Hvordan manifesterer MODY diabetes på barn?

  • Diagnostikk

Modi-diabetes er ikke en egen sykdom, men en hel gruppe diabetesformer som er like i deres kurs og prinsippet om arv.

Uvanlig navn kommer fra den engelske forkortelsen "MODY". Det står for bokstavelig talt som "diabetes av den unge modne typen."

Sykdommen utvikler seg svakt hos unge mennesker med arvelige genbrudd. Kurset kan kalles relativt enkelt (sammenlignet med andre typer diabetes).

Sykdommen gjør sin debut i en ung alder, og går ganske forsiktig, som hos voksne. Disse egenskapene i kurset fører ofte til feil diagnose, på grunn av at den ikke passer inn i rammen av symptomene som er kjent for endokrinologen.

Forskjell fra andre former for diabetes

Med utviklingen av endokrinologi og genetikk ble det etablert at patologien er arvet på en autosomal dominerende måte. Årsaken er en mutasjon av genene som er ansvarlige for riktig og nøyaktig drift av øyet apparatet PZHZH (bukspyttkjertelen).

Det er vanskelig å identifisere mutasjoner, de kan forekomme i forskjellige deler av åtte gener, derfor har MODY diabetes 8 subtyper. Subtypene varierer etter klinisk kurs, med nyanser av pasientstyring.

Hvordan gjenkjenne

Diagnostikk, som vil bidra til å identifisere mod diabetes er ganske vanskelig på grunn av den uvanlige denne sykdommen.

Det er verdt å være oppmerksom hvis følgende symptomer oppstår:

  • Diabetes manifestert, men ketoacidose er ikke registrert.
  • For kompensasjon (bestemt av hba1c, skal være mindre enn 8%) er små doser insulin nødvendig.
  • Mulig remisjon varer opptil et år.
  • Nivået på C-peptid, som indikerer sekretorisk aktivitet av β-celler, innenfor normale indikatorer.
  • Det er ingen tegn på autoimmun skade, ingen antistoffer mot β-celler og insulin.
  • Ingen korrelasjon ble funnet med HLA-systemet.

Deteksjon av type 2 diabetes hos personer under 25 år kan være en annen diagnostisk indikasjon.

analyser

For å bekrefte denne form for diabetes er det rasjonelt å utføre en blodprøve for sukker. Grenseindikatoren 5.5-6.1 mmol / l på tom mage, spesielt registrert mer enn en gang, vil bli varslet.

Moderat tynnhudet hyperglykemi, opptil 8,5 mmol / l, ledsages ikke av tørst, konstant sult og progressiv tynnhet, noe som er klassisk for denne sykdommen. Les om den tillatte glukosehastigheten i en persons blod her.

Diagnose av diabetes mellitus, supplert med en genetisk test, siden sykdommen er arvelighet. Testen vil avsløre direkte slektninger som har hatt eller har diabetes, et brudd på toleranse eller mod diabetes.

Hjelperolle spilles av indikatorer for C-peptid. Hvis mistanken ble bekreftet, og barnets milde diabetes ble identifisert, er det ønskelig å gjennomføre genetisk testing for hans eller hennes slektninger.

Gren av det økologiske vitenskapelige og opplæringssenteret i Moskva, lokalisert på ul. Moskvorechye, 1, har utdannet spesialister for hvem det ikke er vanskelig å lage en slik diagnose som å modifisere diabetes hos barn, selv om andre endokrinologer ikke kunne gjøre dette.

Behandlingsmetoder

Når symptomene på sykdommen akkurat har dukket opp, er det logisk å starte med diett og organisering av fysisk aktivitet. Dette skjemaet er godt behandlet noen ganger bare ved fysisk trening, det viktigste er å lage riktig plan for dem og følge den. Kanskje bruk av yoga og pusteøvelser.

Med utviklingen av sykdommen kan behandling kreve bruk av medisiner for å redusere sukker. Og med sin ineffektivitet behandles MODY diabetes med klassisk insulin. Ofte skjer dette under hormonell justering, for eksempel pubertet eller graviditet.

I hvert fall er kurset og behandlingen av diabetes i hvert enkelt tilfelle individuell.

Hva er en Modi (MODY) diabetes?

Diabetes påvirker mennesker i alle aldre. Oftest lider de av eldre mennesker.

Det er en type sykdom - MODY (Modi) - diabetes, manifestert bare hos unge mennesker. Hva er denne patologien, hvordan er denne sjeldne arten definert?

Ikke-vanlige symptomer og funksjoner

En sykdom i MODY-arten er preget av en annen form for lekkasje enn i den vanlige sykdommen. Symptomatologien til denne type sykdom er preget av ikke-standard og avviker fra symptomene på diabetes både av 1. og 2. type.

Sykdommens trekk er:

  • utvikling hos unge (yngre enn 25 år);
  • kompleksitet av diagnose;
  • lav forekomstrate;
  • asymptomatisk lekkasje;
  • Langvarig løpet av den første fasen av sykdommen (opptil flere år).

Den viktigste ikke-standardfunksjonen i sykdommen er at den påvirker unge mennesker. Ofte forekommer MODY hos små barn.

Sykdommen er vanskelig å diagnostisere. Bare ett implisitt symptom kan indikere dets manifestasjon. Det uttrykkes i en urimelig økning i sukkernivået i barnets blod til et nivå på 8 mmol / l.

Dette fenomenet kan forekomme mer enn en gang, men er ikke ledsaget av andre symptomer som er typiske for vanlig diabetes. I slike tilfeller kan du snakke om de første skjulte tegnene på utviklingen av barnet Modi.

Sykdommen utvikler seg i en tenårers kropp i lang tid, perioden kan nå flere år. Manifestasjoner er lik i noen funksjoner med type 2 diabetes, som forekommer hos voksne, men denne sykdomsformen utvikler seg i en mildere form. I noen tilfeller oppstår sykdommen hos barn uten nedsatt insulinfølsomhet.

For denne typen sykdom er preget av lav forekomst i sammenligning med andre typer sykdommen. MODY oppstår hos unge i 2-5% av alle tilfeller av diabetes. Ifølge uoffisielle data blir et mye større antall barn utsatt og når mer enn 7%.

En funksjon av sykdommen er den overvektige forekomsten hos kvinner. Hos menn er denne sykdomsformen noe mindre vanlig. Hos kvinner oppstår sykdommen med hyppige komplikasjoner.

Hva er denne typen sykdom?

Forkortelsen MODY står for en type voksen diabetes mellitus hos unge mennesker.

Sykdommen er preget av tegn:

  • forekommer bare hos unge mennesker;
  • forskjellig atypisk form for manifestasjon i forhold til andre varianter av sukkersykdom;
  • Sakte utvikler seg i en tenårers kropp;
  • utvikler seg på grunn av genetisk predisposisjon.

Sykdommen er helt genetisk. Barnets kropp svikter i Langerhans øyene, som ligger i bukspyttkjertelen, på grunn av genmutasjon i utviklingen av barnets kropp. Mutasjoner kan forekomme hos både nyfødte og ungdommer.

Sykdommen er vanskelig å diagnostisere. Dens anerkjennelse er bare mulig ved molekylære og genetiske studier av pasientens kropp.

Moderne medisiner identifiserer 8 gener som er ansvarlige for fremveksten av en slik mutasjon. De fremkomne mutasjonene til forskjellige gener avviger i deres spesifikke egenskaper og egenskaper. Avhengig av skaden av et bestemt gen velger spesialistene en individuell behandlingstaktikk for pasienten.

Diagnose merket "MODY-diabetes" er bare mulig med obligatorisk bekreftelse av en mutasjon i et bestemt gen. Spesialisten bruker resultatene av molekylære genetiske studier av en ung pasient til diagnosen.

Når kan en sykdom bli mistenkt?

Sykdommenes egenart uttrykkes i sin likhet med symptomene på diabetes mellitus av både 1. og 2. type.

Følgende ekstra symptomer kan være en mistanke om utviklingen av et MODYT barn:

  • C-peptid har normale blodtall, og celler produserer insulin i henhold til deres funksjon;
  • i kroppen er det mangel på produksjon av antistoffer mot insulin og betaceller;
  • atypisk lang remisjon (demping) av sykdommen, når et år;
  • det er ingen tilknytning til systemet med vevskompatibilitet i kroppen;
  • når en liten mengde insulin blir introdusert i blodet til et barn, blir den hurtige kompensasjonen notert;
  • diabetes manifesterer ikke karakteristisk ketoacidose;
  • nivået av glykert hemoglobin er ikke mer enn 8%.

Tilstedeværelsen av Modi hos en person er indisert ved offisielt bekreftet type 2 diabetes, men den er mindre enn 25 år gammel og lider ikke av fedme.

Utviklingen av sykdommen indikeres av en reduksjon i kroppens respons på karbohydrater som forbrukes. Dette symptomet kan forekomme hos en ung person i flere år.

MODY kan indikeres av den såkalte sultne hyperglykemi, hvor barnet har en periodisk økning i blodsukkerkonsentrasjonen til verdier på 8,5 mmol / l, men han lider ikke av vekttap eller polyuri (overflødig urinutgang).

Med de ovennevnte mistenkelsene er det nødvendig å sende en pasient til en undersøkelse, selv om det ikke er noen klager om hans helse. I fravær av behandling, kommer denne form for diabetes inn i dekompensert stadium, noe som er vanskelig å behandle.

Det er mer nøyaktig å snakke om utviklingen av MODY i en person hvis en eller flere av hans slektninger har diabetes mellitus:

  • med tegn på en sulten type hyperglykemi;
  • utviklet under graviditet;
  • med tegn på sviktstoleranse mot sukker.

En rettidig undersøkelse av pasienten vil tillate rettidig igangsetting av terapi for å redusere konsentrasjonen av glukose i blodet.

Varianter av MODY Diabetes

Typer av sykdom er forskjellige i henhold til hvilke gener som gjennomgår mutasjoner. Dette lar deg bestemme molekylærgenetisk diagnose.

Det finnes 6 varianter av MODY - 1, 2, 3, 4, 5 og 6

Den første typen av sykdommen har en sjelden manifestasjon. Hyppigheten av forekomst av patologi er 1% av alle tilfeller. MODY-1 er preget av en alvorlig kurs med mange komplikasjoner.

Modi-2 er en av de vanligste typene, den er preget av ikke for sterk manifestasjon.

Når Modi-2 hos pasienter bemerket:

  • mangel på typisk for diabetes ketoacidose;
  • hyperglykemi forblir på et konstant nivå ikke høyere enn 8 mmol / l.

Modi-2 er mer vanlig i Spania og Frankrike. Sykdommen har ingen tegn på typisk diabetes og behandles ved å administrere en liten dose insulin til pasienter. På grunn av dette opprettholder pasienten et konstant nivå av sukker i blodet, og i de fleste tilfeller trenger de ikke å øke dosen av hormonet.

Den nest vanligste formen er Modi-3. Dette skjemaet blir oftere diagnostisert hos innbyggere i Tyskland og England. Den har en funksjon: Den utvikler seg raskt hos barn etter 10 år og blir ofte ledsaget av komplikasjoner.

Patiologiene til Modi-4 er utsatt for ungdom som har krysset linjen ved 17 år.

Modi-5 er like i utseende og karakter til Modi-2 form. Osbennost er den hyppige utviklingen hos ungdomsrelatert sykdom - diabetisk nephropati.

Av alle typer patologi har bare Modi-2 ingen alvorlig innvirkning på barnets indre organer.

Alle andre former for sykdommen har en negativ innvirkning på helse:

For å unngå komplikasjoner er det nødvendig å overvåke konsentrasjonen av glukose i ungdomsblodet daglig.

Behandlingsmetoder

Denne patologien behandles med samme metoder som type 2 diabetes.

Behandling innebærer ofte ikke å ta et bredt spekter av rusmidler og er begrenset til:

  • spesiell streng diett;
  • nødvendig trening.

Øvelse spiller en nøkkelrolle i behandlingen av patologi.

I tillegg er ungdom som lider av MODY-diabetes, tildelt:

  • hypoglykemiske matvarer;
  • pusteøvelser;
  • yoga økter;
  • ulike metoder for tradisjonell medisin.

Barn før de når seksuell modningstid for behandling av patologi, er nok til å følge et spesielt diett, bruk av glukose-senkende produkter og terapeutiske øvelser.

I løpet av modning skjer hormonell forandring av barnets kropp, hvor det oppstår en svikt i metabolske prosesser. I løpet av puberteten har barn ikke lenger nok behandling med diett og tradisjonelle metoder. I løpet av denne perioden må de ta små doser insulin og konsumere matvarer som senker blodsukkeret.

Videomateriale fra Dr. Komarovsky om diabetes hos barn:

Behandlingens taktikk avhenger av hvilken type patologi i en tenåring. Med Modi-2 trenger han ofte ikke insulinbehandling. Sykdommen pågår samtidig uten alvorlige komplikasjoner.

Modi-3 innebærer periodisk insulinbehandling. I denne form for patologi er barn hyppigere foreskrevet sulfonylurea-baserte preparater.

Modi-1, som den alvorligste sykdomsformen, inneholder nødvendigvis insulinbehandling og barnet som godtar produkter som inneholder sulfonylurea-derivater.

Unge sykdommer - hvordan gjenkjenne symptomene på MODI diabetes i et barn?

Nesten hver innbygger på planeten vet om endokrine lidelser kalt "diabetes mellitus" (DM).

Moderne medisiner identifiserer 2 former for sykdommen:

Type I Diabetes Mellitus - Insulinavhengig
Type II diabetes mellitus er insulin-uavhengig.

Sammen med basen er det spesifikke typer sykdommen, som er delt av kurs og form av arv. Nedenfor beskriver vi en av disse typene.

Typer diabetes

Utbruddet av type I diabetes er preget av manifestasjon i barndom og ungdom, og insulinavhengighet dannes umiddelbart og for livet. Årsakene til diabetes er forankret i døende av bukspyttkjertelceller som er i stand til å produsere insulin.

Type II diabetes utvikler seg ofte i voksen alder. Med forbehold for et balansert kosthold, moderat fysisk anstrengelse, samt å ta medisiner som reduserer glukose nivåer, krever ikke innføring av hormonell komponent.

Siden 2010 har medisinen kjent følgende etiologiske klassifisering:

  • Type 1 diabetes mellitus: autoimmun (LADA) og uavhengig type 2 diabetes: spesielt mod diabetes (utilstrekkelig funksjon av pankreas-p-celler);
  • Diabetes med ernæringsmessige mangler;
  • Graviditetsdiabetes hos gravide kvinner (HD);
  • Andre former som skyldes: genetiske lidelser, endokrine system sykdommer, medisinering, infeksjoner, kromosomale syndrom og så videre.

Populariteten til de to første patologiene skyldes årsakene og utbredelsen.
Av interesse er variasjonen av den andre formen for glukoseutvekslingsforstyrrelser - MODY diabetes, hvor spredningen øker konstant.

Det er også sannsynlig at prosentandelen av denne typen diabetes er større, men problemet med å identifisere MODY ligger i dens diagnostiske kompleksitet. Denne sykdommen ligner den første og andre klassiske typen, men har en annen form for strømning.

MODY (Modenhetens sykdom for ungdom) er en forkortelse som står for "diabetes i en ung, moden type". For første gang snakke om patologi i 74 år i forrige århundre i Storbritannia. Allerede i 75 ble han utpekt som en egen gruppe av genetiske lidelser for å bestemme en svak familiesykdom.

Hva er MODY diabetes, hvordan blir det diagnostisert og hva slags terapi gir det?

Hva er det

Sykdommen er forårsaket av en genmutasjon som forstyrrer normal funksjon av bukspyttkjertelen (PZHZH).

Spesielt er det en funksjonsfeil i ølapparatet, som inneholder betaceller som produserer insulin.

Patologi manifesteres av prinsippet om monogen autosomal dominerende arv.

Enkelt sagt betyr dette at patologien overføres med normale kromosomer, og derfor er gutter og jenter like utsatt.

Den dominerende arv betyr følgende: Hvis det er av to gener oppnådd fra foreldre, vil minst en være overveiende, da blir barnet syk i 100% tilfeller. Og omvendt: For å unngå fremgang av sykdommen, må begge gener være resessive.

Det viser seg at diagnosen "mod diabetes" bare er etablert dersom en av de direkte slektninger har nedsatt glukosemetabolisme:

  • i diabetes og graviditetsdiabetes;
  • svekket glandulær glykemi;
  • svekket glukosetoleranse;

I dette tilfellet må mutasjonen av et av generene bekreftes. Avhengig av hvilket gen som undergikk mutasjonen, utmerker seg en rekke MODY-D modifikasjoner, som varierer i symptomatologi og klinisk bilde. Men likheter mellom dem forekommer også.

symptomer

Manifestasjonen av diabetes på grunn av en rekke karakteristiske symptomer:

  • Økt glukose nivå i arv av 2-3 generasjoner;
  • Manifestasjonen er ikke ledsaget av ketoacidose i urinanalysen (lukten av aceton og nærværet av ketonlegemer);
  • Tidlig sykdomsprogresjon (opptil 25 år);
  • Lang ettergivelse - opptil 1 år;
  • Effektiv kompensasjon med innføring av små doser insulin;
  • Ingen overvekt
  • Insulinproduksjon med PJV-celler beholdes;
  • Det finnes ingen antistoffer mot PZH-celler;
  • HLA-systemet er ikke tilknyttet;
  • Det normale nivået av C-peptid, som indikerer sekresjon av cellene i bukspyttkjertelen;
  • Glykemidindeksen overstiger ikke 8% mark.

Klager fra pasienter om forverring av helse er ikke mottatt, og det alvorlige kliniske bildet er fraværende, men de tilknyttede symptomene krever umiddelbar diagnose.

Kjønnssegregering i mod diabetes er betinget: kvinner er mer sannsynlig å bli påvirket. Forløpet av "kvinnelige" endokrine sykdommer er preget av en mer alvorlig form, i motsetning til "hannen".

I denne saken er det viktig å ikke gå glipp av øyeblikket når sykdommen ikke går inn i dekompensert stadium, noe som er vanskelig å kontrollere og terapi.

Derfor, for å unngå utvikling av alvorlige komplikasjoner, med de minste tegn på utseendet av patologi, gjennomgår de en grundig undersøkelse.

diagnostikk

Det har allerede blitt nevnt at det er vanskelig å diagnostisere MODY diabetes på grunn av den uvanlige karakteren av kurset. Men et annet hinder i diagnosen er tilstedeværelsen av subtyper av endokrine sykdommer.

MODY-undertyper

For 2018 ble 13 typer kliniske manifestasjoner identifisert.

  1. MODY-3 modifikasjon er mest vanlig og utgjør 70% av alle tilfeller. Raskt utvikler seg etter at barnet har fylt 10 år og ledsages av alvorlige komplikasjoner. Mangelen på insulin i dette tilfellet kompenseres ved å ta stoffene.
  2. MODY-2 er mindre vanlig, karakterisert ved et mildt kurs og god kompensasjon. Ikke fører til utvikling av ketoacidose.
  3. Manifestasjoner MODY-1 har en statistisk indikator på 1%, er sjelden arvet og skyldes en alvorlig form for lekkasje.

MODY-4 vises etter puberteten (i alderen 17) og MODY-5 - opp til 10 år og ledsages av alvorlig nefropati. I dette tilfellet er resten og den overveiende delen av modifikasjonene så sjeldne at deres praktiske betydning går tapt.

Diagnostiske metoder

For riktig diagnose av mod-D fokus på en rekke kliniske indikatorer.

En pålitelig metode for å bestemme patologien er polymerasekjedereaksjonen (PCR). Denne molekylære genetiske studien bestemmer genmutasjon.


I tillegg til PCR inneholder den ekstra listen over undersøkelser også:

  • glukosetoleranse test;
  • PZHZH ultralyd;
  • blod og urintester;
  • studie av glukose, C-peptid og insulin nivåer;
  • lipid metabolisme studie.

Ved fastsettelse av MODY-diabetes er nøkkelindikatorer tyntand hyperglykemi, som er 8,5% (høyere enn normalt, men lavere enn diabetiske verdier) og nedsatt karbohydrattoleranse. Hvis slike indikatorer får seg til å føle seg i 2 år - utelukker forekomsten av sykdommen.

Også fokusere på utseendet av langvarig remisjon uten tegn på dekompensering. Dette fenomenet kalles "bryllupsreise" hos diabetikere.

Hvis mistanke om diabetes er bekreftet, anbefales en genetisk test for barnets slektninger.

behandling

Siden patologien har lignende symptomer med type II diabetes, utføres terapien i henhold til denne standardskjema:

  • diett og normalisering av dietten;
  • moderat trening

Medisinsk praksis bekrefter effektiviteten av slike teknikker i behandlingen av sykdom.

Ekstra terapi utføres gjennom respiratorisk gymnastikk og tradisjonell medisin.

Hvis slike metoder ikke gir det ønskede resultatet, utføres videre behandling ved bruk av insulin.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av sykdommen MODY-diabetes, i fravær av terapi, er identiske med komplikasjonene av type II diabetes:

  • alvorlig løpet av smittsomme sykdommer;
  • øye patologi, sentralnervesystemet, nyre
  • impotens og sterilitet;
  • forstyrrelser i nervesystemet og muskelsystemet;
  • utviklingen av ketoacidose og polyuria;
  • diabetisk koma;
  • infeksjoner og patologier i luftveiene på grunn av redusert immunitet (utvikling av lungetuberkulose).

For å unngå utvikling av komplikasjoner, er det nødvendig å konsultere en spesialist i tide for å diagnostisere den patologiske prosessen.

forebygging

Forebyggende tiltak er basert på standardene for forebygging av klassisk diabetes mellitus og innebærer:

  • leder en aktiv livsstil;
  • avvisning av "raske" karbohydrater og et fullstendig kosthold;
  • Overholdelse av reglene og veksling av tid arbeid og hvile.

Nyttig video

Lær om nye behandlinger fra videoen vår:

Til tross for den arvelige faktoren av forekomsten av sykdommen, kan den kompenseres med tilfredsstillelse på betingelse av omhyggelig oppmerksomhet til helsen din.

Modi diabetes er mild, krever konstant glukose overvåking og spesiell behandling.

Modi-diabetes er en type diabetes mellitus som oppstår under påvirkning av genetisk arvede former. Manifestasjonene av denne sykdommen ligner på vanlig diabetes, men behandlingsmetoder er vesentlig forskjellige. Kjenne at patologien er oftest mulig for endringer i ungdomsperioden.

Etter diagnose av diabetes forblir behovet for insulinvedlikehold en levetid. Dette skyldes at bukspyttkjertelen dør av over tid, og kan ikke lenger selvstendig produsere dette hormonet.

Hva er mod diabetes?

Mody diabetes, eller Maturity Start Diabetes, er en genetisk sykdom som er arvet. Det ble først diagnostisert i 1975 av en amerikansk forsker.

Denne typen diabetes er atypisk, preget av lang og langsom progresjon. På grunn av dette er det nesten umulig å diagnostisere avvik i de tidlige stadiene. Modi diabetes er bare funnet hos barn hvis foreldre også lider av diabetes.

Denne typen endokrine sykdom utvikler seg på grunn av visse mutasjoner i gener. Enkelte celler overføres til barnet fra en av foreldrene. Deretter begynner de å utvikle seg under vekst, noe som påvirker funksjonen av bukspyttkjertelen. Over tid svekkes det, dets funksjon svekkes betydelig.

Modi diabetes kan diagnostiseres så tidlig som barndommen, men oftest kan det bare gjenkjennes i ungdomsperioden. Til legen var i stand til pålidelig å avgjøre at det er diabetes mellitus av mod-type, er det nødvendig for ham å gjennomføre en undersøkelse av gener av barnet.

Det er 8 separate gener der mutasjon kan forekomme. Det er svært viktig å bestemme nøyaktig hvor avviket oppstod, siden behandlingstaktikken helt avhenger av typen av det muterte genet.

Hvordan oppstår arv?

Et karakteristisk trekk ved diabetes mellitus av modi-type er tilstedeværelsen av muterte gener. Bare på grunn av deres nærvær kan en slik sykdom utvikle seg. Det er medfødt, så det vil også være umulig å kurere det.

Arv kan være som følger:

  1. Autosomal - arv, der genet overføres med normale kromosomer, og ikke med kjønn. I dette tilfellet kan mod diabetes utvikle seg i både gutten og jenta. Denne typen er den vanligste, den er lett til behandling for terapi i de fleste tilfeller.
  2. Dominerende arv, som forekommer på kjønnsgenene. Hvis minst en dominerende forekommer i de overførte gener, så vil barnet definitivt ha mod diabetes.

Hvis et barn diagnostiseres med mod diabetes, utvikler en av foreldrene eller deres nære blodfamilier vanlig diabetes.

Hva kan indikere modi-diabetes?

Å anerkjenne mod-diabetes er ekstremt vanskelig. Det er nesten umulig å gjøre dette i begynnelsen, siden barnet ikke nøyaktig kan beskrive symptomene som plager ham.

Vanligvis er manifestasjoner av diabetes mellitus lik den vanlige typen av denne sykdommen. Imidlertid forekommer disse symptomene oftest i en ganske eldre alder.

Du kan mistenke utviklingen av modi-diabetes i følgende tilfeller:

  • For langvarig remisjon av diabetes med manglende dekompensasjonsperioder;
  • Det er ingen foreninger med HLA-systemet;
  • Når nivået av glykert hemoglobin er under 8%;
  • I fravær av manifestasjon av ketoacidose;
  • Hvis det ikke er fullstendig tap av funksjon av insulin-utskillende celler;
  • Ved kompensasjon for økt glukose og samtidig lave insulinbehov
  • I fravær av antistoffer mot beta celler eller insulin.

For at legen skal kunne diagnostisere mod diabetes, må han finne nære slektninger til et barn med diabetes eller sin bakgrunn. Også denne sykdommen er satt til folk som først opplevde manifestasjoner av patologi etter 25 år, mens de ikke har overvekt.

symptomer

På grunn av utilstrekkelig studie av mod diabetes er det ganske vanskelig å diagnostisere patologi. I noen tilfeller manifesterer sykdommen seg med lignende symptomer, i andre er det forskjellig i et helt annet kurs fra diabetes.

Du kan mistenke mod diabetes hos et barn med følgende tegn:

  • Sirkulasjonsforstyrrelser;
  • Økt blodtrykk;
  • Økt kroppstemperatur;
  • Lav kroppsmasse på grunn av rask metabolisme;
  • Rødhet i huden;
  • Konstant sult;
  • Mye urin spennende.

diagnostikk

Det er ganske vanskelig å diagnostisere mod diabetes. For at legen skal sørge for at barnet har denne sykdommen, er en stor mengde forskning foreskrevet.

I tillegg til standard, sendes den til:

  1. Konsultasjon med en genetiker som foreskriver blodprøving av alle nære slektninger;
  2. Generell og biokjemisk blodprøve;
  3. Hormonal blodprøve;
  4. Avansert genetisk blodprøve;
  5. HLA blodprøve.

Behandlingsmetoder

Med riktig tilnærming er det ganske enkelt å diagnostisere mod diabetes. For dette er det nødvendig å utføre en utvidet genetisk blodprøve, ikke bare for barnet, men også for sine nærmeste slektninger. En slik diagnose utføres først etter at genbærermutasjonen er bestemt.

For å kontrollere nivået av glukose i blodet, er det svært viktig for barnet å følge et spesielt diett. Det er også nødvendig å gi ham riktig fysisk aktivitet for å gjenopprette metabolske prosesser. Det er veldig viktig å besøke treningsbehandling for å forhindre at det oppstår komplikasjoner med karene.

For å redusere det økte nivået av glukose i blodet, er spesielle sukkerforbrennende preparater foreskrevet for barnet: Glucophage, Siofor, Metformin. Han er også undervist i respiratorisk gymnastikk og fysioterapi.

Hvis barnets velvære faller konstant, blir denne terapien komplementert ved å ta medisiner. Spesielle piller brukes vanligvis til raskt å binde og fjerne overflødig glukose fra kroppen.

Over tid, slik behandling slutter å gi noen fordel, derfor er insulinbehandling foreskrevet. Ordningen med legemiddeladministrasjon bestemmes av den behandlende legen, som er strengt forbudt å forandre seg.

Det er svært viktig å følge anbefalingene fra en spesialist for å forhindre utvikling av komplikasjoner. I tilfelle av langvarig fravær av nødvendige stoffer, er diabetes mellitus komplisert av puberteten. Dette kan negativt påvirke den hormonelle bakgrunnen, noe som er spesielt farlig for den utviklende organismen.

Hva er Mody diabetes?

En lite kjent form for diabetes, heter Mody sitt navn fra det engelske uttrykket Maturity Onset Diabetes av ung eller eldre type diabetes hos unge mennesker. Dens spesifisitet ligger i det asymptomatiske kurset, noe som gjør det vanskelig å foreta en diagnose, samt et spesielt klinisk bilde, ikke karakteristisk for andre typer sykdommen.

Årsaker til utvikling og funksjoner

De mest spesifikke tegnene på Mody diabetes er:

  • diagnostisere sykdommen hos barn og unge under 25 år;
  • mulig mangel på insulinavhengighet;
  • Tilstedeværelsen av diabetes hos en av foreldrene eller slektningene i to eller flere generasjoner.

Som et resultat av genmutasjon, forstyrres arbeidet til beta-cellene i den endokrine bukspyttkjertelen. Slike genetiske endringer kan forekomme hos barn, ungdom og ungdom. Sykdommen har en negativ effekt på nyres funksjon, sykeorganer, nervesystem, hjerte og blodårer. Pålidelig vil typen Mody-diabetes bare bli vist ved resultatene av molekylærgenetisk diagnostikk.

Alle former for Mody-diabetes, unntatt Mody-2, har en negativ effekt på nervesystemet, organer av syn, nyrer og hjerte. I denne forbindelse er det svært viktig å regelmessig overvåke nivået av glukose i blodet.

Varianter av diabetes

Det er vanlig å skille mellom 8 typer Mody-diabetes, som er forskjellig i typen muterte gener og det kliniske løpet av sykdommen. De vanligste er:

  1. Mody-3. Det bemerkes oftest i 70% av tilfellene. Det er forårsaket av mutasjoner av HNF1-alfa-genet. Diabetes utvikler seg på grunn av en reduksjon i nivået av insulin som produseres av bukspyttkjertelen. Som regel er Mody-diabetes av denne typen inneboende hos ungdom eller barn og oppstår etter 10 år. Pasienter trenger ikke regelmessig inntak av insulin, og behandling er forbruket av sulfonylureantyper (Glibenclamide, etc.).
  2. Mody-en. Den blir provosert ved mutasjon av HNF4-alfa-genet. Personer som lider av denne type diabetes, tar som regel sulfonylurea-legemidler (Daonil, Maninil, etc.), men fremdriften av sykdommen er mulig før insulin er nødvendig. Det finnes bare 1% av alle tilfeller av diabetesmodi.
  3. Mody-2. Strømmen av denne typen er mye mykere enn de forrige. Det oppstår som et resultat av mutasjoner av genet til et spesielt glykolytisk enzym - glukokinase. Når et gen slutter å utføre sine funksjoner for å kontrollere nivået av glukose i kroppen, blir mengden mer enn normen. Som regel er ingen spesifikk terapi indisert for pasienter med denne typen Mody diabetes.

Symptomer på mod diabetes

Et karakteristisk trekk ved Mody-diabetes er den gradvise, jevne utviklingen av sykdommen, og derfor er det ganske vanskelig å gjenkjenne det i sine tidlige stadier. De primære symptomene på type diabetesmodi inkluderer fuzzy, sløret syn, fornybare dermatologiske og gjærinfeksjoner. Imidlertid er det ofte ingen klar manifestasjon av tegn, og den eneste markøren som indikerer at en person har Mody-diabetes er en økning i blodsukkernivået over flere år.

Potensielt farlige symptomer inkluderer:

  • liten fastende hyperglykemi, hvor blodsukkernivået økes til 8 mmol / l i mer enn 2 år på rad, og andre tegn på sykdommen forekommer ikke;
  • Det er ikke nødvendig å justere insulindosen i lang tid hos mennesker med type 1 diabetes.
  • Tilstedeværelsen av sukker i urinen sammen med normale blodsukkernivåer;
  • glukosetoleranse testen viser unormalitet.

Ved sen samråd med lege for utnevnelse av terapi vil blodsukkernivået stige, noe som vil føre til følgende:

  • hyppig vannlating
  • konstant tørst;
  • vekttap / gevinst;
  • ikke-helbredende sår;
  • hyppige infeksjoner.

Diagnostikk (analyser og studier)

Hvis noen tegn oppstår, bør du konsultere en lege for å diagnostisere typen sykdom. Primær screening for Mody diabetes inkluderer:

  1. En blodprøve for blodsukker og tegn på insulinresistens. Hvis resultatet viste en avvik fra normen på en stor måte, vil neste skritt være å fastslå hvilken type diabetes som påvirker behandlingsprotokollen.
  2. En blodprøve for genetisk testing som bestemmer den nøyaktige typen Mody diabetes før det oppstår symptomer. Når en mutasjon oppdages i ett av de respektive gener, er type 1 eller type 2 diabetes ekskludert.

Pasienter som har funnet alle de primære tegnene på Mody-diabetes må gjennomgå et omfattende utvalg av undersøkelser, der de skal bestemmes:

  • indikatorer for insulin, C-peptidprotein, amylase, glukose;
  • en autoimmun lesjon markør av beta celler som produserer insulin;
  • tilstanden av bukspyttkjertelen ved ultralyd;
  • svekket glukosetoleranse;
  • trypsin avføring;
  • mengden sukker og mikroalbumin i blodet;
  • blod lipid profil;
  • en indikator på nivået av glukose og hemoglobin kompleks;
  • diabetes genotyping;
  • coprogram.

På grunn av den mulige negative virkningen av sykdommen på synets organer, anbefales det også å gjennomføre en undersøkelse av fundus.

Det er viktig å diagnostisere Mody-diabetes i tide av følgende årsaker:

  • for å få riktig behandling og anbefalinger for denne typen diabetes;
  • siden det er en 50% sjanse for at en av foreldrene som lider av Mody-diabetes vil passere sykdomsgenet til barnet sitt;
  • Andre familiemedlemmer anbefales også å gjennomgå genetisk testing.

Behandlingsmetoder

Det må huskes at Mody-diabetes utvikler seg gradvis og nesten asymptomatisk. Derfor, i tilfelle atypiske tegn, bør du umiddelbart kontakte legen din og praktiserende legemiddel og endokrinolog.

Behandlingsprotokollen er avhengig av sykdommens type:

  1. Mody-1 behandles oralt ved hjelp av sulfonylurea-legemidler som Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Ta medisiner stimulerer bukspyttkjertelen til å produsere mer insulin, og unngår derfor regelmessig introduksjon av dette hormonet.
  2. Mody-2 er den enkleste formen av sykdommen. Som regel krever det ikke medisiner og hormonbehandling. Kontroll av sykdomsforløpet kan opprettholdes med lavt karbohydrat diett og et sett med fysiske øvelser.
  3. Mody-3 og Mody-4 er også ganske lett å behandle med sulfonylurea-stoffer (Gliclazide, Glimepiride), som gjør at pasienter kan forsinke behovet for ekstra insulin.
  4. Mody-5 og Mody-6 er sjeldne typer diabetes. Folk som lider av disse sykdomsformene trenger regelmessig insulininntak.

Pasienter med noen type Mody-diabetes som ikke er overvektige, behandles bedre. Derfor, for personer med overvekt, bør ett av behandlingspunktene være normalisering av kroppsvekt.

Alt om Mod Diabetes (video)

Hva er diabetes type modi, hvordan det kan identifiseres, og hva som skal behandles, se i denne videoen.

Mody-diabetes er en arvelig sykdom som følger med en person gjennom livet. For riktig valg av terapi anbefales det sterkt ikke å selvmedisinere. Valget av medisiner, som avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og det samlede kliniske bildet av en bestemt pasient, utelukkende utføres av en endokrinolog.

MODI diabetes - diagnose og behandling

Det 21. århundre er århundre med ny teknologi og oppfinnelser, samt århundret med nye patologier.

Menneskekroppen er unik i sin struktur, men det gir også feil og feil.

Under virkningen av ulike utløsere og mutagenser kan det menneskelige genomet modifiseres, noe som fører til en genetisk sykdom.

Modi diabetes er en av disse.

Hva er Mod Diabetes?

Diabetes mellitus er en forstyrrelse i det endokrine systemet, med utgangspunkt i fullstendig / delvis insulinmangel i menneskekroppen. Dette forårsaker i sin tur forstyrrelser i alle utvekslinger av stoffer. Blant alle brudd på det endokrine systemet tar han 1 plass. Som dødsårsak - 3. plass.

Så, tilordne kategorier:

Det finnes også bestemte typer:

  • genmutasjoner av pankreas-beta-celler;
  • endokrinopatier;
  • infeksjon pådratt;
  • Diabetes forårsaket av kjemikalier og rusmidler.

MODY er en sjelden arvelig type diabetes mellitus fra 0 til 25 år. Forekomsten i befolkningen er ca 2%, og hos barn er det 4,5%.

MODY (modenhetssett diabetes hos de unge) høres bokstavelig talt ut som "voksen diabetes hos unge mennesker." Det overføres gjennom arv, det er et autosomalt dominerende trekk (gutter og jenter påvirkes like mye). I transportøren av relatert informasjon oppstår det feil som skyldes formålet med bukspyttkjertelen, nemlig funksjonen av betaceller.

Beta celler produserer insulin, som brukes til å behandle innkommende glukose. Hun tjener igjen som et energisubstrat for kroppen. Med MODY blir sekvensen avbrutt og barnets blodsukker stiger.

klassifisering

For tiden har forskere identifisert 13 manifestasjoner av MODI diabetes. De korresponderer med mutasjoner i 13 genotyper, som forårsaker denne sykdommen.

Hvorfor apoteket fortsatt ikke har et unikt verktøy for diabetes.

I 90% av tilfellene er det kun 2 typer:

  • MODY2 er en defekt i glukokinasegenet;
  • MODY3 er en defekt i hepatocyttkjernefaktor 1a genet.

De resterende skjemaene utgjør kun 8-10% av tilfellene. Tilordne:

  • MODY1 - en defekt i genet av nukleære faktor hepatocytter 4a;
  • MODY4 - en defekt i genet for promotor faktor 1 insulin;
  • MODY5 - en defekt i genet av de kjernefaktor-hepatocytter 1b;
  • MODYH.

Men det er andre gener som forskere ennå ikke har kunnet identifisere.

symptomatologi

Modi diabetes i et barn blir avslørt i større grad ved en tilfeldighet, siden det kliniske bildet er mangesidig. Først av alt, ligner det på symptomene på diabetes, både av 1. og 2. type. Sykdommen kan ikke manifestere seg i lang tid, eller det kan forårsake voldsomt insulinrelatert diabetes mellitus.

MODY2

Glukokinase er et leverenisoenzym.

  • glukoseopptak og konvertering til glukose-6-fosfat i beta-cellene i bukspyttkjertelen og hepatocytter i leveren (ved høye glukosekonsentrasjoner);
  • kontroll av insulinutslipp.

Omtrent 80 forskjellige mutasjoner av glukokinasegenet er beskrevet i den vitenskapelige litteraturen. Som et resultat avtar enzymaktiviteten. Det er utilstrekkelig glukoseutnyttelse, derfor øker sukker.

Lesere på nettstedet tilbyr rabatt!

  • Den samme forekomsten hos både jenter og gutter
  • fastende hyperglykemi til 8,0 mmol / l;
  • glykert hemoglobin i gjennomsnitt 6,5%;
  • asymptomatisk - ofte oppdaget under medisinsk undersøkelse;
  • alvorlige komplikasjoner (retinopati, proteinuri) - sjelden;
  • kan forverres i en eldre alder;
  • ofte er det ikke behov for insulin.

MODY3

Hepatocytkjernefaktoren 1a er et protein uttrykt i hepatocytter, øyer av Langerhans og nyrer. Mekanismen for mutasjonsutvikling hos barn med modifisert diabetes er ikke kjent. Funksjonell uorden skrider betacellene i bukspyttkjertelen og avbrutt insulinsekresjon. Lignende observeres i nyrene - gjenopptaket av glukose og aminosyrer er redusert.

Det manifesterer seg raskt nok:

  • øke glukose til høye tall;
  • hyppige makro- og mikrovaskulære komplikasjoner;
  • mangel på fedme;
  • forverring med tiden;
  • ligner på type 1 diabetes;
  • hyppig insulinadministrasjon.

MODY1

Hepatocytkjernefaktoren 4a er et proteinstoff som finnes i leveren, bukspyttkjertelen, nyrene og tarmene. Denne typen ligner mody3, men det er ingen endring i nyrene. Erftighet er sjelden, men fortsetter i alvorlig form. Ofte manifestert etter 10 års alder.

MODY4

Insulinfremmende faktor1 - er involvert i utviklingen av bukspyttkjertelen. Forekomsten er svært liten. Identifiser sykdommen hos nyfødte på grunn av kroppens underutvikling. Gjennomsnittlig overlevelse av disse barna er ikke kjent.

MODY5

Den hepatocyte kjernefaktor 1b ligger i mange organer og påvirker utviklingen av organer selv i utero.

Ved skade er genmutasjoner som allerede er i nyfødte synlige endringer:

  • redusert kroppsvekt;
  • pankreascelledød;
  • misdannelser av kjønnsorganene.

Andre typer diabetes har lignende manifestasjoner, men en bestemt type kan bare identifiseres gjennom genetisk forskning.

diagnostikk

En riktig formulert diagnose påvirker valget av terapeutens terapeutiske taktikk. Svært ofte diagnostisert med type 1 eller type 2 diabetes, uten å kjenne den andre. Viktigste diagnostiske kriterier:

  • alder 10-45 år;
  • registrerte data om høyt sukker i 1., 2. generasjon;
  • Det er ikke behov for insulin med en sykdomsvarighet på 3 år.
  • mangel på overflødig vekt;
  • den tilsvarende indikatoren for protein C-peptid i blodet;
  • pankreas antistoff mangel;
  • mangel på ketoacidose med skarp manifestasjon.

Pasientundersøkelsesplan:

  • En fullstendig gjennomgang av historien og klagerne, samlingen av stamtreet, kan du undersøke slektninger;
  • fastende glukose status og sukkerindeks;
  • oral glukosetoleranse studie;
  • etablering av glykert hemoglobin;
  • biokjemisk blodanalyse (totalt HST, triglyserider, AST, ALT, urea, urinsyre, etc.);
  • Abdominal ultralyd;
  • EKG;
  • molekylær genetisk analyse;
  • konsultasjoner av oculist, nevrolog, kirurg, terapeut.

Den endelige diagnosen er laget ved molekylærgenetisk undersøkelse.

Genforskning utføres av polymerasekjedereaksjonen (PCR). Lag en blodprøve fra et barn, så er de nødvendige genene isolert i laboratoriet for å identifisere mutasjoner. Ganske nøyaktig og rask metode, varighet fra 3 til 10 dager.

behandling

Denne patologien manifesterer seg i ulike alder, og behandlingen må derfor justeres (for eksempel under puberteten). Er det mulig å finne en kur mot diabetes? Først av alt, foreskrive moderat regelmessig mosjon og et balansert kosthold. Noen ganger er dette nok og fører til full kompensasjon.

Hovedkomponentene i mat og deres daglige konsentrasjon:

  • protein 10-20%;
  • fett mindre enn 30%;
  • karbohydrater 55-60%;
  • kolesterol mindre enn 300 mg / dag;
  • fiber 40 g / dag;
  • salt mindre enn 3 g / dag.

Men med forverring av tilstanden og ulike komplikasjoner, legg til erstatningsterapi.

I MODY2 er ikke glukose-senkende legemidler foreskrevet, siden effekten er lik 0. Kremen for insulin er lav og foreskrevet for manifestasjon av sykdommen. Det er nok diett og sport.

I MODY3 er den første linjen med rusmidler sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Med alder eller komplikasjoner er det behov for insulin.

De resterende typene krever økt oppmerksomhet fra legen. Behandlingen foregår hovedsakelig med insulin og sulfonylurea. Det er viktig å velge riktig dose og forhindre komplikasjoner.

Også populære er yoga, pusteøvelser, tradisjonell medisin.

I mangel av ordentlig terapi er slike komplikasjoner mulige:

  • redusert immunitet;
  • alvorlige former for smittsomme sykdommer;
  • nervøse og muskelsykdommer;
  • infertilitet hos kvinner, impotens hos menn;
  • unormal utvikling av organer;
  • involvering i diabetesprosessen av øynene, nyrene, leveren;
  • utvikling av diabetisk koma.

For å unngå dette, er alle foreldre tvunget til å være årvåken og umiddelbart kontakte en spesialist.

anbefalinger

Hvis den kliniske diagnosen av MODI er diagnostisk bevist, må følgende regler overholdes:

  • besøker endokrinologen 1 gang / et halvt år;
  • sjekk glykert hemoglobin 1 time / seks måneder;
  • Generelle laboratorietester en gang i året;
  • å gjennomgå en profylakse på sykehuset en gang i året;
  • Unscheduled turer til sykehuset med en økning i blodsukker hele dagen og / eller utseendet på tegn på diabetes.

Følgende retningslinjer vil bidra til å forhindre utbrudd av diabetes.

Hvorfor gjemmer diabetesmedisiner og selger utdaterte stoffer som bare senker blodsukkeret.

Er det egentlig ikke gunstig å behandle?

Det er et begrenset antall medisiner, det behandler diabetes.

MODY Diabetes: Hva er viktig å vite?

Av Aigul Minibayeva | 11. februar 2016 | Nyheter, Science News | 1 kommentarer

  • Diabetes MODY betyr "voksen type diabetes hos ungdomene" (ungdoms modstandsdiabetes).
  • MODUS diabetes er en monogen form for diabetes karakterisert ved
    • tidlig start
    • autosomal dominerende arvmodus,
    • basert på mutasjonen av gener
      • forårsaker forstyrrelser i bukspyttkjertelen.
  • Utbredelsen av MODY-diabetes er mindre enn 2% av alle tilfeller av diabetes,
    • Vanligvis feildiagnostisert som diabetes mellitus type 1 eller 2.
  • MODUS diabetes kan bare diagnostiseres basert på resultatene av en molekylærgenetisk studie.
  • Hittil er 13 typer MODY diabetes kjent for å bestemme hvilken deteksjon av mutasjoner i visse gener er obligatorisk.
  • Riktig genetisk diagnose er ekstremt viktig fordi:
    • ulike typer diabetes krever forskjellig pasientstyring taktikk,
    • prognostisk genetisk testing av pasientens slektninger uten tegn på diabetes er nødvendig.

INNLEDNING

  • For første gang ble MODY diabetes beskrevet av R. Tattersall i 1974 i tre familier som
    • pulmonal diabetes,
    • med autosomal dominerende arv,
    • oppstår hos unge mennesker.
  • I 1975 introduserte R.Tattersall og S. Fajans forkortelsen MODY for å definere svakt progressiv diabetes hos unge mennesker med arvelige byrder.
  • Det var bare på 1990-tallet at fremskritt innen molekylær genetikk og tilstedeværelsen av store stamtavler bidrar til å identifisere generene som er ansvarlige for denne form for diabetes.
  • MODUS diabetes er for tiden godt beskrevet i europeiske og nordamerikanske populasjoner, men utbredelsen i asiatiske populasjoner er fortsatt ukjent.

Denne anmeldelsen publiserte de viktigste nåværende dataene om diabetes MODY basert på resultatene av studier utført i Korea.

KLASSIFISERING OG FENOTYPISKE TEKNISKE OPPMERKSOMHETER

Genetisk heterogenitet MODISK

MODUS diabetes er en monogen form for diabetes som har

  • genetisk,
  • metabolsk
  • klinisk heterogenitet.

Gener som for tiden er kjent som forårsaker mutasjoner i diabetes MODY:

  1. Gen av nukleare faktor hepatocytter 4a (HNF4A; MODY1),
  2. Glukokinasegen (GCK; MODY2),
  3. Hepatocytkjernefaktor la-genet (HNF1A; MODY3),
  4. Genet for transkripsjonsfaktoren PDX1 (PDX1; MODY4),
  5. Transkripsjonsfaktor 2-genet (TCF2) eller hepatocytkjernefaktor 1p (HNF1B; MODY5),
  6. Genfaktor-neurogen differensiering 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Gene Kruppelignende faktor 11 (KLF11; MODY7),
  8. Karboksylesterlipasegenet (CEL; MODY8),
  9. PAX4-genet (PAX4; MODY9),
  10. Insulingenet (INS; MODY10),
  11. B-lymfocytkinase (BLK; MODY11),
  12. ATP-bindende kassett, underfamilie C (CFTR / MRP), medlem 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Gene KCNJ11 (MODY13).

For tiden forklarer 13 kjente gener ikke alle tilfeller av identifisert MODY diabetes, noe som innebærer tilstedeværelse av fremdeles ukjente genmutasjoner.

De vanligste årsakene til MODY diabetes er mutasjoner i gener:

Hos pasienter fra asiatiske land er generene som har mutasjoner som fører til MODY-diabetes, forskjellige:

  • I Korea hadde kun 10% av pasientene med MODY-diabetes eller type 2 diabetes mellitus med tidlig start (T2D) kjent MODY-genmutasjoner (HNF1A 5%, GCK 2,5% og 2,5% HNF1B),
  • i Japan og Kina - fra 10% til 20%.
  • Dette indikerer behovet for å oppdage nye gener, defekter som kan føre til MODUS diabetes i asiatiske land.

KLINISKE EGENSKAPER AV TYPER DIABETER MODY

GCK-MODY (MODY2)

Glukokinase - et glykolytisk enzym,

  • katalyserer omdannelsen av glukose til glukose-6-fosfat,
  • kontrollerer glukosemediert insulinfrigivelse fra β-celler.

GCK-MODY, den vanligste formen (ca 48%) blant kaukasiere.

    Imidlertid er det bare en liten brøkdel (

Post navigasjon

1 Kommentar

For en ikke-profesjonell, er det komplisert... En diabetes spesialist vil bidra til å gi kvalitet omsorg til de som trenger det. Takk.

Legg igjen en kommentar Avbryt svar

Du må være logget inn for å skrive en kommentar.