolloid av thyrocytter. Etter frakobling av thyroglobulin T4 og T3, inn i blodet, hvor de binder 99% til protein. I blodfri form er T3 10 ganger mer enn T4.

Regulering av syntesen og utskillelsen av skjoldbruskhormoner utføres innenfor rammen av hypotalamus-hypofysen-skjoldbruskkjertelen i henhold til tilbakemeldingsprinsippet. Thyreoliberin-hypothalamus stimulerer produksjonen av skjoldbrusk-stimulerende hormonhypofyse (TSH): sistnevnte er nødvendig for syntese av skjoldbruskhormoner i skjoldbruskkjertelen. Så, høye konsentrasjoner av T3 og T4 undertrykker TSH-produksjon, og lave konsentrasjoner stimulerer.

I blodet utskiller skjoldbruskkjertelen 20 ganger mer T4 enn T3.

40% av tyroksin metaboliseres til aktiv T3, den andre delen i proporsjonale mengder omdannes til inaktiv (reversibel) T3. Halveringstiden til T4 er 6-7 dager, og T3 er bare 1-2 dager. Fri T4 karakteriserer tydeligere funksjonen av skjoldbruskkjertelen, siden den kun dannes i tyrocytter og gratis T3 - bare med 20% i dem.

Skjoldbruskhormoner er nødvendige for normal utvikling av kroppen i antatale og postnatale perioder. De påvirker alle typer metabolisme. Skjoldbruskhormoner stimulerer intestinal karbohydratresorpsjon, fremmer glukoneogenese, regulerer glykogensyntese og glykogenolyse.

Skjoldbruskhormoner bidrar til nedbrytning av fett, har en anabole effekt på proteinmetabolisme.

Skjoldbruskhormoner er avgjørende for normal utvikling av hjernen - spesielt i prenatalperioden og i de første årene av livet, når dannelsen av hjernestrukturer som er ansvarlig for menneskelig intelligens, finner sted.

Innholdet av skjoldbruskhormoner i fosteret øker gradvis fra 5 måneder med graviditet, og når maksimalt ved leveringstidspunktet.

Nivået på TSH hos et nyfødt gjennomgår betydelige endringer. Hvis fettkonsentrasjonen på fosteret er ca. 10 mikron U / ml, når den er født, blir den 30 minutter etter fødselen sterk, gradvis redusert til sine opprinnelige verdier innen 2-3 dager. Økningen i konsentrasjonen av TSH i de første timene av et barns liv fører til økt frigivelse av T4 og T3.

Medfødt hypothyroidisme er en heterogen gruppe av sykdommer som er forårsaket av enten redusert produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner eller et brudd på deres handling på cellenivå.

Avhengig av graden av skade på hypotalamus-hypofysen-skjoldbruskkjertelen, er primær (tyrogen), sekundær (hypofysisk) og tertiær (hypotalamisk) hypothyroidisme preget.

Ved alvorlighetsgraden av sykdommen: forbigående, subklinisk, manifest.

Overveldende er hypothyroidisme en sykdom forbundet med dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen selv.

Frekvensen av primær medfødt hypothyroidisme er fra 1: 1700 til 1: 5000 nyfødte. Jentene er syke 2 ganger oftere enn gutter. Hos 75-85% av pasientene, medfødt hypothyroidisme skyldes en lesjon av skjoldbruskkjertelen ved 4-9 uker med svangerskapet. Ved skanning har en tredjedel av pasientene aplasi av skjoldbruskkjertelen, resten - hypoplasi, dystopi (i roten av tungen, luftrøret, på forsiden av nakken). Skjoldbrusk sykdom kan oppstå under påvirkning av tyrotoksiske stoffer (Mercazolil, store doser jod, bromider, litiumsalter, beroligende midler), hvilke kvinner tar under graviditet, antityroid antistoffer i autoimmun tyreoiditt i gravide, giftige og kjemiske stoffer. Rollen av intrauterin infeksjoner er ikke utelukket. I 15% av tilfellene er medfødt hypothyroidisme forårsaket av en defekt i syntesen av skjoldbruskhormoner eller vevsreceptorer for dem. Med en enzymatisk defekt er skjoldbruskkjertelen betydelig forstørret.

Sekundær og tertiær medfødt hypothyroidisme oppstår enten som følge av intrauterin anomali i hypotalamus-hypofysen eller av genetiske defekter som forårsaker produksjon av unormalt thyreolibirin og TSH.

Før innføring av screening for medfødt hypothyroidisme ble diagnosen av denne sykdommen ofte gjort sent, noe som førte til en livslang funksjonshemming hos pasienten.

I nyfødtperioden bør det tas hensyn til slike tegn som utsatt graviditet, umodenhet, stor masse ved fødselen, lav, grov stemme når man skriker, dårlig utslipp av mekonium, vanskeligheter med å puste gjennom nesen, skilt munn, samt økt størrelse, edematøs tunge. Ødem kan være lokal til enhver del av kroppen, ofte en navlestreng.

I den første måneden av livet kan de siste symptomene på navlestrengningen, langsom helbredelse av navlestrengen, langvarig gulsott og vedvarende forstoppelse skyldes symptomene ovenfor. I de følgende månedene er det tegn på et forsinkelse i psykomotorisk utvikling. Barnet er sløv, døsig, passiv, raskt sliten under fôring. Reaksjonen på den omkringliggende virkeligheten er fraværende. Ammonisk ansikt, barnet er ikke interessert i leker, i timer forblir han stasjonær. Slagring i motorsfæren vokser: pasienten holder ikke hodet, vender seg ikke fra ryggen til siden, sitter ikke, står ikke, forblir ubevokselig i flere timer under fasting og nærvær av en våt bleie.

Barnet får ikke nok vekt, huden er blek, med en xanthochromskygge, tørr, håret er kjedelig, faller ut, magen er hovent, bukvegget er hypotonisk.

Ved 3-4 måneder utvikles anemi på grunn av jernmangel, vitaminer, mikroelementer.

Mange av symptomene nevnt ovenfor er svakt uttrykt hos pasienter med hypothyroidisme som ammer, siden barnet får skjoldbruskhormoner fra morsmelk. Omdanningen av slike barn til kunstig fôring øker forekomsten av typiske symptomer på hypothyroidisme.

Ved 6 måneder er et karakteristisk symptom på medfødt hypothyroidisme vekstretardasjon på grunn av lagret av rørformet vekst i lengden. Kondrodystrofe kroppsforhold utvikles. Teething og lukking av fontanel er forsinket. Ansiktet er puffet, palpebralfissene er brede fra hverandre, nesen er bred, flat, leppene er tykke, tungen er forstørret på grunn av ødem, det kan ikke passe i munnen. Pust i noen pasienter stridoroznoe.

Benalderen ligger bak passet, og sekvensen av utseendet til ossifikasjonskjerner er forstyrret.

Hjertet er forstørret, systolisk murmur blir ofte hørt, noe som krever en differensial diagnose med alvorlig hjertesykdom. Muffled hjerte lyder, det er en tendens til bradykardi etter 3 måneder av livet. På EKG reduseres spenningen i tennene, og konduktiviteten i ventrikkene reduseres.

Bradypsychia, som manifesterer seg som likegyldighet til musikalske lyder, så vel som farger, blir raskt dannet. Det er ingen følelsesmessige etterligninger og stemmereaksjoner. Barnet er ikke "gulit", uttaler ikke individuelle stavelser, er ikke interessert i omverdenen, spiller ikke alene. Økningen i disse forstyrrelsene er avhengig av dybden av nedgangen i skjoldbruskfunksjonen. Elektroencefalografi data indikerer brutto umodenhet i hjernestrukturer. Behandling med skjoldbruskkjertelhormoner, startet i den første måneden av livet, kompenserer betydelig for endringer i sentralnervesystemet (CNS) - barn utvikler seg i de fleste tilfeller mentalt tilfredsstillende. Spesielle studier på kognitiv funksjon indikerer imidlertid et forsinkelse i utvikling fra friske barn.

Hvis utskiftingstrening startes etter et år, forblir brutto endringer på sentralnervesystemet levetid.

På grunn av vanskelighetene med klinisk diagnose av medfødt hypothyroidisme i nyfødt perioden, har det siden 1994 vært massevisninger av nyfødte for denne sykdommen. Screening gjør det mulig å identifisere medfødt hypothyroidisme i den første måneden i livet og starte rettidig erstatningsterapi. Den mest informative for oppstart av primær medfødt hypothyroidisme, som forekommer i 85-90% av tilfellene, har en studie av TSH.

Tatt i betraktning dynamikken til denne indikatoren i de første dagene av livet, anbefales det å ta blod fra hælen på den fjerde femte dagen i fullfødte babyer og i 2. uke i livet i premature babyer. Blodet blir undersøkt i et spesialisert neonatal screeningslaboratorium. Den tillatte øvre grensen for normale verdier er 20 mikron / Ed ml. Hvis denne indikatoren overskrides, undersøkes allerede to parametere fra samme blodprøve: TSH og tyroksin. Når TSH overstiger 20 mikron / Ed ml, og total tyroksin er under 120 nmol / l, er skjoldbruskhormoner foreskrevet.

I tilfeller hvor TSH-nivået i mødrehospitalet overstiger 50 mikron / Ed ml, er det nødvendig med en gjentatt undersøkelse av TSH og tyroksin i blodet i denne prøven, men parallelt med klinikken bør det ta blod fra en vene for å bestemme de samme hormonene. Skjoldbruskkjertelen er foreskrevet for disse barna til de får repeterende resultater.

En lignende taktikk av gjentatte studier av TSH og tyroksin, samt administrering av skjoldbruskdroger, brukes til å oppdage et TSH-nivå over 100 mikron / Ed ml, som er typisk for medfødt hypothyroidisme.

I praksis av legen er en moderat økning i TSH hos nyfødte vanligere, og den forsvinner etter noen uker. Denne skjoldbruskkjertelen er referert til som forbigående hypothyroidisme. Årsaken til en midlertidig økning i TSH er umodenhet i hypotalamus-hypofysen-skjoldbrusk-akse, assosiert med en ugunstig løpet av graviditet og fødsel. Disse er intrauterin infeksjon, underernæring, prematuritet, jodmangel i moren etc. Som respons på lave tyroksinnivåer stiger nivået av TSH, vanligvis ikke over 50 mikron / U ml. I de fleste tilfeller trenger disse barna ikke behandling, siden i 2-3 uker normaliserer TSH-verdiene.

Så, å bestemme nivået av TSH gir objektiv informasjon om den hormonproducerende funksjonen av skjoldbruskkjertelen. Ved hypothyroidisme øker nivået av TSH, og konsentrasjonen av T4 og T3 reduseres.

Et lavt nivå av TSH i hypothyroidisme indikerer et brudd i hypofysen eller hypothalamus og eliminerer dysfunksjonen i skjoldbruskkjertelen.

Hos noen pasienter med sekundær hypothyroidisme er nivået av TSH i blodet innenfor det normale området eller økt paradoksalt, noe som er forbundet med utskillelsen av immunreaktiv, men biologisk inaktiv TSH.

Behandling av medfødt hypothyroidisme begynner umiddelbart etter diagnose. Substitusjonsbehandling utføres med skjoldbruskpreparater. Av disse er L-tyroksin mest brukt: For barn i de første 3 månedene av livet, 8-15 mcg per kg kroppsvekt, opptil 6 måneder - 8-10 mcg per kg kroppsvekt. Behandling bør begynne med minimale doser. Legemidlet er foreskrevet om morgenen i 30 minutter før du spiser. Øk dosen skal være hver 7-10 dager, med fokus på avføring, puls, vekt, tilstand av nervesystemet, samt på nivået av T4 og TSH i blodet. Når de første symptomene på overdose vises (økt hjertefrekvens, angst, svette, rask avføring), reduseres dosen av legemidlet med halvparten.

Samtidig med erstatningsterapi, er vitaminer, glutaminsyre, cerebrolysin og andre legemidler som forbedrer metabolisme i nervecellen (Encephabol, Nootropil, Pantogam, etc.), massasje og gymnastikk foreskrevet.

Barn med medfødt hypothyroidisme bør alltid være under oppsyn av en endokrinolog. I tillegg til den kliniske vurderingen av adekvat behandling, overvåker pasientene TSH, T4 og T3. Etter behandlingens begynnelse blir blod tatt for skjoldbruskkjertelstatus etter 2-3 uker og 1,5-2 måneder. I fremtiden utføres opptil 1 års overvåking av TSH og T4 hver tredje måned.

I de senere årene omfatter en omfattende undersøkelse av pasienter med hypothyroidisme ultralydsundersøkelse av skjoldbruskkjertelen, samt bestemmelse av tyroglobulin, som er en indikator for forekomsten av skjoldbruskvæv.

Prognosen for den psykomotoriske utviklingen av barn med medfødt hypothyroidisme avhenger stort sett av alder, behandlingsstart og tilstrekkelighet av den valgte dosen av skjoldbruskdroger. Hvis terapi utføres fra de første månedene av livet, utvikler barn vanligvis normalt. Behandling med skjoldbruskhormoner utføres for livet.

V.V. Smirnov, MD, Professor
Russisk stats medisinsk universitet, Moskva

publisert 23.11.2009 14:33
Oppdatert 20.10.2015
- Endokrinologi

Medfødt hypothyroidisme hos barn

Hypothyroidisme er en patologi forbundet med sykdommer i skjoldbruskkjertelen, noe som resulterer i svekkede endokrine metabolske prosesser hos barn.
Medfødt hypothyroidisme refererer til de sykdommene der bare metoder for tidlig diagnose gir en rettidig start av behandlingen og en gunstig prognose for utviklingen av babyen.

Årsaker til medfødt hypothyroidisme:

Grunnlaget for sykdommen er aplasi (fravær eller underutvikling), hypoplasi (for liten i størrelse), ektopi (forskyvning) av skjoldbruskkjertelen. Medfødt hypothyroidisme er i de fleste tilfeller primært forbundet med sykdommer i skjoldbruskkjertelen selv. Årsakene til denne tilstanden hos et barn kan være følgende:

• Avvik og mangler i utviklingen av skjoldbruskkjertelen;
• Inflammatoriske prosesser i skjoldbruskkjertelen;
• Behandling med radioaktivt jod;
• Krenkelser i prosesser av skjoldbruskhormonproduksjon;
• Syntese av inaktive skjoldbruskhormoner;
• Utilstrekkelig mengde skjoldbruskstimulerende hormon;
• Krenkelser i jodmetabolismen;
• Redusert følsomhet hos barnet til skjoldbruskstimulerende hormon.

Svært sjeldne tilfeller der medfødt hypothyroidisme utvikles som følge av skade på hypothalamus og hypofyse, som kontrollerer og regulerer produksjonen av skjoldbruskhormoner.

Mye mindre vanlig er den såkalte forbigående hypothyroidism. Det forekommer i slike tilfeller:

• Hvis en kvinne bruker antithyroid medisiner under graviditet;
• Jodmangel i den fremtidige morens kropp
• Overflødig jod i prenatal og postnatal periode;
• Antistoffer i mors kropp til hormoner produsert av skjoldbruskkjertelen i fosteret.

Sykdommen er ekstremt sjelden.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme:

Tidlige manifestasjoner av medfødt hypothyroidisme hos barn (vær oppmerksom på dem!) Inkluder:

• Graviditetsalderen til fullfødte babyer er mer enn 42 uker (antall fulle uker fra første dag til siste menstruasjon til leveringstidspunktet). Ellers kalles dette fenomenet utsatt graviditet;
• Barn blir født med mer enn fire kilo;
• sløvhet
• Døsighet;
• Senkefall av navlestrengen;
• Ingen reaksjoner på stimuli;
• Tørr og blek hud;
• Hevelse og pasty hud, innsnevring av palpebral fissures;
• Økt størrelse på språket;
• Langvarig gulsott;
• forstoppelse;
• lav stemme;
• Forstørret underliv;
• navlestreng
• Sakte hjerterytme;
• Forsinket psykomotorisk utvikling;
• Redusert benalder (viser kroppens modenhet).

Ofte gjør legene feil og gjør feil diagnoser for barn med medfødt hypothyroidisme. For eksempel betraktes langvarig gulsott og mental retardasjon som konsekvenser av hyperbilirubin encefalopati. Døsighet og døsighet - Resultatene av fødselstrauma. Barn blir ofte diagnostisert med rickets, Down syndrom, medfødte hjertefeil og andre. Få leger tror at det er en medfødt form for hypothyroidisme hos barn. Av spesiell vanskelighet er identifisering av medfødt hypothyroidisme med ukomplisert kurs, så vel som hos spedbarn som er på et kunstig diett.

Det er mange manifestasjoner av medfødt hypothyroidisme. Dette skyldes at skjoldbruskhormoner er involvert i mange prosesser som forekommer i barnets kropp. For å gjøre det lettere å forstå symptomene på medfødt hypothyroidisme hos barn, må de deles inn i grupper avhengig av hvilken gruppe organer som er berørt.

Vanlige manifestasjoner av medfødt hypothyroidisme hos barn (unntatt tidlige symptomer):

• Forsinkelse i barnets fysiske, intellektuelle, seksuelle utvikling;
• Økt tretthet;
• rask vektøkning;
• Overfølsomhet overfor kulde;
• heshet;
• Goiter;
• Kort nakke;
• Dårlig appetitt
• Stor mage;

Symptomer på medfødt hypothyroidisme som påvirker beinvev:

• Flat og utvidet nese;
• Farget sett øyekontakter;
• Sen tenner (melkeaktig og permanent);
• Langsom vekst.
Manifestasjoner som påvirker kardiovaskulær (myxedemisk hjerte) og respiratorisk system av barnet
• Vanskelig å puste gjennom nesen;
• Støy under innånding og utånding (stridor);
• Økt hjerte størrelse;
• Senket hjertefrekvens;
• Angrep av cyanose (cyanose i huden og slimhinnene);
• Reduksjon i systolisk trykk (den første figuren i indikatoren).

Neuromuskulære symptomer på medfødt hypothyroidisme:

• Langsom reflekser;
• Muskel svakhet;
Depresjon
• Barn er hemmet;
• Småbarn gjør ikke kontakt godt, stille, passivt;
• Forsinket psykomotorisk utvikling av barnet.

Manifestasjoner som påvirker blodsystemet:

• Anemi (hypokromisk);
• Økt mengde makrocytter, eosinofiler, basofiler i blodet.

Hud manifestasjoner av sykdommen:

• Tørr hud;
• Tørt og sprøtt hår;
• Hårtap, skallethet;
• Rødhet av kinnene;
• Lepper lys rød (crimson) farge;
• Myksem (hevelse i huden). Den største manifestasjonen på pannen, øyelokkene, leppene, kinnene.

Gastrointestinale sykdommer hos barn:

• forstoppelse;
• Intestinal obstruksjon.

Behandling av medfødt hypothyroidisme hos barn:

Erstatningsterapi lar deg raskt eliminere symptomene på hypothyroidisme. For dette brukes skjoldbruskhormonpreparater:

• Levothyroksin;
• Liotrix;
• Tireot.

Det er viktig å huske at manifestasjonen av effekten av hormonet T3 (triiodotyronin) tar omtrent 3 uker, og for T4 (fri tyroksin) - opptil 6 uker. Ofte er behandlingen av sykdommen livslang.
Barn som lider av medfødt hypothyroidisme, er vist å bruke tilstrekkelige doser medikamenter. Dette er maksimumsbeløpet som ikke forårsaker symptomer på overdose og hypertyreose.

Begynn behandlingen med små doser levothyroksin (25-50 μg). Innen 4 uker, øk dosen til det optimale, hvor alle indikatorene ligger innenfor det normale området.
Det er viktig å utføre dosejustering en gang hver tredje måned. Dette skyldes at ved endring i barnets alder, endrer behovet for skjoldbruskhormoner. For å gjøre dette, utfør en undersøkelse av barnets blod på TSH, T3, T4, kolesterol.
I tillegg til skjoldbruskkjertelhormoner, bør barn med medfødt hypothyroidisme få slike legemidler:

• Encephabol. pleide å normalisere cerebral sirkulasjon, forbedre utviklingen av mentale prosesser i hjernen;
• Aminalon. Stimulerer blodsirkulasjon og kognitive prosesser i hjernen;
• Vitaminer i gruppe B;
• D-vitamin;
• Forberedelser for korreksjon av anemi.

Den mest verdifulle indikatoren for effektiviteten av behandlingen er dynamikken i barnets og benalderenes vekst. I tillegg ta hensyn til babyens aktivitet, hans generelle helse, puls og vekt.
Barn som lider av medfødt hypothyroidisme bør undersøkes hver måned av en endokrinolog og en nevrolog.
Den viktigste informasjonen vil gi resultatene av prenatal (i livmor) screeningstesten for påvisning av medfødt hypothyroidisme. Men dessverre er det ikke implementert overalt. Det er også viktig å raskt identifisere de tidligste symptomene på medfødt hypothyroidisme.

Symptomer og behandling av medfødt og ervervet hypothyroidisme hos nyfødte og barn i løpet av året

Hormonale sykdommer hos moren overføres til barnet. Selvfølgelig har effekten av uønskede faktorer ikke blitt kansellert, men den har en mindre prosentandel i diagnosen hypothyroidisme i barndommen.

Mer enn 85% av nyfødte har en medfødt patologi, dersom deres mødre i graviditetsperioden ble behandlet for sykdommer i skjoldbruskkjertelen. Hva er farlig hypothyroidism, dets tegn og typer, metoder for behandling og forebygging vil bli diskutert nedenfor.

Hyppigst hypothyroidisme, spesielt hos nyfødte, skyldes arvelige faktorer.

Definisjon og årsaker til hypothyroidisme hos barn

En sykdom der skjoldbruskkjertelen reduseres og en utilstrekkelig mengde hormoner produseres for å holde kroppen sunn kalles hypothyroidisme. Barn i alle aldre er underlagt det, fra og med perioden med intrauterin utvikling. Ifølge medisinsk statistikk, blant nyfødte barn, har en av 5000 barn medfødt hypothyroidisme. I dette tilfellet er jenter 2 ganger mer sannsynlig å lide av patologi.

Medfødt form

Avhengig av type sykdom varierer årsakene til forekomsten. Bakgrunn av medfødt hypothyroidisme (VG):

• genetikk, arvelighet;
• skjoldbruskkjertel mutasjoner - underutvikling, unaturlig plassering, det totale fraværet av et organ;
• feil i skjoldbruskkjertelen, dets motstand mot jodabsorpsjon;
• Mors bosted i en miljøvennlig region med høyt nivå av strålingskontaminering;
• overdose og misbruk av medisiner av en gravid kvinne hvis hun har en skjoldbrusk sykdom;
• alvorlige forstyrrelser i hypothalamus-hypofysesystemet;
• sykdommer i den smittsomme naturen til moren eller fosteret.

Kjøpt skjema

Årsaker til den oppkjøpte formen av sykdommen, hvor risikoen for et barn er i hvilken som helst alder:

• nakke skader;
• fravær eller mangel i dietten av matvarer som inneholder jod;
• effekter av skjoldbruskoperasjon;
• svulster, inflammatoriske prosesser eller skader på hvilken som helst del av trekant av hypothalamus-hypofysen-skjoldbruskkjertelen;
• autoimmune sykdommer som forårsaket at kroppen virket feil.

Klassifisering av patologi hos barn

Årsakene til hypothyroidism medfører forskjeller i sykdommens form, spesifisitet og kliniske manifestasjoner. I tillegg til sykdommer i skjoldbruskkjertelen utvikler hypothyroidisme med patologier eller sykdommer i hypothalamus og hypofyse, følsomhet av vev til effekten av hormoner.

I medisinsk praksis vedtas følgende klassifisering av patologi (se tabellen over hypotyreose klassifisering hos barn):

Symptomer på hypothyroidisme

Clinic patologi lyse. Forstyrrelse av hormonstrukturens funksjon irreversibel medfører forandringer både i utseendet på barnet, hans oppførsel og aktivitet, og i sammenhengen mellom de indre organers og systemers arbeid.

Symptomer på hypothyroidism blir endret etter hvert som babyen vokser, men det generelle problemet med hormonell regulering fortsetter. Derfor er det viktig å legge merke til forutsetningene for patologi.

Nyfødte babyer

Fra det øyeblikket barnet er født, er det ikke alltid mulig å mistenke hypothyroidisme i ham. De mest slående manifestasjoner som gir opphav til en presserende blodprøve av et nyfødt, vil være:

• vekt over 4 kg;
• ettermatur av babyen, utseendet etter 42 uker;
• cyanose i nesen og leppene;
• grovhet av stemme;
• fraværet av det første ropet;
• åpne munnen;
• alvorlig hevelse i ansiktet;
• Knottformede seler i supraklavulære spor;
• mangel på evne til å opprettholde en stabil kroppstemperatur i et komfortabelt miljø;
• bevaring av yellowness av huden mer enn en måned etter fødselen.

Ved medfødt hypothyroidisme kan skjoldbruskkjertelen ikke utføre sine funksjoner fullt ut

Hvis slike tegn ikke vises i babyen, så har de etter 1 måneds levetid følgende bilde:

• problem med kroppsvarmeregulering;
• peeling av huden og sprøtt hår;
• tenner utbrudd senere enn hos sunne jevnaldrende (vi anbefaler å lese: hvordan tenner går ut av spedbarn: fotogummi);
• tap av appetitt, inkludert en fullstendig avvisning av mat og vann på bakgrunn av en reduksjon eller økning i kroppsvekt;
• sugende refleks er svak;
• tungen er for stor på grunn av ødem;
• øyelokk hevelse;
• svak dynamikk av vektøkning, høyde;
• fordøyelsesproblemer - oppblåsthet, forstoppelse;
• funksjonsfeil i nervesystemet - lunger, mangel på reflekser etter alder, sløvhet, tretthet;
• patologier i arbeidet med kardiovaskulærsystemet - svak puls, lavt blodtrykk;
• dårlig og langhelende navlestreng
• sen avsluttende fontanel;
• Stemmen av stemmen er grov;
• svakhet i muskelvev - sen utvikling av evnen til å holde hodet, rulle over, sitte;
• kjønnsorganene er underutviklet.

Det er ekstremt viktig i nærvær av sykdommen hos spedbarn å holde ammende, noe som vil påvirke dynamikken til utvinning positivt

Amning gir spedbarn med mindre utprøvde symptomer. Dette forklares av inntak av hormoner med morsmelk.

Hos barn fra 1 år til 3 år

I en alder av ett til tre år diagnostiseres subklinisk hypothyroidisme oftest hos barn når det ikke er noen åpenbar klinikk. Resultatene fra blodprøven vil vise frekvensen av hormonet T4 og økt konsentrasjon av TSH. Gå med barnet til legen hvis du merker de fleste av følgende fenomener:

• konstant apati, døsighet, dovenskap, sløvhet, mangel på interesse i verden;
• når barnet er i kontakt med barn, forblir barnet likegyldig, stille, ikke humming;
• muskel svakhet;
• sterk etterspørsel når det gjelder tannkjøtt, vektøkning, høyde, alderskompetanse;
• hevelse i ansiktsmuskler, overdreven stor tunge;
• tørr hud, sprøtt hår;
• brudd på kroppsforhold når kroppen er lang, lemmer - liten;
• problemer med appetitt og fordøyelsessystem.

Hos barn over 3 år

Etter tre år er hypothyroidisme hos barn i form av en ervervet art, men den er også subklinisk. Det ser ut som et brudd:

• vekter - fedme;
• vekst - dvergisme, kropps disproportionalitet;
• nervøs utvikling - blinker av opphisselse, humørsvingninger, døsighet, sløvhet;
• ansiktsuttrykk - det er fraværende på grunn av hevelse i ansiktet;
• oppmerksomhet og tenkning - sakke ned;
• hjertefrekvens - svakhet, lav frekvens;
• vannbalanse i huden - tørr, flak;
• hårkonstruksjoner - tynn og pause;
• stemmekabler - heshet og grovhet av stemme;
• reproduktive system - sen modning
• størrelsen på de indre organene økte.

Diagnose av hypothyroidisme

I 3-5 dager etter fødselen i en fullfødt baby og i 10-14 dager for tidlig blir blod tatt for analyse av hormoner på spesielle filterpapir.

Betydningen av metoden skyldes den høye utviklingsgraden av sykdommen hos barnet, spesielt når det er subklinisk, lanseringen av irreversible prosesser i kroppen i fravær av et valgt behandlingsregime. Hvis resultatet av en blodprøve er tvilsomt, mottar barnet en bestilling for å besøke endokrinologen.

Hvis det er klinikk og mistanke om subklinisk eller annen type hypothyroidisme, utføres følgende typer undersøkelser:

• biokjemisk og klinisk blodanalyse;
• blodprøve for T3 og T4 konsentrasjon, antithyroid antistoffer, hormonbindende indeks;
• prøver med thyroliberin;
• scintigrafi og ultralyd av skjoldbruskkjertelen;
• EKG for å oppdage dynamikken i utviklingen av bradykardi;
• MR (CT) hypofyse;
• Røntgenundersøkelse av håndledd og kneledd for tilstedeværelse av ossifisering, bestemmer alderen på barnets bein.

Behandlingsmetoder

Den tidligere hypothyroidism ble oppdaget, jo større vil være effekten av sin komplekse behandling. Barn med medfødt hypothyroidisme viser positive resultater i vekst og utvikling av alle organer og systemer etter behandling. Den optimale tiden for å starte den er 7-14 dager etter fødselen.

Endokrinologer bruker en rekke behandlinger:

• medisinering - ved bruk av levotyroksin natrium, som er indikert for livet;
• diett og diettjustering;
• vitamin og mineral komplekser;
• kirurgi i nærvær av svulster i skjoldbruskkjertelen;
• urte terapi - decoctions av kamille, tog, salvie, St. John's wort.

Etter å ha koblet en nevrolog til behandling av sykdommen i listen over obligatoriske prosedyrer, vises massasje, treningsterapi, nootropiske stoffer. Kriteriene for effektiviteten av en kombinasjon av metoder er forsvinningen av alle symptomene på hypothyroidisme, det normale nivået av TSH i blodet, den fysiske og mentale utviklingen av barn er aldersgodkjent.

Prognoser og forebygging

Barn med en medfødt form for hypothyroidisme diagnostisert i den første måneden av livet har en positiv prognose for behandling. Hvis dette skjedde på 3 måneder og senere, så er det stor sannsynlighet for avvik i videreutvikling. En lengre forsinkelse i diagnosen og reseptbeløpet av behandlingen er fulle av åpenbare patologier av skjelettvekst og nevropsykisk utvikling. Innføring av hormonelle stoffer vil ikke forbedre tilstanden til barnet.

Den beste forebyggingen er en bevisst tilnærming til foreldrene til å planlegge graviditet. Den fremtidige moren bør sjekke skjoldbruskkjertelen, nivået av hormoner i blodet, berike dietten med jodholdige matvarer, kanskje til og med endre boligområdet til en mer gunstig. Rådfør deg med en endokrinolog hvis du har hatt skjoldbrusk sykdom i familien eller du har goiter.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er et kompleks av kliniske og laboratorie manifestasjoner som oppstår hos et barn fra fødselen med skjoldbruskhormoninsuffisiens eller immunitet av tropiske organer. Symptomer inkluderer et forsinkelse i psykofysisk utvikling, myxedema, trofiske forstyrrelser i huden og dets vedlegg, hjertesykdommer, reduksjon i basal metabolisme. Diagnostikk er basert på en karakteristisk klinikk, røntgendiagnostisk data, skjoldbruskkjertel ultralyd, EKG, laboratorietester, inkludert måling av skjoldbruskstimulerende hormon og tyroksin i blodplasma. Behandling involverer livslang erstatningsterapi med kunstige analoger av skjoldbruskhormoner.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en polyetiologisk sykdom preget av kliniske manifestasjoner av skjoldbruskinsuffisiens. Det er den vanligste endokrine patologien i pediatri. Oftest forekommer sykdommen på bakgrunn av endringer direkte i skjoldbruskkjertelen, er det sjeldnere resultatet av patologi i hypotalamus-hypofysesystemet eller den defekte strukturen av reseptorapparatet i tropiske organer. I 90% av tilfellene er sporadisk. Incidensen er 1: 3,7-4000 nyfødte i Europa og USA, i Japan - 1: 6-7000. Det kvinnelige kjønn er 2-2,5 ganger oftere enn hannen. De første screeningtestene for medfødt hypothyroidisme ble utført i 1973 av kanadiere J. Dussault, S. Laberge. For øyeblikket utføres neonatal screening med sikte på å gjøre diagnosen så raskt som mulig, og om nødvendig utføre rettidig behandling.

Årsaker til medfødt hypothyroidisme

I 80-90% av tilfellene forekommer den primære formen for medfødt hypothyroidisme. Årsaker - skjelbruskjertelenes avvik, oftest - dystopi i retrosternal eller sublingualt rom, mindre ofte - hypoplasi, atyreose. Risikofaktorer kan inkludere autoimmune og smittsomme sykdommer hos moren, giftige virkninger av stoffer, kjemikalier, strålingseksponering, jodmangel under graviditeten. Ca 2% av misdannelsene i kjertelen er arvelige former. Deres hovedårsak er mutasjoner i TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8-gener. Som regel følger genetisk betingede former andre utviklingsmessige anomalier: medfødte hjertefeil, spalt gane, etc.

Fra 5 til 10% av barn med medfødt hypothyroidisme har nedsatt syntese, utskillelse eller interaksjon av skjoldbruskhormonene selv. Overføring skjer vanligvis på en autosomal recessiv måte. De hyppigste alternativene er mangler i organisasjonen av jod og skjoldbruskkjertelhormoner (frekvens: 1: 40.000), Pendred syndrom (1: 50.000). Andre former er svært sjeldne.

Ca. 5% av alle tilfeller av medfødt hypothyroidisme er sentrale (sekundære eller tertiære) former. Den vanligste varianten er en kombinert mangel på adenohypophysis hormoner, inkludert TSH. Isolert mangel er sjeldne. Årsaker til skade på hypothalamus-hypofysen - uregelmessigheter i hjernens utvikling, cyster, ondartede og godartede svulster, fødselsskader hos nyfødte, asfyksi under fødsel, sjelden - aplasi i hypofysen.

Årsaken til utviklingen av kliniske symptomer på hypothyroidisme kan være en abnormitet av reseptorstrukturen i målorganer forårsaket av genmutasjoner. Umuligheten av samspillet mellom en tilstrekkelig mengde hormoner med reseptorer av tropiske vev fremkaller utviklingen av det såkalte resistenssyndromet. Som regel er dette en arvelig patologi overført av en autosomal dominant type. Med henne er nivået av TSH i blodplasma normalt, T3 og T4 - innenfor det normale området eller moderat økt.

Klassifisering av medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme har flere klassifikasjoner basert på lokalisering av lidelsen, alvorlighetsgraden av symptomene og nivået av tyroksin, kompensasjon under behandling og sykdommens varighet. I henhold til sykdommens opprinnelse utmerker seg følgende former for hypothyroidisme:

1. Primær eller skjoldbrusk. Patologiske endringer skjer direkte i skjoldbruskkjertelen.
2. Sekundær. Forstyrrelser av adenohypofysen utvikles, der det er mangel på syntese av skjoldbruskstimulerende hormon (TSH).
3. Tertiær. Skjoldbruskkjertel mangel som skyldes mangelen på et av hypothalamus hormonene - thyroliberin. Sammen med den sekundære formen refererer til den sentrale hypothyroidismen.
4. Perifer. Mangelen på effekten av hormoner skyldes en defekt eller mangel på reseptorer i tropisk vev eller et brudd på omdannelsen av tyroksin (T4) til triiodotyronin (T3).

I følge alvorlighetsgraden av kliniske symptomer og nivået av T4 i plasma, kan hypothyroidisme være latent, manifest og komplisert. Latent eller subklinisk hypothyroidisme er preget av et normalt T4-nivå mot bakgrunnen av en økning i TSH. Kliniske manifestasjoner forekommer ikke, eller de er ikke spesifikke og subtile. Når manifestform på bakgrunn av en høy konsentrasjon av TSH-nivå, reduseres T4 noe. Et klassisk klinisk bilde av hypothyroidisme utvikler seg. Komplisert hypothyroidisme oppstår med et høyt nivå av TSH, en skarp T4-mangel. I tillegg til den alvorlige graden av hypothyroidisme, er det lidelser i andre organer og systemer: hjertesvikt, polyserosit, cretinisme, koma og sjelden hypofyseadennom.

Avhengig av effektiviteten av behandlingen er medfødt hypothyroidisme isolert:

• kompensert - mot bakgrunnen av behandlingen forsvinner fenomenene hypothyroidisme, konsentrasjonen av TSH, T3, T4 i blodplasmaet ligger innenfor det normale området;
• dekompensert - selv med tilstrekkelig behandling er det kliniske og laboratorie manifestasjoner av hypothyroidisme.

For varigheten av medfødt hypothyroidisme er delt inn i:

• forbigående - sykdommen utvikler seg på bakgrunn av eksponeringen av mors antistoffer mot barnets TSH. Varighet - fra 7 dager til 1 måned.
• permanent - krever livslang erstatningsterapi.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme

Avhengig av formenes form og alvorlighetsgrad kan de første tegnene på primær medfødt hypothyroidisme manifestere seg i forskjellige aldre. Skarp hypoplasi eller aplasi av kjertelen manifesterer seg i de første 7 dagene av et barns liv. Dystopi eller mild hypoplasi kan forårsake kliniske manifestasjoner mellom 2 og 6 år.

Primær tegn som tyder på medfødt hypothyroidisme: Barnets vekt ved fødsel over 4 kg; umodenhet i full-term eller post-termisk (mer enn 40 uker) graviditet; forsinket utslipp av meconial masser; langvarig gulsott av nyfødte; dyspeptiske symptomer; langsom vektøkning; apati; macroglossia; flatulens og forstoppelse; muskel svakhet; hyporeflexia; cyanose og episoder av apné under fôring. Barnets hud er kaldt, det er hevelse i lemmer og kjønnsorganer. Ofte er det økte fontaneller, nonunion av sømmer av knokler, hofte dysplasi. Amming kan redusere alvorlighetsgraden av de kliniske manifestasjonene av hypothyroidisme.

Primær medfødt hypothyroidisme utvikler seg i stadier. En utprøvd klinikk blir observert i alderen 3-6 måneder. Det er et myksem. Huden er komprimert, istergrå, tørr. Svette drastisk redusert. Atrofi av nagelplaten og håret utvikler seg. Barnets stemme er lav, hes og grov. Det er et forsinkelse i psykomotorisk og fysisk utvikling, tennene går ut og erstattes med en forsinkelse. Med videreutvikling er det mental retardasjon. Dette manifesteres av mangel på vokabular og en reduksjon i intelligens, som er tilbøyelig til å utvikle seg til oligofreni.

Sentral medfødt hypothyroidisme har et fuzzy klinisk bilde. Ofte kombinert med anomalier i ansiktshodeskallen ("cleft lip", "cleft palate") og sviktet av andre hypofysehormoner (somatotropisk, luteiniserende og follikelstimulerende) med karakteristiske symptomer.

Diagnose av medfødt hypothyroidisme

Diagnose av medfødt hypothyroidisme inkluderer innsamling av anamnestiske data, en objektiv undersøkelse av barnet av en barnelege eller neonatolog, instrumentelle studier, generelle og spesifikke laboratorietester. En historie kan avdekke predisponerende faktorer - belastet arvelighet, maternale sykdommer under graviditet, underernæring, bruk av fødselshjelp under fødsel, etc. Når et barn undersøkes fysisk, oppdages en reduksjon i hjertefrekvens, blodtrykk, moderat hypotermi, hyporefleksi, utviklingsforsinkelse.

På roentgenogrammet til ekstremiteter bestemmes forsinkelsen og brudd på sekvensen av dannelsen av ossifikasjonskjerner, deres asymmetri og en spesifikk tegn-epifysisk dysgenese. På et elektrokardiogram - sinus bradykardi, reduksjon i tennets amplitude, utvidelse av QRS-komplekset. Ultralyd av skjoldbruskkjertelen gjør at du kan identifisere dystopi, hypoplasi eller fraværet av dette organet.

I KLA - normokrom anemi. I den biokjemiske analysen av blod oppdages en økning i lipoproteiner og kolesterol. Hvis det er mistanke om den sentrale opprinnelsen til hypothyroidisme, utføres en CT- og MR-skanning av hypofysen. Spesifikke laboratorietester - måle nivået av T4 og TSH i blodplasmaet. Disse testene brukes som neonatal screening. Avhengig av formen av hypothyroidisme, kan konsentrasjonen av disse hormonene i blodet økes eller reduseres. En molekylærgenetisk studie brukes sjelden til å identifisere genmutasjoner.

Behandling av medfødt hypothyroidisme

Behandling av medfødt hypothyroidisme begynner umiddelbart fra diagnosetiden og fortsetter for livet. Det valgte stoffet er L-tyroksin. Dette verktøyet er en syntetisk analog av skjoldbruskhormoner og brukes som erstatningsterapi. Dosering velges individuelt. Om nødvendig kan stoffet blandes med morsmelk. Effektiviteten av behandlingen estimeres av nivået av TSH og T4 i blodet, forsvinden av symptomene på hypothyroidisme. Om nødvendig, foreskrevet multivitaminkomplekser, symptomatiske legemidler.

Prognose for medfødt hypothyroidisme avhenger av tilstrekkelig og aktuell behandling. Med tidlig diagnose og rettidig igangsatt behandling, normalisering av nivået av TSH og T4 - er prognosen for psykofysisk utvikling gunstig. I mangel av behandling i løpet av de første 3-6 månedene av livet, er prognosen tvilsom, selv med den rette ytterligere terapeutiske taktikken. Med et tilstrekkelig utvalg av dosen av medisiner, når frekvensen av psykofysisk utvikling den fysiologiske normen, men lagret i intelligens forblir. Forebygging består i fosterbeskyttelse av fosteret, genetisk rådgivning ved planlegging av graviditet, et rasjonelt kosthold og tilstrekkelig inntak av jod når barnet bæres.