Neonatal diabetes hos nyfødte

  • Årsaker

En av de sjeldne patologiene som er funnet hos nyfødte barn, er neonatal diabetes.

Denne sykdommen er en spesiell form for diabetes uten diabetes og kan utvikles innen de første seks månedene etter fødselen.

Sykdommen kan deles inn i to kliniske grupper:

  • Transient (forbigående) arter - det står for om lag 50% av det totale antall tilfeller.
  • Permanent (vedvarende) visning.

Denne sykdomsformen er ekstremt sjelden - hos omtrent en av 100-200 tusen barn og hos en av tusen spedbarn med type 1 diabetes.

Leger diagnostiserer vedvarende neonatal diabetes i mindre enn 5% av tilfellene.

symptomer

Neonatal diabetes har en rekke karakteristiske symptomer:

  • Polyuri.
  • Treg suging
  • Acidose.
  • Ketonemia.
  • Dehydrering i alvorlig form.
  • Glykosuri.
  • Vedvarende hyperglykemi (mer enn 10-11 mmol / l).
  • Ketonuri (sjeldne).

Ca. 50% av barna har fortsatt risiko for å utvikle type 1 diabetes mellitus i fremtiden (vanligvis i 20-30 år).

I halvparten av tilfellene når babyen når 12 uker, oppstår spontan forsvinning av symptomene på forbigående diabetes. Etter dette krever tilstanden til spedbarnet ingen spesifikk terapi.

diagnostikk

Tidligere ble denne patologien tatt for å henvise til type 1 diabetes hos barn, som manifesterte seg veldig tidlig. Det er nå etablert at årsaken er en medfødt brudd på insulinssekresjonsprosessen.

Mangel på dette hormonet er årsaken til intrauterin vekstretthet og fører til fødsel av barn, hvis vekt ikke samsvarer med alderen deres.

Tegn på en sykdom:

En kontinuerlig økning i blodsukkernivået (mer enn 11 mmol / l) er et av tegnene som lar deg gjøre denne diagnosen.

I fare er barn som er eldre enn 30 uker etter fødselen.

behandling

Det viktigste stoffet som brukes til å behandle neonatal diabetes er sulfonylurea mens eksogent insulin ikke brukes.

Alvorlige mutasjoner i KCNJ11-genet kan føre til tidlig utvikling av en sykdom som ikke reagerer på disse stoffene, forårsaker utviklingsforsinkelse, og etter noen tid fører til forekomst av nevrologiske lidelser.

Når forbigående neonatal diabetes vanligvis ikke krever insulin, og når den brukes i behandlingsprosessen, reduseres dosen gradvis for å fullføre avskaffelsen hos barn etter 2 måneder.

Pasientens behandling stoppes til han når opp til tre måneder, fordi han ikke lenger trenger det. Imidlertid har disse barna fortsatt muligheten for utseende av symptomer på type 1 diabetes i en eldre alder.

Legene foreskriver ofte dem ekstra behandling med pankreasenzympreparater.

Hos barn som lider av nyfødt diabetes overvåkes nivået av kalsium, kalium, natrium, KOS og glukose kontinuerlig.

Inntil barnet er 3 uker, har han hyperglykemi. Den daglige dosen av insulin er vanligvis liten og utgjør ca. 3-4 U / kg.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus er en gruppe metabolske patologier som manifesteres av hyperglykemi og hypoinsulinemi mot bakgrunnen av bukspyttkjertelfunksjon. Kliniske symptomer inkluderer hyperglykemi, polyuri, metabolsk acidose, ketonemi og ketonuri, dehydrering og kroppsmasse mangel. Andre manifestasjoner avhenger av den underliggende genetiske patologien. Diagnose er basert på en fysisk undersøkelse av barnet, laboratorietester av blod og urin. Behandling er avhengig av form av neonatal diabetes. Med den forbigående varianten utføres symptomatisk korreksjon av hyperglykemi, med permanent diabetes, er livslang insulinbehandling indikert.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus (NSD) er et sett med heterogene patologier i neonatologi og pediatri, som er preget av hyperglykemi og forbigående eller permanent insulinmangel mot bakgrunnen av β-celle dysfunksjon av endokrine bukspyttkjertelen. For første gang ble diabetes i et nyfødt beskrevet av Kistel i 1852. Utbredelsen av denne tilstanden er 1: 300-400 000 nyfødte. I 55-60% av tilfellene utvikler transient form. Permanent uautorisert tilgangskontroll er mindre vanlig, og er som regel en del av syndromologiske patologier. I gjennomsnitt lider gutter og jenter med samme frekvens, men noen syndromer (for eksempel IPEX-syndrom) er mer vanlige for det mannlige kjønn. Arv av visse former for neonatal diabetes mellitus avhenger også av den spesifikke genetiske abnormiteten og kan enten være autosomal dominant (GK-defekt) eller autosomal resessiv (KCNJ11).

Årsaker til neonatal diabetes

Etiologien til neonatal diabetes mellitus avhenger av sin kliniske form. Transient NSD er resultatet av den utilstrekkelige utviklingen av β-celler i bukspyttkjertelen i Langerhans. Funksjonelt umodne celler er ikke i stand til å gi et tilstrekkelig svar på en økning i glykemi. I dette tilfellet kan det grunnleggende nivået av insulin i blodplasma være normalt. I de fleste tilfeller utvikler patologien sporadisk. Arvelig tilbøyelighet knyttet til uregelmessigheter i den lange armen av kromosom VI har også blitt bevist. Årsaken til forbigående neonatal diabetes mellitus kan være mutasjoner av gener ABCC8 og KCNJ11, men defekter av de samme gener fremkaller i noen tilfeller utviklingen av en permanent form.

Vedvarende neonatal diabetes mellitus er forårsaket av abnormiteter i strukturen av β-celler, hele kjertelen eller direkte insulin, og derfor utvikler sin absolutte mangel. Som regel er disse arvelige defekter av forskjellige gener. De vanligste varianter er heterozygote aktiveringsmutasjoner av gener ABCC8 og KCNJ11. Følgende anomalier er vanlige, noe som fører til utvikling av utilfredsstillende forhold: IPF-1 - hypo eller aplasi i bukspyttkjertelen, GK - ingen respons på blodsukker, EIF2FK3 (Walcott-Rallison syndrom) - brudd på insulinssyntese, FOXR (IPEX-syndrom) autoimmun skade på vevet i kjertelen. Permanent form kan også være en manifestasjon av mitokondrielle patologier. I noen tilfeller kan enterovirusinfeksjon, som moren lider under graviditetens første trimester, provosere utviklingen av neonatal diabetes mellitus.

Klassifisering og symptomer på neonatal diabetes mellitus

Neonatal diabetes mellitus har to hovedkliniske former:

  • Transient eller forbigående uautorisert tilgang. Mer vanlig alternativ. Uansett behandling forsvinner symptomene gradvis i en alder av 3 måneder. Fullstendig remisjon oppstår i en alder av 6 måneder til 1 år. Tilbaketrukket i voksen alder er mulig.
  • Vedvarende eller permanent uautorisert tilgang. Ofte inkludert i strukturen av syndromiske misdannelser. Krever livslang insulinbehandling.

De kliniske manifestasjonene av forbigående og permanent neonatal diabetes mellitus i fravær av andre syndromiske lidelser er nesten identiske. Med forbigående NSD, observeres intrauterin vekstretardasjon ofte - barn er født med kroppsvekt som er betydelig mindre enn normalt (under 3 prosentil) for sin svangerskapstid. Barnets generelle tilstand i forbigående form er litt forstyrret - pasienten er stillesittende, sløv, appetitten blir redusert eller bevart. Comatose stater er ikke typiske. Selv mot bakgrunnen av god ernæring, legger barnet sakte til kroppsvekt. Et spesifikt tegn på neonatal diabetes mellitus er uttalt polyuria og dehydrering, ofte en sterk lukt av aceton fra munnen.

Den permanente formen for neonatal diabetes mellitus er preget av alle symptomene ovenfor, men av større intensitet. Til tross for dette er intrauterin vekstretardasjon ikke så uttalt. Andre mulige symptomer er avhengig av om NSD er inkludert i strukturen til et syndrom. Ved utvikling av IPEX-syndrom kombineres hyperglykemi med andre endokrine og immunforstyrrelser og negativ enteropati. Det er klinisk manifestert av eksem, kronisk diaré, autoimmun thyroiditt, hemolytisk anemi. I tillegg til neonatal diabetes mellitus inkluderer Walcott-Rallison-syndrom nyrefeil, intellektuell nedsattelse, hepatomegali og spondyloepifyseal dysplasi.

Diagnose av neonatal diabetes

Diagnose av neonatal diabetes mellitus inkluderer fysisk undersøkelse av nyfødte, laboratorie- og instrumentelle metoder for forskning. Samlingen av anamnestiske data fra mor, som regel, gjør det mulig å bestemme alvorlighetsgraden av eksisterende manifestasjoner - polyuria, en langsom økning i kroppsvekt. En objektiv undersøkelse viste en generell svakhet i barnet, tørr hud og andre manifestasjoner av dehydrering. I de fleste tilfeller har barn et lag i fysisk utvikling og kroppsmasse mangel.

Laboratorietester spiller en ledende rolle i diagnosen neonatal diabetes. I studien av blod bestemmes stabil hyperglykemi over 10-11 mmol / l, økte nivåer av ketonlegemer over 3 mmol / l, pH

Neonatal diabetes mellitus hos nyfødte: symptomer, årsaker, behandling

Noen ganger er en diagnose av diabetes gitt til nyfødte. Denne sjeldne patologien er ikke forårsaket av en feil i immunsystemet, men av en defekt i genet som er ansvarlig for funksjonen av beta-cellene i bukspyttkjertelen. Denne sykdommen er svært sjelden, en sak for 200-500 tusen nyfødte. Denne typen diabetes kalles "neonatal" og oppdages hos barn i de første 6 månedene av livet.

Symptomer på neonatal diabetes

Du kan mistenke diabetes mellitus på flere grunner:

  • Barnet suger svakt og vokser nesten ikke.
  • Barnet blir for ofte og urinerer.
  • Skiftet i syrebasebalansen i kroppen mot syresiden, eller acidose, som manifesteres i strid med respirasjon, kardiovaskulærsystemet og lukten av sure epler fra munnen.
  • Dehydrering av barnets kropp, som kan mistenkes av løs hud, tørr slimhinner, svakhet, rask pust og hjerteslag.
  • I blodprøver økes nivået av glukose til 9 mmol / l før tilførsel, og 11 mmol / l - etter tilstedeværelsen av ketonlegemer.
  • I urintester, forekomsten av sukker, og ekstremt sjelden, ketonlegemer.

Årsaker til sykdom

Årsakene til neonatal diabetes kan være både genetiske mutasjoner og mangler i utero utviklingen av barnets bukspyttkjertelen forårsaket av visse virus: røde hunder, meslinger, kusma, varicella zoster, cytomegalovirus, Coxsackie virus.

Negativ effekt på pankreatiske p-celler og medikamenter slik som vakor, streptozocin, alloksanpentamidin, diazoksid, beta-agonister, tiazider, dilantin, α-interferon å bli tatt i løpet av graviditet.

diagnostikk

Neonatal diabetes ble ikke tidligere diagnostisert, noe som tilskrev noen form for diabetes til type 1. Nå er det pålitelig etablert på grunnlag av ikke bare det kliniske bildet, men også genetisk forskning. Oftest er denne form for diabetes funnet i svært for tidlig babyer, hvis fødsel skjedde før intrauterin 30 uker.

Prognose for fremtiden for et barn med nyfødt diabetes

Denne sykdommen kan deles inn i to grupper:

1) Midlertidig (forbigående) - forekommer i nesten halvparten av tilfellene, den går helt over 12 måneder. Symptomene forsvinner gradvis eller spontant. Det er imidlertid en risiko for at sykdommen kommer tilbake i ungdom og ung alder.

2) Permanent (permanent), som krever medisinering gjennom livet.

I dag er moderne medisin ikke i stand til å forutse når det skal gjøres en diagnose om det vil være en periode med remisjon og hvor lenge i hvert enkelt tilfelle.

Behandling av nyfødt diabetes hos nyfødte

I halvparten av tilfellene trenger barn med neonatal diabetes ikke insulinbehandling. Ofte er de foreskrevet medikamenter som normaliserer blodsukkernivået. Dette er vanligvis glibenklamid eller urea sulfat.

Du bør nøye overvåke effektiviteten av disse midlene i hvert enkelt tilfelle. Med riktig valg av rettsmidler og doser, kan slike komplikasjoner av diabetes som utviklingsforsinkelse og nevrologiske lidelser unngås.

I tilfelle av en midlertidig type neonatal diabetes, krever pasienter vanligvis ikke insulinadministrasjon, eller injeksjoner utføres med konstant reduksjon i dose inntil stoffet er helt avbrutt. Vanligvis, innen 3 måneder, trenger barnet ikke lenger insulin fra utsiden.

Barn med permanent type diabetes forblir alltid insulinavhengige. De har ikke perioder med "rolig" sykdom. Den daglige dosen av foreskrevet insulin er vanligvis lite og utgjør 3-4 enheter per 1 kg av kroppsvekten til det nyfødte.

Ved behandling av neonatal diabetes utføres støttende terapi for å normalisere vannelektrolytt og syrebalanse. Bukspyttkjertelenzymer er også foreskrevet som tilleggsbehandling. Barn som lider av nyfødt diabetes trenger konstant overvåkning av glukose, kalium, kalsium, natrium.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus er en gruppe metabolske patologier som manifesteres av hyperglykemi og hypoinsulinemi mot bakgrunnen av bukspyttkjertelfunksjon. Kliniske symptomer inkluderer hyperglykemi, polyuri, metabolsk acidose, ketonemi og ketonuri, dehydrering og kroppsmasse mangel. Andre manifestasjoner avhenger av den underliggende genetiske patologien. Diagnose er basert på en fysisk undersøkelse av barnet, laboratorietester av blod og urin. Behandling er avhengig av form av neonatal diabetes. Med den forbigående varianten utføres symptomatisk korreksjon av hyperglykemi, med permanent diabetes, er livslang insulinbehandling indikert.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus (NSD) er et sett med heterogene patologier i neonatologi og pediatri, som er preget av hyperglykemi og forbigående eller permanent insulinmangel mot bakgrunnen av β-celle dysfunksjon av endokrine bukspyttkjertelen. For første gang ble diabetes i et nyfødt beskrevet av Kistel i 1852. Utbredelsen av denne tilstanden er 1: 300-400 000 nyfødte. I 55-60% av tilfellene utvikler transient form. Permanent uautorisert tilgangskontroll er mindre vanlig, og er som regel en del av syndromologiske patologier. I gjennomsnitt lider gutter og jenter med samme frekvens, men noen syndromer (for eksempel IPEX-syndrom) er mer vanlige for det mannlige kjønn. Arv av visse former for neonatal diabetes mellitus avhenger også av den spesifikke genetiske abnormiteten og kan enten være autosomal dominant (GK-defekt) eller autosomal resessiv (KCNJ11).

Årsaker til neonatal diabetes

Etiologien til neonatal diabetes mellitus avhenger av sin kliniske form. Transient NSD er resultatet av den utilstrekkelige utviklingen av β-celler i bukspyttkjertelen i Langerhans. Funksjonelt umodne celler er ikke i stand til å gi et tilstrekkelig svar på en økning i glykemi. I dette tilfellet kan det grunnleggende nivået av insulin i blodplasma være normalt. I de fleste tilfeller utvikler patologien sporadisk. Arvelig tilbøyelighet knyttet til uregelmessigheter i den lange armen av kromosom VI har også blitt bevist. Årsaken til forbigående neonatal diabetes mellitus kan være mutasjoner av gener ABCC8 og KCNJ11, men defekter av de samme gener fremkaller i noen tilfeller utviklingen av en permanent form.

Vedvarende neonatal diabetes mellitus er forårsaket av abnormiteter i strukturen av β-celler, hele kjertelen eller direkte insulin, og derfor utvikler sin absolutte mangel. Som regel er disse arvelige defekter av forskjellige gener. De vanligste varianter er heterozygote aktiveringsmutasjoner av gener ABCC8 og KCNJ11. Følgende anomalier er vanlige, noe som fører til utvikling av utilfredsstillende forhold: IPF-1 - hypo eller aplasi i bukspyttkjertelen, GK - ingen respons på blodsukker, EIF2FK3 (Walcott-Rallison syndrom) - brudd på insulinssyntese, FOXR (IPEX-syndrom) autoimmun skade på vevet i kjertelen. Permanent form kan også være en manifestasjon av mitokondrielle patologier. I noen tilfeller kan enterovirusinfeksjon, som moren lider under graviditetens første trimester, provosere utviklingen av neonatal diabetes mellitus.

Klassifisering og symptomer på neonatal diabetes mellitus

Neonatal diabetes mellitus har to hovedkliniske former:

  • Transient eller forbigående uautorisert tilgang. Mer vanlig alternativ. Uansett behandling forsvinner symptomene gradvis i en alder av 3 måneder. Fullstendig remisjon oppstår i en alder av 6 måneder til 1 år. Tilbaketrukket i voksen alder er mulig.
  • Vedvarende eller permanent uautorisert tilgang. Ofte inkludert i strukturen av syndromiske misdannelser. Krever livslang insulinbehandling.

De kliniske manifestasjonene av forbigående og permanent neonatal diabetes mellitus i fravær av andre syndromiske lidelser er nesten identiske. Med forbigående NSD, observeres intrauterin vekstretardasjon ofte - barn er født med kroppsvekt som er betydelig mindre enn normalt (under 3 prosentil) for sin svangerskapstid. Barnets generelle tilstand i forbigående form er litt forstyrret - pasienten er stillesittende, sløv, appetitten blir redusert eller bevart. Comatose stater er ikke typiske. Selv mot bakgrunnen av god ernæring, legger barnet sakte til kroppsvekt. Et spesifikt tegn på neonatal diabetes mellitus er uttalt polyuria og dehydrering, ofte en sterk lukt av aceton fra munnen.

Den permanente formen for neonatal diabetes mellitus er preget av alle symptomene ovenfor, men av større intensitet. Til tross for dette er intrauterin vekstretardasjon ikke så uttalt. Andre mulige symptomer er avhengig av om NSD er inkludert i strukturen til et syndrom. Ved utvikling av IPEX-syndrom kombineres hyperglykemi med andre endokrine og immunforstyrrelser og negativ enteropati. Det er klinisk manifestert av eksem, kronisk diaré, autoimmun thyroiditt, hemolytisk anemi. I tillegg til neonatal diabetes mellitus inkluderer Walcott-Rallison-syndrom nyrefeil, intellektuell nedsattelse, hepatomegali og spondyloepifyseal dysplasi.

Diagnose av neonatal diabetes

Diagnose av neonatal diabetes mellitus inkluderer fysisk undersøkelse av nyfødte, laboratorie- og instrumentelle metoder for forskning. Samlingen av anamnestiske data fra mor, som regel, gjør det mulig å bestemme alvorlighetsgraden av eksisterende manifestasjoner - polyuria, en langsom økning i kroppsvekt. En objektiv undersøkelse viste en generell svakhet i barnet, tørr hud og andre manifestasjoner av dehydrering. I de fleste tilfeller har barn et lag i fysisk utvikling og kroppsmasse mangel.

Laboratorietester spiller en ledende rolle i diagnosen neonatal diabetes. I studien av blod bestemmes av stabil hyperglykemi mer enn 10-11 mmol / l, økte nivåer av ketonlegemer over 3 mmol / l, pH-metabolisk acidose. I urinanalyse kan glukosuri og ketonuri oppdages. Ved utførelse av test på Zimnitsky avslørte en økning i daglig diurese (polyuria) og en økning i andelen urin. Diagnostikk i form av ultralyd, røntgen UBP, blir ultralyd anvendes for å utelukke organiske forstyrrelser og andre manifestasjoner av bestemmelse av syndromer patologier. Hvis mulig utføres karyotyping med identifikasjon av defekte gener.

Den differensielle diagnose av neonatal diabetes utføres med neonatal hyperglykemi, glykosuri på bakgrunn av en massiv infusjonsterapi, intrauterine infeksjoner, inflammatoriske sykdommer i sentralnervesystemet - meningitt og encefalitt, renal diabetes, infeksjoner i tarmkanalen, malabsorpsjonsyndrom, akutte kirurgiske abdominal patologi.

Behandling av nyfødt diabetes

Terapeutisk taktikk for permanente og forbigående former for neonatal diabetes mellitus er betydelig forskjellig. For barn med vedvarende NSD er insulinutskiftningsterminert, som suppleres med kalori måltider. Det terapeutiske diett er valgt individuelt for hvert barn basert på insulinfølsomhet og blodsukkernivå. Som regel bruker de insuliner med både kort og lang handling. Avhengig av tilstedeværelsen av syndromisk patologi av neonatal diabetes mellitus, gjøres en passende korreksjon. For eksempel, hvis en genmutasjon FOXRZ stille cytostatika, er benmargstransplantasjon utført, men i stedet for insulin sulfonylurea-medikamenter blir brukt når defekte KCNJ11. Insulinsubstitusjonsbehandling er indikert gjennom livet.

Hos pasienter med forbigående form for neonatal diabetes mellitus, brukes insulinbehandling kun ved høye nivåer av glykemi, eksikoze, markert brudd på den generelle tilstanden, mangel på kroppsvekt og langsom rekruttering. I løpet av de første 6-12 månedene, reduserer behovet for hypoglykemiske stoffer, og forsvinner deretter - fullstendig remisjon oppstår. Kontroll av blodsukkernivåer og dosejustering av legemidler, avhengig av dynamikken til uautorisert tilgang, kan gjøres hver 7. dag eller 1 gang i måneden med en endokrinolog og en barnelege eller familielege.

Prognose og forebygging av nyfødt diabetes

Prognosen for forbigående form av neonatal diabetes mellitus er gunstig. Som regel, mellom 6 måneder og 1 år, oppstår komplett klinisk remisjon. Hos noen barn kan glukosetoleranse være svekket. Det er også risiko for å utvikle autoimmun diabetes i alderen 20-30 år. Prognosen for utvinning fra en permanent form for neonatal diabetes mellitus er ugunstig. Uavhengig av de tilstoppede patologiene, vil barnet bli tvunget til å ta insulin for livet. Prognosen for livet med denne form for manipulering er tvilsom. Utfallet avhenger i stor grad av forekomsten av visse genetiske lidelser. Med IPEX-syndrom dør de fleste barn før 1 års alder fra alvorlige sepsisformer.

Spesifikk profylakse av neonatal diabetes mellitus er ikke utviklet. Ikke-spesifikke forebyggende tiltak inkluderer medisinsk og genetisk rådgivning for par med en vurdering av sannsynligheten for å få barn med denne patologien. Hvis det er stor risiko for uautorisert adgang til et ufødt barn, er det mulig å få en amniocentese etterfulgt av karyotyping.

Hva er neonatal diabetes?

I medisin er neonatal diabetes mellitus en spesiell form for diabetes uten diabetes som utvikler seg i et barn i løpet av de første seks månedene av livet. Sykdommen tilhører gruppen av metabolske patologier manifestert som hyperglykemi og hypoinsulinemi forårsaket av pankreas dysfunksjoner.

årsaker til

Hovedårsakene til denne sykdommen, tror legene, er genetiske endringer, brekninger i bukspyttkjertelen under prenatal dannelsen av et barn. Patologier i dette organet kan være forårsaket av virusinfeksjoner hvis en kvinne har hatt dem under graviditeten. Disse inkluderer meslinger, rubella, Coxsackie virus, parotitt, vannkopper, cytomegalovirus og noen andre.

Også bukspyttkjertelen hos det ufødte barnet er negativt påvirket av legemidler som Diazoxide, Dilantin, Streptozotocin, Alfa og Beta Interferoner, og Vakor, som kvinnen tok mens du bar babyen.

Diagnose av neonatal diabetes mellitus utføres vanligvis i de første tre månedene av et barns liv. Det er ekstremt sjeldent at en sykdom blir diagnostisert etter seks måneder.

symptomer

Symptomene på sykdommen er ganske uttalt, så de bør varsle de unge foreldrene og tjene som et motiv for å gå til legen. Symptomene kan se slik ut:

  • dehydrering, som kan skille seg fra tørr og løs hud, svakhet, rask hjerterytme og hyppigere puste;
  • hyppig vannlating i store mengder;
  • lav vektøkning og mangel på appetitt;
  • luktsansen av surt eple fra barnets munn på grunn av skiftet i syrebasebalansen;
  • Tilstedeværelsen av sukker i den generelle analysen av urin eller ketoner;
  • økning i totalt blodsukker nivåer.

Noen av de ovennevnte tegn på sykdom bør tjene som et signal til foreldrene at barnet må bli vist til legen og gjennomgå ytterligere tester med ham.

klassifisering

Sykdommen er delt inn i to kliniske grupper:

  1. Forløpende diabetes mellitus (midlertidig). Denne typen sykdom forekommer i 50 prosent av alle tilfeller. Symptomene går bort på egenhånd og etter barnets år forsvinner helt gradvis eller plutselig. Det er fare for at sykdommen vil overta barnet igjen, men allerede i alderen 20 år og over.
  2. Permanent diabetes mellitus (permanent). Denne typen sykdom er ekstremt sjelden, den er diagnostisert i ikke mer enn 5 prosent av tilfellene. Ailment av denne typen krever konstant vedlikeholdsbehandling gjennom hele livet.

Med rettidig diagnose og tilstrekkelig behandling har prognoser med neonatal diabetes mellitus de fleste positive prognoser. Men 20 prosent av barna som lider av det, har helseproblemer, som inkluderer epilepsi, læringsproblemer, muskel svakhet og utviklingsforsinkelse.

diagnostikk

Diagnose av neonatal diabetes mellitus ble gjort mulig ikke lenge siden. I dag omfatter det en fysisk undersøkelse av en liten pasient, blodprøver, urintester, etc. Også legen utfører en samtale med barnets mor, under hvilken barnet har som regel alle symptomene på denne sykdommen.

Erfarne spesialister kan bestemme tilstedeværelsen av nyfødt diabetes hos et barn og ved eksterne tegn, det vil si ved å binde seg i fysisk utvikling, liten kroppsmasse etc. Laboratorieundersøkelser vil bekrefte denne diagnosen.

For å gjøre en mer nøyaktig diagnose og utelukke andre patologier, utføres ofte instrumentelle studier:

  • SPL;
  • ultralyd;
  • radiografi OPB;
  • karyotypering.

Etter å ha etablert en nøyaktig diagnose, foreskriver legen en nyfødt behandling.

Tradisjonell behandling

De fleste barna som lider av nyfødt diabetes mellitus trenger ikke insulinbehandling. Som regel foreskrives babyer medisiner som bidrar til å normalisere nivået av glukose i blodet. Ofte foreskriver eksperter ureasulfat eller glibenklamid.

Den behandlende legen, som foreskriver stoffet, bør nøye observere hvordan det virker for en bestemt liten pasient. Hvis medisinen og doseringen velges riktig, har barnet en sjanse til å utvikle seg normalt og unngå slike komplikasjoner som nevrologiske lidelser.

Hvis barnet lider av en midlertidig type sykdom i spørsmålet, trenger han som regel ikke å injisere insulin. I noen tilfeller er denne medisinen fortsatt administrert, men hver gang dosen minker til den kan fjernes helt. I de fleste tilfeller, etter tre måneders alder, trenger ikke babyen sin ekstra insulin.

Barn med permanent sykdomstype for en levetid forblir avhengig av dette stoffet. Remission for nyfødt diabetes eksisterer heller ikke. Dosen av insulin per dag er ikke veldig stor og er ca. 3-4 enheter per kilo kroppsvekt av barnet.

I tillegg til de ovennevnte legemidlene, med neonatal diabetes, er det nødvendig med medisiner for å normalisere vannelektrolytten og syrebalansen i kroppen. Også forskere foreskriver ofte enzymer for å stabilisere funksjonen av bukspyttkjertelen. I tillegg må babyer som lider av denne sykdommen, ha nøye overvåking av innholdet i kroppen av ønsket nivå av kalium, natrium, glukose og kalsium.

Folkemidlene

Terapi ved hjelp av folkemidlene kan bare være hjelpeløs, og det er langt fra hensiktsmessig i alle tilfeller av sykdom, så før du bruker disse oppskriftene, må du konsultere lege.

Noen ganger brukes infusjoner og avkok fra ulike medisinske planter til å behandle en sykdom. Det antas at det hjelper godt med nyfødt diabetesinfusjon av blåbærblad. For å gjøre det, trenger du en stor skje med tørket blåbær, hell 200 ml kokende vann. Infusjonen skal stå 40-45 minutter etter at den må filtreres. Bruk dette verktøyet tre ganger om dagen.

Også effektiv for neonatal diabetes mellitus avkok av burdock røtter. For å gjøre det, må du ta en liten skje av hakket rot, hell den med et glass varmt vann, varmt i et vannbad i ca 10 minutter, la det brygge i en halv time, og deretter belastningen. Verktøyet kan være full flere ganger om dagen.

I folkemedisin for behandling av sykdommen bruker ofte fytoterapi: ulike avgifter er laget, for eksempel fra blåbær, mynteblader og jordbær, bønnebøtter. Alle ingrediensene brygges i en halv liter kokende vann, infunderes 40-45 minutter. Deretter filtreres buljongen og tas tre ganger om dagen.

Et annet populært middel er samlingen av horsetail, bjørkblader, burdockrot, enebærfrukter og bønner av bønner. En stor skje av en phyto-samler på 250 ml ferskt kokt vann brygges i en beholder, infunderes i minst en time, og deretter filtreres. Dette middelet bør være full i to ganger om dagen.

Det bør sies at terapi ved hjelp av folkemidlene i nyfødtperioden foreskrives ekstremt sjelden og kun etter eget skjønn og under den ansvarlige legenes personlige ansvar, siden barnets kropp er svært utsatt for ulike urter og planter. Deres bruk inne i form av infusjon eller avkok kan utløse utviklingen av ikke bare en allergisk reaksjon hos et barn, men også andre mer alvorlige komplikasjoner.

Forebyggende tiltak

Det er ekstremt vanskelig å snakke om effektiviteten av forebyggende tiltak for den aktuelle sykdommen, siden sykdommen er ganske uforutsigbar. Du kan gi råd til fremtidige foreldre når du planlegger en graviditet for å gjøre en spesiell genetisk studie som viser sannsynligheten for å utvikle nyfødt diabetes i deres baby.

Også fremtidige foreldre skal ha en blodprøve, men denne studien er kun til informasjonsformål. Hvis det var og det er familiemedlemmer i familien som er syk eller lider av type 1 diabetes, bør man følge en lavkarbohydrat diett så tidlig som under graviditetsplanleggingen, og prøv å ikke forstyrre den videre. Denne maten vil beskytte beta-cellene mot å bli ødelagt av deres immunsystem.

Faktorer som bidrar til utviklingen av denne sykdommen hos spedbarn inkluderer følgende:

  1. Smittsomme sykdommer (rubella, Coxsackie virus, vannkopper, etc.) både under graviditeten til moren og i nyfødte.
  2. Tidlig introduksjon til kumemelk mat, frokostblandinger.
  3. Nitratforurenset drikkevann.
  4. Utilstrekkelig mengde vitamin D i barnas kropp (det er bare mulig å ta dette vitaminet med reseptbelagte lege, overdosering er ekstremt uønsket for dem).

For å forhindre nyfødt diabetes hos nyfødte, er det nødvendig å unngå de listede faktorene.

For tiden bruker forskere mye ressurser for å skape effektive metoder for å forebygge denne sykdommen. Det er svært viktig å gi en nyfødt beskyttelse mot virus og prøve å organisere amming for ham, siden noen eksperter mener at kunstig fôring er en indirekte årsak til diabetes, men dette faktum er ikke bekreftet.

Med rettidig diagnose og tilstrekkelig behandling behandles nyfødt diabetes mellitus hos de fleste barn. Det er svært viktig å konsultere en spesialist når de første tegn på sykdom manifesterer, da dette vil bidra til å unngå komplikasjoner og konsekvenser. Det er også verdt å merke seg at sykdommen bare skal behandles under veiledning av en spesialist, selvbehandling er uakseptabelt.

Diabetes nyfødte

Neonatal diabetes mellitus (permanent neonatal diabetes mellitus - PNDM) er en type diabetes som vanligvis vises i de første månedene og varer i livet.
Sykdommen er genetisk forårsaket, preget av en signifikant reduksjon i insulinproduksjonen av betaceller i bukspyttkjertelen. Karbohydratforstyrrelser som forekommer i så tidlig alder kan være et resultat av type 1 diabetes mellitus, overgangsmessig neonatal diabetes, MODY eller neonatal diabetes selv.

Først og fremst bør PNDM mistenkes når diabetes oppstår i de første 6 månedene av livet, selv om det nå antas at denne perioden bør utvides til 12 måneder. På grunn av mangel på insulin hos barn med denne sykdommen, manifesteres en høy konsentrasjon av glukose, ketoacidose og en liten masse ved fødselen.

Diagnose utføres på grunnlag av spesielle genetiske blodprøver. Mutasjonen som forårsaker PNDM har vanligvis en spontan karakter, så det er ikke fornuftig å stille spørsmål om tilstedeværelsen av diabetes hos andre familiemedlemmer.

Sannsynligheten for diabetes hos barn med PNDM er 50%. Behandling av denne type diabetes er basert på bruk av et spesielt diett og orale legemidler fra gruppen sulfonylurea-derivater.

Diabetes hos nyfødte

Diabetes hos spedbarn og spedbarn er ganske sjelden. Deteksjonen skjer ofte ved en tilfeldighet med utvikling av en tilstand av alvorlig ketoacidose eller diabetisk koma. En karakteristisk egenskap som er verdt å være oppmerksom på, er den lille vekten av den fullstendige babyen ved fødselen.

Diabetes hos nyfødte er vanskelig, fordi på grunn av utilstrekkelig reserve forekommer glykogen i leverenacidose (en økning i syrebasenes balanse i kroppen), samt dehydrering av kroppen.

Tilstedeværelsen av disse tegnene er viktig å vurdere når man anerkjenner sykdommen.

årsaker

Utviklingen av diabetes hos nyfødte på grunn av tilstedeværelse av brekninger i bukspyttkjertelen eller viral skade ved betaceller.

Også forårsake denne patologien kan ta visse medisiner under graviditet, for eksempel, kreft, som er preget av tilstedeværelse av giftig virkning.

I tillegg kan diabetes hos nyfødte utvikle seg i for tidlige babyer, noe som kan skyldes utmattelsen av bukspyttkjertelen.
Tegn på diabetes hos nyfødte kan være:

  • rastløs oppførsel av barnet;
  • symptomer på økt tørst;
  • med som regel en normal appetitt, barnet ikke blir tyngre;
  • fra de første dagene av livet, bleieutslett og betennelse i huden;
  • inflammatoriske prosesser i kjønnsområdet utvikles (hos gutter, betennelse i forhuden, hos jenter, vulvitt);
  • Barnets urin er klissete, det kan etterlate stivelse flekker på klær eller bleier.

I mangel av behandling i den andre måneden i livet har barnet symptomer på alvorlig rus, noe som fører til koma. For diagnosen "diabetes mellitus" er det nødvendig å gjennomføre hensiktsmessige kliniske studier.

behandling

Behandling av diabetes hos nyfødte er introduksjonen av insulin-insulinbehandling. Amming er en prioritet, men når det er umulig å utføre amming, overføres barnet til spesielle blandinger som ikke inneholder glukose.

Diabetes og relaterte forhold hos nyfødte

Forstyrrelser av karbohydratmetabolisme hos nyfødte, manifestert av hyperglykemi og glukosuri, er utvilsomt mer vanlig enn diagnostisert. En analyse av dataene som er publisert i litteraturen og våre egne observasjoner overbeviser oss om at disse bruddene er heterogene i opprinnelsen, avviker i deres kurs og har forskjellige utfall.

Meninger om eksistensen hos spedbarn av ekte medfødt og symptomatisk diabetes mellitus, som er beskrevet i forskjellige kilder under navnene "pseudo-diabetes av nyfødte" og "neonatal diabetes syndrom", "forbigående diabetes" etc.

Mer enn 15 år har gått siden publisering av detaljert arbeid av E. G. Knyazevskaya. I løpet av denne perioden har bare en pålitelig sak av diabetes hos et nyfødt blitt beskrevet i den innenlandske litteraturen. Alle andre rapporter vedrører de kliniske manifestasjonene av diabetes hos spedbarn.

Blant årsakene som hindrer diagnosen neonatal diabetes mellitus, bør det først og fremst bemerkes at karbohydratmetabolismeforstyrrelser forekommer under forhold med funksjonell umodenhet i det endokrine systemet, som et resultat av hvilken økt insuffisiens sjelden er isolert og maskert av andre patologiske forhold.

I noen tilfeller er forstyrrelser av karbohydratmetabolismen bare en spesiell manifestasjon av traumatisk hjerneskade, nyresykdom, generalisert cytomegali, hemolytisk sykdom hos nyfødte, medfødte toksoplasmose.

Dette papiret presenterer 4 observasjoner av karbohydratmetabolismeforstyrrelser hos nyfødte.

Faren til det nyfødte lider av diabetes, som ble funnet i hans pubertet. Fadens sykdom utvikler seg positivt, aldri hatt dekompensasjon. Han er på en diett, tar 1 tablett chlorpropamid per dag. Hans blodsukkernivå overstiger ikke 10 mmol / l. Fadens mor har også diabetes, diagnosen ble gjort for flere år siden etter at sykdommen ble oppdaget i sønnen hennes.

Tapet på kroppsvekten til nyfødte i barselshospitalet oversteg 400 g, i forbindelse med at han i en alder av 5 dager ble overført til den somatiske avdelingen på lokalsykehuset. Diagnose under oversettelse: intrauterin infeksjon, prenatal underernæring, catarrhal omfalitt.

Ved 2 ukers alder tok moren barnet fra sykehuset. Gutten kom på nytt i en alder av 1 måned i en svært alvorlig tilstand. Kroppsvekt 3070 (+220 g). Merket økning i temperatur til 40 ° C, økt hjertefrekvens og respirasjon, tørr hud. På bagasjerommet og lemmer rikelig papulær utslett. I nakkestøttene, på nakken og skinken, er det omfattende bleieutslett med maceration av huden.

En dag senere, med presumptiv diagnose av sepsis, ble gutten overført til klinikken. Tilstanden forblev alvorlig, feber, tørr hud og utslett på det vedvarer. Fotoreaktjonene var svake, muskeltonen i lemmer er redusert, og senrefleksene er torpide.

En stor vår på 2,0 x 2,5 cm, nedsunket. Thrush er bestemt. Underlivet er moderat hovent, leveren rager ut 1 cm fra under kanten av kulebuen, kanten av milten blir følt. Avføringen etter hver fôring er gul, med en blanding av slim. Hyppig vannlating. Det er en lukt av aceton i utåndet luft.

Blodtest: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, kol. pok. 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, s. 12%, s. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / t. Hematokritverdien er 0,3 l / l.

Plasmaelektrolytter: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Urin diastase 24 mg stivelse per 1 time pr. Liter.

Glykemisk profil: 15,46, 27,67, 26,98 og 4,06 mmol / l. Glukosuri fra spor av sukker i urinen til 20 g / l, reaksjonen på aceton og urin (++). Coprogram: nøytral fett (++), slim, leukocytter 2-3 i sikte. Isolerte kolonier av Staphylococcus aureus ble isolert fra avføring.

På EKG sinus takykardi er registrert - 170 hjertesykluser per minutt, hypoksiske endringer i myokardiet. Radiograf av knivene på kranialhvelvet og den tyrkiske salen uten funksjoner.

Klinisk diagnose, medfødt diabetes mellitus i dekompensasjonsstadiet. Komplikasjoner: stafylokokk sepsis (septisk pyemichesky form), høyden på toppen, akutt; Staphylococcus enterocolitis; hypotrofi II grad; anemi.

Pasienten ble foreskrevet insulininjeksjoner på 2 U, og deretter 3 U før hver fôring. Samtidig ble behandling av sepsis og enterocolitt utført. Gradvis ble glykemi normalisert, sukker i urinen var ikke lenger påviselig. Deretter ble gutten foreskrevet IDSS 6 U, 1 gang pr. Dag kl 9.

Observasjon av pasienten i løpet av uken bekreftet adekvat behandling, og han ble tømt hjem på denne insulindosen. I løpet av månedens opphold i klinikken økte kroppsvekten med 1000 g; barnet ble mer aktivt, bleieutslett og utslett på huden forsvant, og avføring og urinproduksjon normalisert. Tilstand etter utslipp er fortsatt tilfredsstillende. Amning, mottar den foreskrevne behandlingen.

En liten mengde barn som har blitt diagnostisert med medfødt diabetes mellitus, har blitt observert i andre studier. Som en av årsakene til prenatal hypotrofi hos disse pasientene, foreslås insulinkonsentrasjon i føtal blod å redusere. Den septiske prosessen som har utviklet seg i barnet, betraktes som en komplikasjon av diabetes.

Født fra 1. graviditet på full sikt, kroppsvekt ved fødsel 3150 g. Foreldre er unge, sunne. Jenta ble ammet i opptil 1 1/2 måneder, da ble det på grunn av mors sykdom og hypogalakti overført til kunstig fôring med "Baby" -blandingen.

Noen dager før opptak til klinikken ble hun holdt på et lokalt sykehus om akutte respiratoriske virusinfeksjoner og otitis, og ble tømt hjem med forbedring. Hjemme var det en økning i kroppstemperaturen, jenta nektet å spise, var rastløs. Hun har økt manifestasjoner av eksudativ diatese på huden, bleieutslett, trussel dukket opp.

Tilstanden på tidspunktet for opptak til klinikken var alvorlig. Huden er cyanotisk, tørr. Ansiktsfunksjonene er spisse, en stor vår er nedsunket, leppene er tørre, i sprekker. Omfattende intertrigoer observeres i nakkefoldene, akselhullene og inngangsområdene, enkelte pyodermiske elementer på hodet og baksiden.

Antall pusten er 62 per minutt. Percussion sound over light boxed. Puste hardt. Hjerte lyder er døve, puls 160 per minutt. Barnet raser stadig monotont, ruller øynene, drikker grådig, og så er det trang til å kaste opp. Fra munnen en skarp lukt av aceton.

Jenta mistenkte diabetes mellitus, hyperglykemisk koma. Innholdet av glukose i blodet økte - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE-22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, totalt. COA 6,4 mmol / l; rest nitrogen 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Plasmaelektrolytter: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pasienten ble foreskrevet korrigerende infusjonsbehandling, 4 U krystallinsk insulin ble injisert i blodåren, og deretter samme mengde under huden. Natriumaskorbat, kokarboksase, blodplasma ble administrert intravenøst. Etter 2 timer, reduserte nivået av glukose i blodet til 28,9 mmol / l, pHmet 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Behandlingen ble videreført, men det var ikke mulig å fjerne pasienten fra kritisk tilstand.

Patologisk diagnose av hypoplasi av bukspyttkjertelen, binyrene, thymus dysplasi, Angiomatose av mitral ventil. Komplikasjoner: purulent bronkitt, bilateral lobulær og lobulær konfluent lungebetennelse (Staphylococcus aureus isoleres posthumously fra lungene), fokus av emfysem og atelektase; kataralsk enterokolitt, kløe, trøske, fettlever, granulær dystrofi infarkt, renal dystrofi karbohydrat.

I denne observasjonen var årsaken til utviklingen av diabetes medfødt hypoplasi i bukspyttkjertelen med absolutt insulinmangel. Opp til 1 1/2 måneder ble jenta frisk. En kraftig forverring av tilstanden oppstod i forbindelse med overføringen til kunstig fôring under ARVI-forhold. Barnet utviklet en hyperglykemisk koma, som ikke kunne diagnostiseres i de foregående trinnene, og patogenetisk behandling ble startet for sent.

Det kan antas at mens jentene får morsmelk, den kan skiftes ut under forhold med optimale inntekts Karbohydrater gir den overordnede insulin. Det begrensede hormoninnholdet i morsmelk ser ikke ut til å spille en betydelig rolle, siden cellene i vevet til det nyfødte har nesten 6 ganger flere insulinfølsomme reseptorer og har muligheten til mer fullstendig spesifikk insulinbinding. Denne evnen er 24,3% hos nyfødte og 4,7% hos voksne.

Diagnosen av medfødt diabetes mellitus er laget på den syvende dagen av livet. Insulin 2 U ble injisert under huden 4 ganger daglig. Et behandlingsforløp med infusjoner av saltoppløsninger, hemodez, serumalbumin, plasma. Ved 2 måneders alder, på bakgrunn av insulinbehandling, var glykemi innen 13,3-19,4 mmol / l, sukkerinnholdet i urinen var fra 5 til 20 g / l. I en alder av 5 måneder var blodsukker innenfor 12-16 mmol / l, glykosuri - opptil 10 g / l.

Ved 11 måneder var blodsukker: 3,6-4,5 mmol / l, glukosuri, fraværende. Siden den gang begynte han å motta 2 PIer av ICS 1 gang om morgenen. På 6 måneder, kroppsvekt 8 kg, 11 måneder 12 kg.

I en alder av ett år i klinikken en grundig undersøkelse av et barn: sette stresstester med glukose, laget X-ray av kraniet, undersøkt hormonblodprofil, fundus, kolesterol. Ingen avvik fra de studerte parametrene fra normen ble avslørt.

Insulinbehandling avbrytes. For tiden utvikler gutten i henhold til alderen, blir observert i en rådgivende klinikk. Karbohydratmetabolismen kompenseres fullstendig for ham.

Denne observasjonen er av interesse, hovedsakelig fordi pasienten gjenvunnet på grunn av insulinbehandling. Utviklingen av sykdomsforstyrrelser i karbohydratmetabolismen er tydelig forklart bare av hypoksien som overføres under fødsel. Tilstedeværelsen av en utprøvd underernæring i nyfødt utelukker ikke skadelige teratogene påvirkninger, i tillegg ble det registrert hypospadier og makroglossi hos barnet.

Du bør også være oppmerksom på overdreven vektøkning på bakgrunn av insulinbehandling, etter avskaffelsen av hvilken vektøkningen har blitt normal.

Etter flere matringer oppdaget moren at gutten ble treg og pusten hans ble hyppigere og støyende. En neonatolog mistenkte lungebetennelse og foreskrevet behandling med ampioks, corglycone og natriumhydroksybutyrat. Etter 2 dager, på grunn av manglende forbedring, ble pasienten overført til klinikken.

Tilstanden for opptak er alvorlig. Barnet er rastløs, tonen i muskler i ekstremitetene er forhøyet. Refleksene i nyfødtperioden er ikke fremkalt. Den store våren er falt. Dyp pusting, 64 per minutt. I utåndingsluften luktes aceton. Puste pueril, hvesenhet ikke hørt.

Muffled hjerte lyder, rytmisk, puls 160 per minutt. Leveren er 2 cm under kulebukningen, tett. Urinering ikke økt, rikelig. Klinisk diagnose: Perinatal hypoksisk encefalopati, akutt periode.

En dag senere ble pasientens tilstand forverret. Det var tegn på ekssiccosis, lukten av aceton i utåndet luft ble sterkere og kortpustet økt. I forbindelse med antagelsen om muligheten for diabetes mellitus hos en gutt ble bestemmelsen av glukose i blodet utført, hvor nivået ble forhøyet til 20 mmol / time. I urinen blir ikke sukker oppdaget. Restblodkvot 45 mmol / l. På dagen og på undersøkelsens dag ble ikke glukose gitt til barnet.

Når hun snakket med sin mor, viste det seg at hun, på råd fra en venn til å øke amming, spiste 1-2 bokser kondensert melk hver dag etter fødselen. Etter utnevnelsen av moren til riktig ernæring, reduserte hyperglykemi hos barnet, og i de følgende dagene oversteg glukoseinnholdet i blodet ikke 3,5-4 mmol / l. Gutten ble tømt fra sykehuset ved 2 ukers alder. For tiden sunn.

I denne observasjonen utviklet forstyrrelsen av karbohydratmetabolismen under betingelsene for en kombinasjon av perinatal hypoksisk encefalopati med alimentær hyperglykemi. Sannsynligheten for slike kombinasjoner er liten, men observasjonen viser at de er mulige.

Beskriver den samlede kliniske manifestasjoner av forstyrrelser i karbohydratmetabolismen hos pasienter undersøkes av oss, ser vi at anerkjennelse av diabetes og relaterte forhold med ham i spedbarn er kjente problemer som oppstår atipichnsh løpet av patologisk prosess i denne alderen. Det er nok å si at i ingen av de ovennevnte observasjoner har vi rett diagnose før du går inn pasienten på klinikken har ikke blitt satt.

Når arvelighet forverres av diabetes, er det nødvendig å utvise forsiktighet, gitt tendensen til en tidligere forekomst av karbohydratmetabolismeforstyrrelser hos barn hvis foreldre har diabetes.

Erfaringen med å utføre slike pasienter viser at til tross for den hurtige utviklingen av sykdommen og alvorlighetsgraden av manifestasjoner, med rettidig diagnose og tilstrekkelig terapi, er det mulig å fullføre behandling av pasienter med neonatal diabetes.

Diabetes av nyfødte - symptomer (tegn), behandling, medisiner

Diabetes nyfødt - klasse XVI (Visse forhold perinatal) sykdom, er inkludert i blokken P70-P74 Forbigående endokrine og metabolske sykdommer som er spesifikke for den føtale og nyfødte sykdom har kode: P70.2.

Tendensen for barn å forklare den høye forekomsten av ketose ketonemia og sette fart på utviklingen av diabetisk koma. En av de alvorligste manifestasjonene av diabetes i barndommen er Mauriacs syndrom, som preges av betydelig vekstretardasjon, hypogenitalisme, forstørret lever, ketose, hyperlipidemi og fedme. Når du utfører insulinbehandling hos barn oftere enn hos voksne, kan det oppstå hypoglykemisk koma (ustabilitet, anoreksi og utilstrekkelig matinntak etter insulinadministrasjon).

Diabetiske vaskulære lesjoner, glomerulosklerose med nyresvikt (Kim-Melstil-Wilsons sykdom), retinopati og katarakt er blant de seneste effektene av diabetes og er sjeldne hos barn.

Klinisk bilde

Et tidlig tegn på diabetes hos barn er polyuria, som hos små barn regnes som bedwetting og polydipsi. Klesvask etter tørking blir vanskelig, som om det stives. Urin utskilles i store mengder (3-6 liter per dag), dens relative tetthet er høy (mer enn 1020), urin inneholder sukker og i de fleste tilfeller aceton.

Utviklingen av koma er påvist ved en rekke tegn:

  • økende diuresis,
  • raskt vekttap,
  • dehydrering,
  • oppkast,
  • apati,
  • døsighet,
  • lukt av aceton fra munnen.

Tegn på ketose og økende acidose er økning i pustdypen, en økning i pulsfrekvensen, en reduksjon av blodtrykket.

I henhold til moderne klassifiseringen er det akseptert å allokere statistiske klasser av risiko når blod sukker ikke går utover de normale verdier, toleransetest galaktose heller ikke avsløre avvik i nærvær av barn ugunstige for diabetes arvelighet (stor fødselsvekt, glukosemetabolismeforstyrrelse) og utviklingen av fedme.

Hos barn med en familiehistorie fysiologisk endring i vekstperioden og pubertet, spesielt neuroendokrine forandrer seg selv kan være de faktorer som bidrar til manifestasjonen av arvelige metabolske forstyrrelser, og implementere dem i strid med den diabetiske metabolske type.

Fedme, genetisk nært relatert til diabetes, kan forut for diabetes i lang tid. Et visst tegn på følsomhet for diabetiske metabolske lidelser sammen med unormal fysisk utvikling kan være svekket pubertet. Manifestasjonen av diabetes kan foregå av vaskulære lidelser (endringer i retinal sirkulasjon, blodtrykk).

I studiet av glukosetoleranse med en standard glukosetoleransetest og ved en dobbel last Staub - Traugott kan identifisere de forskjellige typer av glykemisk kurve (hyperinsulinemiske, tvilsomt, hypoinsulinemic, prediabetisk og til og med diabetisk), som gjenspeiler den konsistens og dybde av forstyrrelser av karbohydrattoleranse hos barn med tilhørende diabetes arvelighet.

Den høye sannsynligheten for åpenbare former for diabetes blant barn, arvelig belastet (diabetes, fedme), krever spesiell dispensarobservasjon av denne gruppen av barn.

Diagnosen

I den første perioden med diabetes mellitus er fastende blodsukkernivåer og daglig urin hos barn vanligvis forhøyede. Derfor er det mulig å diagnostisere en test for glukosetoleranse (glukoselast 1,75 g / kg) først etter at disse opprinnelige dataene er avklart.

Behandling av diabetes hos barn er komplisert med obligatorisk bruk av insulin og diettbehandling, rettet ikke bare mot behandling av den underliggende sykdommen, men også for å sikre riktig fysisk utvikling. Mat bør oppfylle alder fysiologiske normer. Ekstrakterte retter er utelukket.

Behovet for sukker er dekket i denne perioden på grunn av karbohydrater i melk, frukt og grønnsaker. Lett absorbert krystallinsk sukker, godteri og fett bør periodisk begrenses i kompensasjonsperioden;

I nærvær av uttalt ketose og acetonuri, er det nødvendig å begrense innføringen av fett kraftig, opprettholde normal eller til og med øke inntaket av karbohydrater. Tilordne fettostost, frokostblanding, kjøttretter, dampet. Orale antidiabetika (sulfonylurea-derivater og biguanider) brukes ikke i barndommen.

Det er nødvendig å ta hensyn til økt sensitivitet av barnets kropp til insulin. Injeksjoner utføres med et intervall på 8 timer, med tanke på glukosuriprofilen: de øker dosen, hvorpå den største utskillelsen av sukker i urinen blir notert, og følgelig redusere dosene som forårsaker den maksimale reduksjonen i glukosuri.

Langvarige insulinpreparater bør ikke brukes dersom en diabetisk koma er mistenkt. For å forhindre lipodystrofi bør injeksjonsstedet for insulin endres. Når du kompenserer for diabetes, vises terapeutisk gymnastikk, skøyter, ski under oppsyn av en lege og foreldre er tillatt. Forbudt å delta i sport. Behandling av diabetisk og hypoglykemisk koma (se Coma).

forebygging

Opprett dispensarobservasjon for barn fra familier hvor det er pasienter med diabetes. Kontroller regelmessig sukkerinnholdet i blod og urin, begrenset forbruket av søtsaker. Barn født med høy kroppsmasse (over 4 kg) er også tatt under observasjon. Hos barn med tegn på prediabetes i fare studeres glykemiske kurver med to belastninger.

Prognosen for tidlig anerkjennelse, diett, riktig behandling hos barn er gunstig, men forverres med utvikling av alvorlige komplikasjoner og tilsetning av infeksjoner.

Diabetes hos nyfødte

Diabetes hos nyfødte kan være forbigående eller permanent.

Forbigående diabetes

Hos barn under 6 måneder er type 1-diabetes ekstremt sjelden. Imidlertid, allerede i den første uken etter fødselen, kan forbigående diabetes oppstå, som spontant forsvinner etter noen få uker. Dette syndromet observeres oftest hos barn med lav kroppsmasse i sin svangerskapstid. Det preges av hyperglykemi og uttalt glukosuri, noe som fører til alvorlig dehydrering, og noen ganger til metabolisk acidose, men med liten eller ingen ketonemi og ketonuri.

Reaksjoner av insulin til glukose og tolbutamid er redusert eller helt fraværende, selv om insulinkonsentrasjonen i plasma er normal. Etter spontan remisjon er insulinresponsen til de tilsvarende stimuliene fullstendig restaurert. I all sannsynlighet er grunnlaget for dette syndromet forsinket modning av P-celler.

Syndromet av forbigående diabetes hos nyfødte skal skilles fra høy hyperglykemi, noe som kan skyldes hypertensiv dehydrering. Sistnevnte utvikler seg vanligvis i en senere alder og elimineres raskt ved innføring av hypotoniske løsninger; Behovet for insulin er minimal.

Ved akutte manifestasjoner av diabetes hos nyfødte, må insulin administreres. Innføringen av 1-2 U / dag insulin med en gjennomsnittlig virkningstid (i 2 fraksjonelle doser) forbedrer barnets tilstand raskt og normaliserer sin høyde og kroppsvekt. Når episoder av hypoglykemi oppstår, så vel som etter 2 måneders alder, kan insulindosen gradvis reduseres.

Permanent diabetes hos nyfødte

I sjeldne tilfeller fortsetter pankreasgenetese, diabetes mellitus, manifestert hos nyfødte, i senere liv. Langsiktig observasjon av en gruppe pasienter med diabetes mellitus hos nyfødte viste at nesten 50% av dem hadde en konstant sykdom, 30% hadde en forbigående sykdom, og resten gjenopptok i alderen 7-20 år.

Føddsvekten til de fleste pasienter var lav. Sykdommer ble observert hos tvillinger, samt hos flere barn i samme familie. Noen ganger var blodsukkernivået ved fødselen vanlig, men i løpet av den første måneden av livet utviklet en permanent diabetes.

Neonatal diabetes: årsaker og virkninger av sykdommen

Neonatal diabetes mellitus er en form for diabetes som er diagnostisert før alderen på ni måneder. Neonatal diabetes er forskjellig fra type 1 diabetes, da det ikke er en autoimmun sykdom. Neonatal diabetes mellitus er en sjelden tilstand, anslagsvis 1 mellom 400.000 og 500.000 levendefødte.

I dag er det ingen 100% kliniske egenskaper som forutsier om neonatal diabetes mellitus vil være en kortvarig eller permanent sykdom.

Årsaker til sykdom

Neonatal diabetes mellitus er en sjelden tilstand som preges av hyperglykemi, som krever insulinbehandling. Klinisk kan det enten være en midlertidig tilstand hvor remisjon oppstår etter noen måneder, med mulig etterfølgende tilbakevending; eller permanent.

Begge forholdene er genetisk heterogene; I de fleste tilfeller er imidlertid neonatal diabetes mellitus assosiert med svekket kromosom 6q24, og en heterozygot aktiverende mutasjon i KCNJ11.2-genet i den ATP-sensitive kaliumkanal-underenheten er den vanligste årsaken til vedvarende neonatal diabetes, de molekylære mekanismene som er involvert i terapeutisk verdi.

Viktige funksjoner

Neonatal diabetes mellitus skyldes en endring i genet som påvirker insulinproduksjonen. Dette betyr at blodsukkernivået (sukker) i kroppen har steget veldig høyt. Hovedtrekk ved nyfødt diabetes er diagnosen diabetes mellitus før 6 måneder, og dette skiller det primært fra type 1 diabetes, noe som ikke påvirker personer under 6 måneder.

Om lag 20 prosent av pasientene med nyfødt diabetes har noen utviklingsforsinkelser (for eksempel muskel svakhet, læring vanskeligheter) og epilepsi. Neonatal diabetes mellitus er en sjelden sykdom, for eksempel i Storbritannia er det for tiden mindre enn 100 personer diagnostisert med neonatal diabetes.

Typer av nyfødt diabetes

Det er to typer nyfødt diabetes - midlertidig (forbigående, forbigående) og permanent (permanent, vedvarende). Som navnet antyder, forblir midlertidig diabetes hos nyfødte for alltid og går vanligvis i en alder av 12 måneder. Men nyfødt diabetes mellitus gjentas vanligvis senere i livet, som vanlig, i ungdomsårene. Det står for 50-60 prosent av alle tilfeller. Permanent diabetes av nyfødte, som forventet, varer evig, og er 40-50 prosent av alle tilfeller.

Omtrent 50 prosent av personer med neonatal diabetes trenger ikke insulin, de kan behandles med tabletter i stedet for den såkalte Glibenclamide. Disse menneskene har en endring i KCNJ11-genet eller ABCC8-genet, slik at de trenger høyere doser glibenklamid enn det som kan brukes til å behandle type 2-diabetes.

For øvrig, når du kontrollerer blodsukkernivået, kan Glibenclamide også forbedre symptomene på utviklingsforsinkelse. Det er viktig å vite om barnet ditt har nyfødt diabetes for å sikre at de får riktig behandling og rådgivning (for eksempel å stoppe insulin).

Genetisk testing for å bestemme neonatal diabetes er viktig å gjøre så raskt som mulig, fordi det er nødvendig å bekrefte diagnosen ved molekylær genetisk undersøkelse før man vurderer endringer i behandlingen. Så hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med diabetes før 6 måneder, Spør legen din om å teste for nyfødt diabetes.

diagnostikk

Neonatal diabetes mellitus er diagnostisert med en vedvarende økning i blodglukose - mer enn 11 mmol / l. Vanligvis forekommer neonatal diabetes hos barn med primær graviditetsalder (mindre enn 30 uker). I patogenesen av neonatal diabetes spiller hovedrolle av den transient reduserte adenylatcyklaseaktiviteten av pankreas-p-celler, normalisert til 2 ukers alder.

behandling

For behandling av nyfødt diabetes, brukes infusjonsstøttende terapi til å korrigere nedsatt vannelektrolytt og syrebasebalanse. Vanligvis brukes mikrojet insulin i en dose på 0,04-0,1 U / kg / t i den minste mengden isotonisk natriumkloridoppløsning (0,05-0,1 ml).

Ved behandling av neonatal diabetes mellitus krever konstant overvåking av glukose, natrium, kalium, kalsium, KOS. Hyperglykemi vedvarer vanligvis til begynnelsen av 3. uke i livet. Den daglige dosen av insulin, som er nødvendig for behandling av neonatal diabetes mellitus, er vanligvis liten: 3-4 U / kg.

Neonatal diabetes mellitus og diabetes i de første 6 månedene

Foreløpig er det overbevisende bevis på at diabetes mellitus (DM), som manifesterer seg i første halvdel av livet, ikke er en autoimmun sykdom og ikke er forbundet med bestemte gener av HLA (HLA-hovedkompatibilitet) -systems følsomhetsgener.

Klinisk er neonatal diabetes delt inn i to grupper: forbigående neonatal diabetes mellitus (TNSD) og permanent neonatal diabetes mellitus (PNSD).

Symptomer på forbigående neonatal diabetes mellitus forsvinner spontant i gjennomsnitt etter 12 års levetid. Barn trenger ikke behandling, selv om det antas at halvparten kan reparere diabetes mellitus i eldre alder - oftere i andre og tredje dusin av deres liv som type 1-diabetes.

I kontrast krever permanent nyfødt diabetes bruk av insulin. Så i 2004 i Australia ble det observert en 5-årig jente som trengte insulinbehandling fra 6 uker. I USA ble 44 barn med forbigående neonatal diabetes identifisert.

Qatr-kanalen består av fire underenheter av sulfonylurea-reseptoren (SUR1) og fire underenheter av kaliumkanalen (Kir 6.2). Closing Qatr er nødvendig for sekresjon av glukose-stimulert insulin av β-celler. Åpningen av denne kanalen hemmer insulinutspresjon.

Inaktivering av mutasjoner i gener som koder for både SUR1 (ABCC8) og Kir 6.2 (KCNJ11) -underenheter holder kanalen lukket, noe som forårsaker ukontrollert insulinsekresjon, som fører til medfødt hyperinsulinisme.

Det antas at aktiveringen av mutasjoner av disse genene vil holde Qatr-kanalen åpen, noe som vil forårsake permanent nyfødt diabetes. Qatr-kanalen er funnet i skjelettmuskulatur og hjerne-neuroner.

Den internasjonale neonatale diabetegruppen (ISPAD, 2006) gjennomførte en klinisk studie av oralt sulfonylureantikum (glibenklamid) hos 49 pasienter med Kir 6.2-mutasjoner. I 90% av pasientene var det mulig å bytte fra insulin til testmedikamentet. Demonstrert ikke bare en mer praktisk administrasjonsmåte for stoffet, men også en signifikant forbedring i kontrollen av metabolske forstyrrelser hos pasienter.

Således, under behandling med glibenklamid, reduserte HbA1c fra 8,1% til 6,4%. Langvarig overvåkning av blodsukkernivået viste svake svingninger i postprandial glykemi, og foreldrene merket en betydelig forbedring i helsen til de syke barna.

Men ikke alt er så enkelt. Forfatterne av artikkelen i Australian Journal of Australia, Shubha Shrinivasan og Kim Donahue, observert en 7-årig jente med en Kir 6.2-mutasjon der ketoacidose ble registrert ved 7 måneder, og hun forblir insulinavhengig, til tross for maksimale doser glibencalmid.

Diagnosen av neonatal diabetes mellitus bør antas i alle syke nyfødte som er i kritisk tilstand. Det internasjonale samfunnet for diabetes hos barn og ungdom anbefaler at alle barn som utvikler diabetes i de første 6 månedene, testes for genetiske mutasjoner av Quatre-kanalen.

DNA fra perifert blod kan sendes til et laboratorium i Exeter i Storbritannia. Dermed ble genotyping utført i 20 australske barn med manifestasjoner av insulinavhengig diabetes mellitus (IDDM), som debuterte før 6 måneder av livet. I 7 barn viste testen for Kir 6.2 seg positiv, i 3 tilfeller ble mutasjoner i SUR 1 påvist, i noen av dem ble det observert insulinavhengighet.

Ifølge dataene er det minst seks godt studerte domener i menneskelige autosomer som er regulert av et enkelt senter. Depresjon av justering av disse domenene kan føre til følgende syndrom på grunn av avvik i disse 6 områdene av autosomer: forbigående neonatal diabetes (6q24), Wiedemann-Beckwith og Russell-Sølv syndrom (11p15.5), moral og paternal uniparental syndrom (14q32), Angelmann og Prader -Villy syndromer (15q11-13) og pseudo-hypoparathyroidism 1b (20q12-13).

Transient neonatal diabetes mellitus på grunn av unormal imprinting av 6q24 locus

Locus 6q24 involverer ZAC- og HYAM-gener. Diabetes har sine klassiske manifestasjoner, manifesterer seg i den første uka i livet, og forsvinner spontant med 12 uker. Bortsett fra makroglossia, oppdages ikke andre "ekstrapankreatiske" kliniske symptomer hos 23% av pasientene. Konsentrasjonen av glukose i blodet kan variere fra 12 til 57 mmol / l. Hvis insulin er foreskrevet, da når pasienten overvåkes i fremtiden, krever dosen reduksjon.

Permanent neonatal diabetes mellitus og forbigående neonatal diabetes mellitus på grunn av Kir 6.2-mutasjon

Den nest vanligste mutasjonen som forårsaker diabetes i nyfødtiden, er Kir 6.2-mutasjonen. Med denne "sammenbrudd" kan forbigående diabetes bli permanent. Hos 90% av pasientene er disse mutasjonene spontane.

Men oftest manifesterer DEND syndrom av forsinket utvikling uten epilepsi. En tredjedel av pasientene med denne typen neonatal diabetes mellitus har ketoacidose, og p-cellefunksjonen er signifikant redusert. Derfor bør disse nyfødte behandles ikke bare med sulfonylureantyper, men også med insulin. Doser av sulfonylureangrupper for nyfødte er 0,5 mg / kg per dag, noen ganger opptil 1,0 mg / kg per dag. Ved forskrivning av disse legemidlene utføres streng glykemisk kontroll.

Walcott-Rallison syndrom (Wolcott-Rallison syndrom)

Dette syndromet arves autosomalt resessivt og er preget av tidlig manifestasjon av diabetes, epifysial dysplasi, nyrepatologi, akutt leversvikt og mental retardasjon. Syndromet er assosiert med mutasjonen EIF2AK3. Diabetes mellitus utvikler seg ikke bare hos spedbarn, men også hos eldre barn.

Konsensus fra European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE), ISPAD, ADA og European Society for Study of Diabetes Mellitus (EASD) bekrefter at det ikke er noen lavere aldersgrense som begrenser starten på insulinpumpingen.

Klinisk eksempel

Som et klinisk eksempel på NSD presenterer vi vår egen observasjon av en sjelden kombinasjon av forbigående neonatal diabetes mellitus og Brooke syndrom.

Barnet fra den andre graviditeten, går patologisk mot bakgrunnen av trusselen om tidlig fødsel, anemi av moderat alvorlighetsgrad. Fødsel andre, ved keisersnitt. Kroppsvekt ved fødselen 2780 g, gråt barnet umiddelbart. Mødre - 27 år, far - 28 år, anser seg sunn. Familien har en datter på 8 år uten avvik i helsetilstanden. Arv (inkludert diabetes) er ikke belastet.

Målstatus ved opptak. Kroppens vekt er 3465 g. Kroppstemperaturen er 36,6 ° C. Barnet er bevisst. Motoraktiviteten reduseres. Merket hypotensjon. Meningeal tegn er negative. Blek hud med marmorskygge.

På skjelettets side: deformitet av øvre og nedre ekstremiteter, høyre ben under gipsstøt, medfødt ankylose i albuen, knær, hoftefester, akselskulder og venstre femurfrakturer, brudd på høyre femur, valgus deformitet.

Brystkassen er sylindrisk, deltakelsen av hjelpemuskler i pusten, tachypnea opptil 68 / min. Med perkusjon over lungene - en bokselyd, auscultatory-hard pusting. Grensene for relativ kardial sløvhet innenfor aldersnormen. Muffled hjerte lyder, hjertefrekvens på 120 slag per minutt, BP - 85/50 mm Hg. Art., O2-metning 94%. Magen er forstørret i volum, deltar i pusten, myk. Lever + 3 cm fra kanten av costalbuen.

Barnet hadde hyperglykemi fra 7 dager (blodsukker 18-23 mmol / l), i forbindelse med hvilket barnet ble overført til en laktoseblanding og fikk 0,1 U insulin før hver fôring (0,8 U / dag). I løpet av de neste 3 ukene av livet dro blodsukkeret til 5-9 mmol / l. Insulin har blitt kansellert. Under den langsiktige overvåking av glykemisk nivå ble det ikke observert noen episoder av økt blodsukker. Varianten av nyresglukosuri ble også utelukket.

Således gjorde en kombinasjon av medfødt osteogenese imperfecta (osteogenesis imperfecta) og medfødt ankylose i leddene det mulig å diagnostisere en sjelden arvelig sykdom hos et barn - Brooke syndrom.

Tilstedeværelsen av hyperglykemi i nyfødt perioden med den etterfølgende normalisering av blodsukker tillot oss å diagnostisere forbigående neonatal diabetes hos et barn. Vi har ikke møtt litteraturdata om kombinasjonene som oppstår i dette barnet.

Les Mer Om Diabetes

Symptomer På Diabetes

Glykemisk Indeks